Snímka 1

Snímka 2

Genóm obsahuje biologické informácie potrebné na stavbu a údržbu organizmu. Väčšina genómov, vrátane ľudského genómu a genómov všetkých ostatných bunkových foriem života, je vytvorená z DNA, ale niektoré vírusy majú genómy z RNA. Genóm je zbierka dedičného materiálu obsiahnutého v bunke organizmu.

Snímka 3

U ľudí sa genóm skladá z 23 párov chromozómov nachádzajúcich sa v jadre, ako aj z mitochondriálnej DNA. Dvadsaťdva autozomálnych chromozómov, dva pohlavné chromozómy X a Y a ľudská mitochondriálna DNA obsahujú spolu približne 3,1 miliárd párov báz.

Snímka 4

Pojem „genóm“ navrhol Hans Winkler v roku 1920 vo svojej práci o medzidruhových amfidiploidných hybridoch rastlín, aby opísal súbor génov obsiahnutých v haploidnej skupine chromozómov organizmov rovnakého biologického druhu.

Snímka 5

Regulačné sekvencie V ľudskom genóme sa nachádza veľa rôznych sekvencií, ktoré sú zodpovedné za reguláciu génov. Regulácia sa týka kontroly génovej expresie (proces konštrukcie messengerovej RNA pozdĺž časti molekuly DNA). Typicky sú to krátke sekvencie umiestnené buď vedľa génu, alebo v ňom.

Snímka 6

Identifikácia regulačných sekvencií v ľudskom genóme bola čiastočne založená na evolučnom konzervativizme (vlastnosti zachovania dôležitých fragmentov chromozomálnej sekvencie, ktoré zodpovedajú približne rovnakej funkcii). Podľa istej hypotézy sa v evolučnom strome vetva oddeľujúca ľudí a myši objavila približne pred 70 - 90 miliónmi rokov.

Snímka 7

Veľkosť genómu je celkový počet párov báz DNA v jednej kópii haploidného genómu. Veľkosti genómov organizmov rôznych druhov sa navzájom významne líšia a zároveň často neexistuje korelácia (štatistický vzťah dvoch alebo viacerých náhodných premenných) medzi úrovňou evolučnej zložitosti biologického druhu a veľkosťou jeho genómu.

Snímka 8

Organizácia genómov eukaryotov U eukaryotov sú genómy umiestnené v jadre (kariomy) a obsahujú niekoľko až veľa vláknitých chromozómov.

Snímka 9

Prokaryoty U prokaryotov je DNA prítomná vo forme kruhových molekúl. Prokaryotické genómy sú zvyčajne oveľa menšie ako genómy eukaryotov. Obsahujú relatívne malé nekódujúce časti (5 - 20%).

1 zo 16

Prezentácia na tému:

Snímka č

Popis snímky:

Snímka č. 2

Popis snímky:

Trochu histórie 25. apríla, dnes vzdialeného roku 1953, uverejnil časopis Nature malý list od mladých a neznámych F. Cricka a J. Watsona redaktorovi časopisu, ktorý sa začal slovami: „Chceli by sme sa zamyslieť nad štruktúrou DNA soli. Táto štruktúra má nové vlastnosti, ktoré sú veľmi biologicky zaujímavé. ““ Článok obsahoval asi 900 slov, ale - a to nie je prehnané - každé z nich malo zlatú hodnotu. „Ruffy youth“ sa odvážilo postaviť proti laureátovi Nobelovej ceny Linusovi Paulingovi, autorovi známej alfa špirály proteínov. Pauling len deň predtým publikoval článok, podľa ktorého bola DNA trojvláknovou špirálovou štruktúrou, ako dievčenský cop. Nikto vtedy netušil, že Pauling má jednoducho nedostatočne rafinovaný materiál. Ukázalo sa však, že Pauling mal čiastočne pravdu - teraz je dobre známa trojvláknnosť niektorých častí našich génov. Svojho času sa dokonca pokúsili využiť túto vlastnosť DNA v boji proti rakovine a pomocou oligonukleotidov vypnúť určité rakovinové gény (onkogény).

Snímka č. 3

Popis snímky:

Trochu z histórie Vedecká komunita však okamžite neuznala objav F. Cricka a J. Watsona. Stačí povedať, že najskôr Nobelovu cenu za prácu v oblasti „sudcov“ DNA zo Štokholmu udelili v roku 1959 slávni americkí biochemici Severo Ochoa a Arthur Kornberg. Ochoa bol prvý (1955), ktorý syntetizoval ribonukleovú kyselinu (RNA). Kornberg získal cenu za syntézu DNA v skúmavke (1956). V roku 1962 prišli na rad Crick a Watson.

Snímka č. 4

Popis snímky:

Trochu histórie Po objave Watsona a Cricka bolo najdôležitejším problémom identifikovať korešpondenciu medzi primárnymi štruktúrami DNA a bielkovín. Pretože proteíny obsahujú 20 aminokyselín a existujú iba 4 nukleové bázy, na zaznamenanie informácie o aminokyselinovej sekvencii v polynukleotidoch sú potrebné najmenej tri bázy. Na základe týchto všeobecných úvah navrhli varianty „trojpísmenových“ genetických kódov fyzik G. Gamow a biológ A. Neifakh. Ich hypotézy však boli čisto špekulatívne a medzi vedcami nepriniesli veľkú odpoveď. Trojpísmenový genetický kód do roku 1964 dešifroval F. Crick. Je nepravdepodobné, že potom predpokladal, že v dohľadnej dobe bude možné ľudský genóm dekódovať. Táto úloha sa zdala dlho neriešiteľná.

Snímka č. 5

Popis snímky:

A teraz je genóm prečítaný. Dokončenie prác na dekódovaní ľudského genómu konzorciom vedcov bolo naplánované na rok 2003 - 50. výročie objavenia štruktúry DNA. Konkurencia však mala svoje slovo aj v tejto oblasti. Craig Venter založil súkromnú spoločnosť Selera, ktorá predáva génové sekvencie za veľké peniaze. Pripojila sa k závodu na dešifrovanie genómu a za jeden rok dokázala to, čo medzinárodnému konzorciu vedcov z rôznych krajín trvalo desať rokov. Umožnila to nová metóda čítania genetických sekvencií a použitie automatizácie procesu čítania.

Snímka č. 6

Popis snímky:

A teraz je prečítaný genóm Takže je prečítaný genóm. Zdá sa, že by sme mali byť šťastní, ale vedci boli zmätení: v ľuďoch bolo veľmi málo génov - asi trikrát menej, ako sa očakávalo. Predtým si mysleli, že máme asi 100 tisíc génov, ale v skutočnosti ich bolo asi 35 tisíc. Ale ani to nie je najdôležitejšia vec. Zmätok vedcov je pochopiteľný: Drosophila má 13 601 génov, guľatá dážďovka 19 tisíc a horčica. - 25 tisíc génov. Takéto malé množstvo génov v človeku neumožňuje izolovať ho od ríše zvierat a považovať ho za „korunu“ stvorenia.

Snímka č. 7

Snímka č. 8

Popis snímky:

A teraz bol genóm prečítaný V ľudskom genóme vedci spočítali 223 génov, ktoré sú podobné génom E. coli. E. coli vznikla asi pred 3 miliardami rokov. Prečo potrebujeme také „starodávne“ gény? Zdá sa, že moderné organizmy zdedili po svojich predkoch niektoré základné štrukturálne vlastnosti buniek a biochemické reakcie, ktoré si vyžadujú zodpovedajúce proteíny. Preto nie je nič prekvapujúce na tom, že polovica cicavčích proteínov má podobnosť v aminokyselinových sekvenciách s proteínmi mušky Drosophila. Koniec koncov, dýchame rovnaký vzduch a konzumujeme živočíšne a rastlinné bielkoviny, ktoré sú tvorené rovnakými aminokyselinami. Je úžasné, že 90% génov zdieľame s myšami a 99% so šimpanzmi!

Snímka č. 9

Popis snímky:

A teraz bol genóm prečítaný V našom genóme je veľa sekvencií, ktoré sme zdedili z retrovírusov. Tieto vírusy, medzi ktoré patrí rakovina a vírusy AIDS, obsahujú namiesto DNA RNA ako dedičný materiál. Znakom retrovírusov je, ako už bolo spomenuté, prítomnosť reverznej transkriptázy. Po syntéze DNA z RNA vírusu sa vírusový genóm vloží do DNA chromozómov bunky a máme veľa takýchto retrovírusových sekvencií. Z času na čas sa „vymania“, v dôsledku čoho dôjde k rakovine (rakovina sa však v úplnom súlade s Mendelovým zákonom prejaví iba u recesívnych homozygotov, to znamená až v 25% prípadov). Nedávno bol urobený objav, ktorý umožňuje pochopiť nielen mechanizmus vírusovej inzercie, ale aj účel nekódujúcich sekvencií DNA. Ukázalo sa, že na vloženie vírusu je potrebná špecifická sekvencia 14 písmen genetického kódu. Dá sa teda dúfať, že sa vedci čoskoro naučia nielen blokovať agresívne retrovírusy, ale aj cielene „zavádzať“ potrebné gény a génová terapia sa zo sna stane skutočnosťou.

Snímka č. 10

Popis snímky:

A teraz sa genóm číta. K. Venter uviedol, že pochopenie genómu bude trvať stovky rokov. Koniec koncov, stále nepoznáme funkcie a úlohy viac ako 25 tisíc génov. A ani nevieme, ako pristupovať k riešeniu tohto problému, pretože väčšina génov je v genóme jednoducho „tichá“ a nijako sa neprejavujú. Je potrebné mať na pamäti, že v genóme sa nahromadilo veľa pseudogénov a génov - „changelings“, ktoré sú tiež neaktívne. Zdá sa, že nekódujúce sekvencie sú akoby izolátorom aktívnych génov. Súčasne, aj keď nemáme príliš veľa génov, poskytujú syntézu až 1 milióna (!) Rôznych proteínov. Ako sa to dá dosiahnuť pri takto obmedzenej skupine génov.

Snímka č. 11

Popis snímky:

A teraz je genóm prečítaný Ako sa ukázalo, v našom genóme existuje špeciálny mechanizmus - alternatívne zostrih. Spočíva v nasledujúcom. Na templáte rovnakej DNA sa syntetizujú rôzne alternatívne i-RNA. Spojenie tiež znamená „štiepenie“, keď sa tvoria rôzne molekuly RNA, ktoré akoby „rozdelili“ gén na rôzne varianty. To vedie k nepredstaviteľnej rozmanitosti proteínov s obmedzeným súborom génov.Fungovanie ľudského genómu, tak ako všetky cicavce, je regulované rôznymi transkripčnými faktormi - špeciálnymi proteínmi. Tieto proteíny sa viažu na regulačnú časť génu (promótor) a regulujú tak jeho aktivitu. Rovnaké faktory sa môžu v rôznych tkanivách prejavovať rôznymi spôsobmi. Osoba má svoje vlastné transkripčné faktory. Vedci ešte musia odhaliť tieto čisto ľudské vlastnosti genómu.

Snímka č. 12

Popis snímky:

SNP Existuje ďalší mechanizmus genetickej diverzity, ktorý sa odhalil až v procese čítania genómu. Toto je singulárny nukleotidový polymorfizmus alebo takzvané SNP faktory. Polymorfizmus v genetike je situácia, keď existujú gény rovnakého znaku v rôznych verziách. Príkladom polymorfizmu, alebo inými slovami viacerých alel, sú krvné skupiny, keď sa v jednom chromozomálnom mieste (mieste) môžu nachádzať varianty génov A, B alebo O. Singularita v latinčine znamená osamelosť, niečo jedinečné. SNP je zmena „písmena“ genetického kódu bez „zdravotných následkov“. Predpokladá sa, že u ľudí sa SNP vyskytuje s frekvenciou 0,1%, t.j. každá osoba sa líši od ostatných o jeden nukleotid na každých tisíc nukleotidov. U šimpanzov, čo je starší druh a tiež oveľa heterogénnejší počet SNP pri porovnaní dvoch rôznych jedincov dosahuje 0,4%.

Snímka č. 13

Popis snímky:

SNP Ale aj praktický význam SNP je veľký. Možno nie každý vie, že dnes sú najbežnejšie lieky účinné pre nie viac ako štvrtinu populácie. Minimálne genetické rozdiely spôsobené SNP určujú v obidvoch prípadoch účinnosť liekov a ich toleranciu. U diabetických pacientov bolo teda identifikovaných 16 špecifických AE. Celkovo sa pri analýze chromozómu 22 určilo umiestnenie 2730 SNP. V jednom z génov kódujúcich syntézu adrenalínového receptora bolo identifikovaných 13 SNP, ktoré sa môžu navzájom kombinovať, čo dáva 8192 rôznych variantov (haplotypov). Nie je celkom jasné, ako skoro a úplne sa začnú využívať získané informácie. Nateraz je tu ďalší konkrétny príklad: Medzi astmatikmi je pomerne populárny liek albuterol, ktorý interaguje so špecifikovaným adrenalínovým receptorom a potláča útok udusenia. Avšak kvôli rôznym haplotypom ľudí liek nefunguje u každého a pre niektorých pacientov je všeobecne kontraindikovaný. Je to spôsobené SNP: ľudia so sekvenciou písmen v jednom z génov TCTCT (T-tymín, C-cytozín) nereagujú na albuterol, ale ak je terminálny cytozín nahradený guanínom (TCTCG), existuje reakcia, ale čiastočná. Pre ľudí s tymínom namiesto terminálneho cytozínu v tejto oblasti - TCTCT - je liek toxický!

Snímka č. 14

Popis snímky:

Proteomika Toto úplne nové odvetvie biológie, ktoré skúma štruktúru a funkciu bielkovín a vzťahy medzi nimi, je pomenované po genomike, ktorá sa zaoberá ľudským genómom. Už samotný vznik proteomiky už vysvetľuje, prečo bol potrebný program ľudského genómu. Vysvetlime si na príklade perspektívu nového smerovania. V ďalekom roku 1962 boli spolu s Watsonom a Crickom pozvaní John Candrew a Max Perutz z Cambridge do Štokholmu. Prvýkrát im bola udelená Nobelova cena za chémiu, keď dešifrovali trojrozmernú štruktúru proteínov myoglobínu a hemoglobínu, ktoré sú zodpovedné za transport kyslíka vo svaloch a erytrocytoch.

Snímka č. 15

Popis snímky:

Proteomika Proteomika vám umožňuje urýchliť a znížiť náklady na tieto práce. K. Venter poznamenal, že strávil 10 rokov izoláciou a sekvenovaním génu pre ľudský adrenalínový receptor, ale teraz tomu jeho laboratórium venuje 15 sekúnd. Späť v polovici 90. rokov. nájdenie „adresy“ génu v chromozómoch trvalo 5 rokov, na konci 90. rokov - šesť mesiacov a v roku 2001 - jeden týždeň! Mimochodom, informácie o SNP, ktorých sú už milióny, pomáhajú urýchliť určenie polohy génu. Analýza genómu umožnila izolovať gén ACE-2, ktorý kóduje rozšírenejší a účinnejší variant enzýmu. Potom sa určila virtuálna štruktúra proteínového produktu, po ktorej sa vybrali chemikálie, ktoré sa aktívne viažu na proteín ACE-2. Našiel sa teda nový liek proti krvnému tlaku a za polovičný čas a len za 200 namiesto 500 miliónov dolárov!

Snímka č. 16

Popis snímky:

Proteomika Pripúšťame, že išlo o príklad „predgenomického“ obdobia. Teraz, po prečítaní genómu, prichádza do popredia proteomika, ktorej cieľom je rýchlo sa vysporiadať s miliónom proteínov, ktoré môžu potenciálne existovať v našich bunkách. Proteomika umožní dôkladnejšie diagnostikovať genetické abnormality a blokovať nepriaznivý vplyv mutantných proteínov na bunku. Časom bude možné gény naplánovať a „opraviť“.

Obsah
- Úvod.
- Kapitola I.
- Nevyhnutné predpoklady a dôvody vývoja
- Medzinárodný projekt „Ľudský genóm“.
- Kapitola II.
- Fázy implementácie medzinárodného projektu.
- Kapitola III.
- Výsledky medzinárodného projektu „Ľudský genóm“.
- Záver.
- Medzinárodný projekt „Ľudský genóm“ v praxi
školské vzdelávanie.
- Bibliografický zoznam.

úvod

ÚVOD
1. Téma. „Medzinárodný projekt„ Ľudský genóm “.
2. Problém. Odhaľte význam medzinárodného projektu „Genome
osoba “pre rozvoj školských vied.
3. Relevantnosť výskumnej témy: V súčasnosti veľká
- výskum v oblasti biológie a
liek. Medzinárodný projekt ľudského genómu je jedným z
najdrahšie a potenciálne najdôležitejšie projekty v histórii
veda. Znalosť ľudského genómu bude neoceniteľným spôsobom prispievať k rozvoju
medicína a biológia človeka. Výsledky tohto projektu umožnia
lepšie pochopiť princípy vývoja ľudského tela, genetické
príčin mnohých dedičných chorôb a mechanizmov starnutia.

4. Predmet a predmet skúmania. Výskumný objekt
je medzinárodný projekt. Predmet štúdia:
úloha a funkcie medzinárodného vedeckého projektu.
5. Ciele a ciele. Účel: určiť významnosť daného
projekt pre vedu a prax. Úlohy:
- študovať históriu najnovších objavov v oblasti genetiky;
- identifikovať špecifiká projektu ľudského genómu;
- oboznámiť sa s hlavnými metódami používanými v systéme Windows
v rámci medzinárodného projektu;
- študovať dosiahnuté objavy v oblasti biológie a medicíny
príspevok na medzinárodný projekt;
- študovať výsledky medzinárodných

6. Výskumné metódy:
štúdium literatúry;
teoretická analýza;
syntéza informácií.
7. Fázy výskumu:
formulácia témy;
formulácia problému;
stanovenie cieľov a zámerov;
výber zdrojov informácií o danej téme (literatúra, periodické
publikácie, internetové zdroje);
analýza informačných zdrojov k danej téme;
práca so zdrojmi informácií;
príprava kapitol projektu;
návrh projektu: tlačená verzia, prezentácia;
správa o práci: prejav na okresnej konferencii.

8. Praktická relevantnosť. Výskum
Medzinárodný projekt ľudského genómu prispieva k:
rozvoj vedy o škole od štúdia vedeckých objavov
nie sú vždy súčasťou školských osnov, ale sú veľmi
zaujímavé a poučné, prispieť k rozšíreniu
výhľad, holistické vnímanie prírody, formácia
vedecký obraz sveta.

Kapitola I. Nevyhnutné predpoklady a dôvody pre rozvoj medzinárodného projektu „Ľudský genóm“.

KAPITOLA I.
SÚVISLOSTI A DÔVODY ROZVOJU
MEDZINÁRODNÉHO PROJEKTU ĽUDSKÉHO GENÓMU.
Pokrok biologických vied v 20. storočí bol neobvykle veľký.
Najdôležitejšou udalosťou je vznik molekulárnej biológie. Podľa
vedci, ak XX. storočie bolo storočím genetiky, potom bude XXI. storočie storočím genomiky
(termín bol predstavený v roku 1987) - veda, ktorá študuje štrukturálnu a funkčnú organizáciu genómu. Koniec 20. storočia sa niesol v znamení
rozvoj medzinárodného vedeckého programu „Ľudský genóm“, jedného z najdrahších vedeckých projektov v histórii
ľudstvo.

Jeho globálnym cieľom je zistiť postupnosť nukleotidov vo všetkých
molekuly ľudskej DNA (DNA z 1 ľudskej bunky obsahuje 3,2 miliárd párov
nukleotidy).
Zároveň poloha všetkých génov, ich funkcie,
vzájomné ovplyvňovanie sa navzájom.
V rámci implementácie boli stanovené ciele postupnej práce:
úplné sekvenovanie ľudského genómu;
identifikácia nových génov a identifikácia tých medzi nimi, ktoré
spôsobiť predispozíciu k určitým chorobám;
schopnosť identifikovať osobu;
implementácia myšlienky „genetického pasu“;
identifikácia polymorfizmu jedného nukleotidu;
hľadanie nových metód liečby chorôb;
stanovenie nukleotidovej sekvencie celej ľudskej genomickej DNA;
identifikácia molekulárnych príčin „rozpadu“ génov.

Pôvodná myšlienka projektu vznikla v roku 1984 medzi skupinou fyzikov.
V roku 1988 spoločný výbor, ktorého súčasťou bolo ministerstvo
Americká energetika a národné ústavy zdravia,
predstavil rozsiahly projekt, ktorého úlohy zahŕňali
komplexné štúdium genetiky
Tento projekt je ukážkovým príkladom integrácie prírodných vied,
prejavujúce ich jednotu a vzťah.

Kapitola II. Fázy implementácie medzinárodného projektu

KAPITOLA II.
ETAPY IMPLEMENTÁCIE MEDZINÁRODNÉHO PROJEKTU
Zúčastnené krajiny: Anglicko, Francúzsko, Japonsko, Rusko, USA, Taliansko, Francúzsko,
Veľká Británia, Nemecko.
V roku 1989 bola u nás zorganizovaná vedecká rada pod genómom
osoba. “
Medzinárodná organizácia pre štúdium genómu bola založená v roku 1990
(HUGO), ktorého viceprezidentom bol niekoľko rokov
Akademik A.D. Mirzabekov.

Všetkých 23 ľudských chromozómov bolo zdieľaných medzi zúčastnenými krajinami.
Ruskí vedci museli skúmať štruktúru 3. a 19. chromozómu.
Miera sekvenovania sa zvyšovala každý rok, a ak v prvých rokoch, tak aj ona
potom bolo po celom svete niekoľko miliónov nukleotidových párov ročne
do konca roku 1999 súkromná americká spoločnosť Celera dekódovala najmenej 10
milión párov nukleotidov denne.
6. apríla 2000 sa konalo zasadnutie Vedeckého výboru Kongresu USA o
kde Venter uviedol, že jeho spoločnosť dokončila dekódovanie nukleotidu
postupnosť všetkých podstatných fragmentov ľudského genómu a ďalšie
prípravné práce na zostavení nukleotidovej sekvencie všetkých
gény dokončené.

Problémy, ktoré sa vyskytli počas realizácie projektu:
Osoba nie je vhodná na vykonávanie genetického výskumu na
z nasledujúcich dôvodov:
veľké množstvo chromozómov (23 párov);
veľa génov (asi 100 tisíc);
nemožnosť smerovaných prechodov;
dlhé obdobia puberty;
dlhé obdobia tehotenstva;
malý potomok.

Genetici očakávali, že v ľudskom genóme nájdu 100 tisíc.
génov a bolo ich asi 21 tisíc. Ale na moje prekvapenie
spolu s nimi vedci objavili ďalšie pomocné látky
molekuly - transkripčné faktory, malé RNA, regulačné proteíny

Kapitola III. Výsledky medzinárodného projektu „Ľudský genóm“

KAPITOLA III.
VÝSLEDKY MEDZINÁRODNÉHO PROJEKTU „GENÓM
ĽUDSKÉ “
Všetkých 3,2 miliardy párov báz však bolo sekvenovaných odvtedy
možno sekvenovať iba relatívne krátke fragmenty
DNA, potom musíte tieto fragmenty „dať dokopy“. V súčasnosti
časovo stanovené nukleotidové sekvencie pre viac ako
pre 38,5 tisíc génov.
Počas implementácie programu boli údaje získané dňa
funkcia mnohých génov a koľko rôznych génov je zahrnutých
tvorba jednotlivých orgánov a tkanív.
Veľké množstvo mapovaných a sekvenovaných génov, mutácií
ktoré sú zodpovedné za dedičné choroby.

Záver Medzinárodný projekt „Ľudský genóm“ v praxi školského vzdelávania

ZÁVER
MEDZINÁRODNÝ PROJEKT "ĽUDSKÝ GENÓM" V PRAXI ŠKOLY
VZDELÁVANIE
Výskumná práca „Medzinárodný projekt“ Genóm
„prispieva k rozvoju školských vied, pretože
štúdium najnovších vedeckých objavov prispieva k:
- rozširovanie obzorov,
- holistické vnímanie prírody,
- formovanie vedeckého obrazu o svete,
- vytvorenie komplexu poznatkov v oblasti teoretických základov
vedecký výskum,
- rozvoj schopnosti analyzovať štruktúru vedeckých prác,
- štúdium smerov rozvoja modernej vedy,
- rozvoj zručností pre aplikáciu vedeckých poznatkov.

Rozprávanie o význame výskumnej práce
školákov, treba si uvedomiť, že koncepčný základ
malo by sa stať moderné školské špecializované vzdelávanie
systémový vedecký prístup, ktorý kombinuje oboje
akademická veda a školská metodológia.

Snímka 2

Plán

Projekt ľudského genómu Ciele projektu História projektu Všeobecný biologický význam výskumu uskutočňovaného v rámci projektu Praktická príloha Problémy a problémy Zoznam použitej literatúry

Snímka 3

HUMAN GENOME, medzinárodný program, ktorého konečným cieľom je určiť nukleotidovú sekvenciu (sekvenovanie) celej ľudskej genomickej DNA, ako aj identifikáciu génov a ich lokalizáciu v genóme (mapovanie).

Snímka 4

Ciele projektu

Tvorba podrobných máp genómu; - klonovanie prekrývajúcich sa fragmentov genómu vložených do umelých kvasinkových chromozómov alebo iných veľkých vektorov; - identifikácia a vlastnosti všetkých génov; - stanovenie nukleotidovej sekvencie ľudského genómu; - biologická interpretácia informácií zakódovaných v DNA.

Snímka 5

História projektu

1984 - zrodila sa prvotná myšlienka projektu; 1988 - Spoločný výbor, ktorý zahŕňal americké ministerstvo energetiky a National Institutes of Health, predstavil rozsiahly projekt; 1990 - bola založená Medzinárodná organizácia pre štúdium ľudského genómu „HUGO“ (Human Genome Organization); 6. apríla 2000 - zasadnutie Vedeckého výboru Kongresu USA; vo februári 2001 boli výsledky štúdií Celera a HUGO publikované osobitne v časopise Science and Nature. James Watson Craig Venter

Snímka 6

Všeobecný biologický význam výskumu uskutočneného v rámci projektu.

Štúdie ľudského genómu „vytiahli“ oveľa jednoduchšie sekvenovanie genómov obrovského množstva ďalších organizmov. Prvým veľkým úspechom bolo úplné zmapovanie genómu baktérie Haemophilusinfluenzae v roku 1995, neskôr sa úplne dešifrovali genómy viac ako 20 baktérií vrátane pôvodcov tuberkulózy, týfusu, syfilisu atď. a v roku 1998 sa po prvýkrát sekvenoval genóm mnohobunkového organizmu, škrkavka Caenorhabolitselegans (nematódy). Dekódovanie genómu prvého hmyzu, ovocnej mušky Drosophila a prvej rastliny Arabidopsis, bolo dokončené. Osoba už vytvorila štruktúru dvoch najmenších chromozómov - 21. a 22.. To všetko vytvorilo základ pre vytvorenie nového smeru v biológii - komparatívnej genomiky.

Snímka 7

Otázka pomeru kódujúcich a nekódujúcich oblastí v genóme sa javí ako veľmi zaujímavá. Ako ukazuje počítačová analýza, u C. elegans je približne rovnaký podiel - 27, respektíve 26% - v genóme obsadený exónmi (oblasti génu, v ktorých sú zaznamenané informácie o štruktúre proteínu alebo RNA) a intrónmi (oblasti génu, ktoré tieto informácie nenesú a sú počas tvorba zrelej RNA). Zvyšných 47% genómu je v repetíciách, intergénnych oblastiach atď. na DNA s neznámymi funkciami.

Snímka 8

Ďalším dôležitým výsledkom všeobecného biologického (a praktického) významu je variabilita genómu.

Snímka 9

Praktické aplikácie

Najväčšie nádeje vedcov a spoločnosti sa vkladajú do možnosti využitia výsledkov sekvenovania ľudského genómu na liečbu genetických chorôb. Doteraz bolo na svete identifikovaných veľa génov zodpovedných za mnoho ľudských chorôb, vrátane takých závažných ako Alzheimerova choroba, cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofia, Huntingtonova chorea, dedičná rakovina prsníka a vaječníkov. Štruktúry týchto génov boli úplne dešifrované a samy boli naklonované.

Snímka 10

Ďalšou dôležitou aplikáciou výsledkov sekvenovania je identifikácia nových génov a identifikácia tých z nich, ktoré určujú predispozíciu k určitým chorobám. Ďalším javom bude nepochybne široké použitie: zistilo sa, že rôzne alely toho istého génu môžu spôsobiť rôzne reakcie ľudí na drogy. Dôležitým praktickým aspektom variability genómu je schopnosť identifikovať osobu.