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El genoma contiene la información biológica necesaria para construir y mantener un organismo. La mayoría de los genomas, incluido el genoma humano y los genomas de todas las demás formas de vida celular, se construyen a partir de ADN, pero algunos virus tienen genomas de ARN. El genoma es una colección de material hereditario contenido en una célula de un organismo.

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En los humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo, además de ADN mitocondrial. Veintidós cromosomas autosómicos, dos cromosomas sexuales X e Y, y el ADN mitocondrial humano contienen juntos aproximadamente 3,1 mil millones de pares de bases.

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El término "genoma" fue propuesto por Hans Winkler en 1920 en su trabajo sobre híbridos de plantas anfidiploides interespecíficos para describir el conjunto de genes contenidos en el conjunto haploide de cromosomas de organismos de la misma especie biológica.

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Secuencias reguladoras Hay muchas secuencias diferentes que se encuentran en el genoma humano que son responsables de la regulación genética. La regulación se refiere al control de la expresión génica (el proceso de construcción de ARN mensajero a lo largo de una porción de la molécula de ADN). Por lo general, se trata de secuencias cortas ubicadas junto al gen o dentro del gen.

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La identificación de secuencias reguladoras en el genoma humano se basó parcialmente en el conservadurismo evolutivo (propiedades de preservar fragmentos importantes de la secuencia cromosómica que corresponden aproximadamente a la misma función). Según alguna hipótesis, en el árbol evolutivo, la rama que separa a humanos y ratones apareció hace aproximadamente 70-90 millones de años.

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El tamaño del genoma es el número total de pares de bases de ADN en una copia del genoma haploide. Los tamaños de los genomas de organismos de diferentes especies difieren significativamente entre sí y, al mismo tiempo, a menudo no existe correlación (relación estadística de dos o más variables aleatorias) entre el nivel de complejidad evolutiva de una especie biológica y el tamaño de su genoma.

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Organización de los genomas en eucariotas En eucariotas, los genomas se encuentran en el núcleo (cariomas) y contienen de varios a muchos cromosomas filamentosos.

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Procariotas En los procariotas, el ADN está presente en forma de moléculas circulares. Los genomas procariotas son generalmente mucho más pequeños que los de los eucariotas. Contienen partes no codificantes relativamente pequeñas (5-20%).

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Presentación sobre el tema:

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Un poco de historia El 25 de abril, el ahora lejano 1953, la revista Nature publicó una pequeña carta del joven y desconocido F. Crick y J. Watson al editor de la revista, que comenzaba con las palabras: “Nos gustaría ofrecer nuestras reflexiones sobre la estructura de la sal del ADN. Esta estructura tiene nuevas propiedades que son de gran interés biológico ". El artículo contenía unas 900 palabras, pero, y no es una exageración, cada una de ellas valía su peso en oro. El "joven Ruffy" se atrevió a oponerse al premio Nobel Linus Pauling, autor de la famosa hélice alfa de proteínas. Pauling el día anterior publicó un artículo según el cual el ADN era una estructura helicoidal de tres hebras, como la trenza de una niña. Nadie sabía entonces que Pauling simplemente no tenía material lo suficientemente refinado. Pero Pauling resultó estar en parte en lo cierto: ahora es bien conocido el carácter de tres cadenas de algunas partes de nuestros genes. En un momento, incluso intentaron usar esta propiedad del ADN en la lucha contra el cáncer, desactivando ciertos genes del cáncer (oncogenes) con la ayuda de oligonucleótidos.

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Un poco de historia La comunidad científica, sin embargo, no reconoció de inmediato el descubrimiento de F. Crick y J. Watson. Baste decir que en 1959 se otorgó el Premio Nobel por su trabajo en el campo de los "jueces" de ADN de Estocolmo a los famosos bioquímicos estadounidenses Severo Ochoa y Arthur Kornberg. Ochoa fue el primero (1955) en sintetizar ácido ribonucleico (ARN). Kornberg recibió un premio por la síntesis de ADN en un tubo de ensayo (1956) En 1962 fue el turno de Crick y Watson.

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Un poco de historia Después del descubrimiento de Watson y Crick, el problema más importante fue identificar la correspondencia entre las estructuras primarias del ADN y las proteínas. Dado que las proteínas contienen 20 aminoácidos y solo hay 4 bases nucleicas, se requieren al menos tres bases para registrar información sobre la secuencia de aminoácidos en los polinucleótidos. Sobre la base de este razonamiento general, el físico G. Gamow y el biólogo A. Neifakh propusieron variantes de los códigos genéticos de "tres letras". Sin embargo, sus hipótesis eran puramente especulativas y no causaron mucha respuesta entre los científicos.El código genético de tres letras en 1964 fue descifrado por F. Crick. Es poco probable que asumiera entonces que en un futuro previsible sería posible decodificar el genoma humano. Esta tarea pareció insoluble durante mucho tiempo.

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Y ahora se ha leído el genoma. La finalización del trabajo de decodificación del genoma humano por parte de un consorcio de científicos estaba prevista para 2003, el 50 aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN. Sin embargo, la competencia también ha tenido voz en esta área. Craig Venter fundó Selera, una empresa privada que vende secuencias de genes por mucho dinero. Uniéndose a la carrera por descifrar el genoma, hizo en un año lo que un consorcio internacional de científicos de diferentes países tardó diez años en hacer. Esto fue posible gracias a un nuevo método de lectura de secuencias genéticas y al uso de la automatización del proceso de lectura.

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Y ahora se lee el genoma Entonces, se lee el genoma. Parecería que uno debería regocijarse, pero los científicos estaban perplejos: había muy pocos genes en los seres humanos, aproximadamente tres veces menos de lo esperado. Anteriormente pensaban que teníamos alrededor de 100 mil genes, pero en realidad había alrededor de 35 mil. Pero incluso esto no es lo más importante. La confusión de los científicos es comprensible: la Drosophila tiene 13601 genes, el gusano redondo del suelo tiene 19 mil y la mostaza - 25 mil genes. Un número tan reducido de genes en el ser humano no nos permite aislarlo del reino animal y considerarlo la “corona” de la creación.

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Y ahora se lee el genoma En el genoma humano, los científicos han contado 223 genes que son similares a los genes de E. coli. E. coli se originó hace unos 3 mil millones de años. ¿Por qué necesitamos genes tan "antiguos"? Aparentemente, los organismos modernos han heredado de sus ancestros algunas propiedades estructurales fundamentales de las células y reacciones bioquímicas, que requieren las proteínas correspondientes. Por lo tanto, no hay nada sorprendente en el hecho de que la mitad de las proteínas de los mamíferos tienen similitudes en la secuencia de aminoácidos con las proteínas de la mosca Drosophila. Después de todo, respiramos el mismo aire y consumimos proteínas animales y vegetales, que están formadas por los mismos aminoácidos. ¡Es sorprendente que compartamos el 90% de los genes con el ratón y el 99% con el chimpancé!

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Y ahora se ha leído el genoma. Hay muchas secuencias en nuestro genoma que heredamos de retrovirus. Estos virus, que incluyen el cáncer y los virus del SIDA, contienen ARN como material hereditario en lugar de ADN. Una característica de los retrovirus es, como ya se mencionó, la presencia de transcriptasa inversa. Después de la síntesis de ADN a partir del ARN del virus, el genoma viral se inserta en el ADN de los cromosomas de la célula. Tenemos muchas de estas secuencias retrovirales. De vez en cuando "se liberan", como resultado de lo cual se produce el cáncer (pero el cáncer, de acuerdo con la ley de Mendel, se manifiesta solo en homocigotos recesivos, es decir, en no más del 25% de los casos). Más recientemente, se ha realizado un descubrimiento que permite comprender no solo el mecanismo de inserción viral, sino también el propósito de las secuencias de ADN no codificantes. Resultó que se necesita una secuencia específica de 14 letras del código genético para incrustar el virus. Por lo tanto, uno puede esperar que pronto los científicos aprendan no solo a bloquear retrovirus agresivos, sino también a "introducir" deliberadamente los genes necesarios, y la terapia génica pasará de un sueño a una realidad.

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Y ahora se lee el genoma K. Venter dijo que comprender el genoma llevará cientos de años. Después de todo, todavía no conocemos las funciones y roles de más de 25 mil genes. Y ni siquiera sabemos cómo abordar la solución de este problema, ya que la mayoría de los genes son simplemente "silenciosos" en el genoma, sin mostrarse de ninguna manera. Debe tenerse en cuenta que el genoma ha acumulado una gran cantidad de pseudogenes y genes, "changelings", que también están inactivos. Parece que las secuencias no codificantes son, por así decirlo, un aislante de genes activos. Al mismo tiempo, aunque no tenemos demasiados genes, proporcionan síntesis de hasta 1 millón (!) De varias proteínas. ¿Cómo se logra esto con un conjunto de genes tan limitado?

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Y ahora se ha leído el genoma. Resultó que hay un mecanismo especial en nuestro genoma: el empalme alternativo. Consiste en lo siguiente. La síntesis de diferentes i-ARN alternativos tiene lugar en la plantilla del mismo ADN. Empalme significa "escisión", cuando se forman diferentes moléculas de ARN, que, por así decirlo, "dividen" un gen en diferentes variantes. Esto conduce a una variedad inimaginable de proteínas con un conjunto limitado de genes El funcionamiento del genoma humano, como todos los mamíferos, está regulado por varios factores de transcripción, proteínas especiales. Estas proteínas se unen a la parte reguladora del gen (promotor) y así regulan su actividad. Los mismos factores pueden manifestarse de diferentes formas en diferentes tejidos. Una persona tiene sus propios factores de transcripción, inherentes solo a él. Los científicos aún tienen que revelar estas características puramente humanas del genoma.

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SNP Existe otro mecanismo de diversidad genética, que se reveló solo en el proceso de lectura del genoma. Este es un polimorfismo de nucleótidos singular, o los llamados factores SNP. El polimorfismo en genética es una situación en la que los genes del mismo rasgo existen en diferentes versiones. Un ejemplo de polimorfismo, o, en otras palabras, alelos múltiples, son los grupos sanguíneos, cuando las variantes de los genes A, B u O pueden estar ubicadas en un locus (sitio) cromosómico. Singularidad en latín significa soledad, algo único. SNP es un cambio en la "letra" del código genético sin "consecuencias para la salud". Se cree que en humanos, SNP ocurre con una frecuencia del 0.1%, es decir. cada persona se diferencia de las demás en un nucleótido por cada mil nucleótidos. En el chimpancé, que es una especie más antigua, y también mucho más heterogénea, el número de SNPs al comparar dos individuos distintos alcanza el 0,4%.

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SNP Pero el significado práctico de SNP también es grande. Quizás no todos sepan que hoy en día los medicamentos más comunes son efectivos para no más de una cuarta parte de la población. Las mínimas diferencias genéticas debidas al SNP determinan la eficacia de los fármacos y su tolerancia en cada caso. Por lo tanto, se identificaron 16 EA específicos en pacientes diabéticos. En total, al analizar el cromosoma 22, se determinó la ubicación de 2730 SNP. En uno de los genes que codifican la síntesis del receptor de adrenalina, se han identificado 13 SNP que pueden combinarse entre sí dando 8192 variantes (haplotipos) diferentes, pero no está del todo claro qué tan pronto y de forma completa se empezará a utilizar la información obtenida. Por ahora, aquí hay otro ejemplo específico: entre los asmáticos, el medicamento albuterol es bastante popular, que interactúa con el receptor de adrenalina especificado y suprime el ataque de asfixia. Sin embargo, debido a la variedad de haplotipos de personas, el medicamento no funciona para todos y, en general, para algunos pacientes está contraindicado. Esto se debe al SNP: las personas con una secuencia de letras en uno de los genes TCTCT (T-timina, C-citosina) no reaccionan al albuterol, pero si la citosina terminal es reemplazada por guanina (TCTCG), entonces hay una reacción, pero parcial. Para las personas con timina en lugar de la citosina terminal en esta región, TCTCT, ¡el medicamento es tóxico!

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Proteómica Esta rama completamente nueva de la biología, que estudia la estructura y función de las proteínas y las relaciones entre ellas, lleva el nombre de la genómica, que se ocupa del genoma humano. El mismo nacimiento de la proteómica ya explica por qué se necesitaba el programa Genoma Humano. Expliquemos como ejemplo la perspectiva de una nueva dirección: en el lejano 1962, junto con Watson y Crick, John Candrew y Max Perutz fueron invitados de Cambridge a Estocolmo. Fueron galardonados con el Premio Nobel de Química por primera vez que descifraron la estructura tridimensional de las proteínas mioglobina y hemoglobina, que son responsables del transporte de oxígeno en músculos y eritrocitos, respectivamente.

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Proteomics Proteomics te permite agilizar y reducir el coste de estos trabajos. K. Venter señaló que pasó 10 años aislando y secuenciando el gen del receptor de adrenalina humano, pero ahora su laboratorio dedica 15 segundos a esto. A mediados de los 90. Encontrar la "dirección" de un gen en los cromosomas tomó 5 años, a finales de los 90, seis meses, y en 2001, ¡una semana! Por cierto, la información sobre SNP, de los que ya hay millones, ayuda a acelerar la determinación de la posición del gen. El análisis del genoma permitió aislar el gen ACE-2, que codifica una variante más extendida y eficaz de la enzima. Luego se determinó la estructura virtual del producto proteico, luego de lo cual se seleccionaron los químicos que se unen activamente a la proteína ACE-2. Entonces, se encontró un nuevo medicamento contra la presión arterial, ¡y en la mitad del tiempo y solo por 200 en lugar de 500 millones de dólares!

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Proteómica Admitimos que este fue un ejemplo del período "pregenómico". Ahora, después de leer el genoma, la proteómica pasa a primer plano, cuyo objetivo es lidiar rápidamente con el millón de proteínas que potencialmente pueden existir en nuestras células. La proteómica permitirá diagnosticar más a fondo las anomalías genéticas y bloquear el efecto adverso de las proteínas mutantes en la célula. Con el tiempo, será posible planificar y "corregir" los genes.

Contenido
- Introducción.
- Capítulo I.
- Requisitos previos y motivos de desarrollo
- Proyecto internacional "Genoma humano".
- Capitulo dos.
- Etapas de implementación del proyecto internacional.
- Capítulo III.
- Resultados del Proyecto Internacional "Genoma Humano".
- Conclusión.
- Proyecto internacional "Genoma humano" en la práctica
educación escolar.
- Lista bibliográfica.

Introducción

INTRODUCCIÓN
1. Tema. “Proyecto Internacional“ Genoma Humano ”.
2. El problema. Revelar la trascendencia del proyecto internacional "Genome
persona "para el desarrollo de la ciencia escolar.
3. Relevancia del tema de investigación: Actualmente, una gran
investigación en el campo de la biología y
medicamento. El Proyecto Internacional del Genoma Humano es uno de
los proyectos más costosos y potencialmente importantes de la historia
Ciencias El conocimiento del genoma humano será una contribución invaluable al desarrollo.
medicina y biología humana. Los resultados de este proyecto permitirán
comprender mejor los principios del desarrollo del cuerpo humano, genéticos
causas de muchas enfermedades hereditarias y mecanismos del envejecimiento.

4. Objeto y tema de investigación. Objeto de investigación
es un proyecto internacional. Tema de estudio:
el papel y las funciones de un proyecto científico internacional.
5. Metas y objetivos. Propósito: determinar la importancia de un determinado
proyecto de ciencia y práctica. Tareas:
- estudiar la historia de los últimos descubrimientos en el campo de la genética;
- identificar las particularidades del proyecto Genoma Humano;
- familiarizarse con los principales métodos utilizados en
en el marco de un proyecto internacional;
- estudiar los descubrimientos en el campo de la biología y la medicina que han hecho
contribución a un proyecto internacional;
- estudiar los resultados de la internacional

6. Métodos de investigación:
estudio de literatura;
Análisis teorico;
síntesis de información.
7. Etapas de la investigación:
formulación del tema;
formulación del problema;
establecer metas y objetivos;
una selección de fuentes de información sobre el tema (literatura, periódico
publicaciones, recursos de Internet);
análisis de fuentes de información sobre el tema;
trabajar con fuentes de información;
preparación de capítulos de proyectos;
diseño del proyecto: versión impresa, presentación;
informe sobre el trabajo: discurso en la conferencia de distrito.

8. Relevancia práctica. Investigación
El Proyecto Internacional del Genoma Humano contribuye a
el desarrollo de la ciencia escolar, desde el estudio de los descubrimientos científicos
no siempre se incluyen en el plan de estudios de la escuela, pero son muy
interesante e informativo, contribuyen a la expansión
horizontes, una percepción holística de la naturaleza, la formación
imagen científica del mundo.

Capítulo I. Prerrequisitos y motivos para el desarrollo del Proyecto Internacional "Genoma Humano".

CAPÍTULO I.
ANTECEDENTES Y MOTIVOS DEL DESARROLLO
DEL PROYECTO INTERNACIONAL DEL GENOMA HUMANO.
El progreso de las ciencias biológicas en el siglo XX fue extraordinariamente grande.
El evento más importante es el surgimiento de la biología molecular. De acuerdo a
científicos, si el siglo XX fue el siglo de la genética, entonces el siglo XXI será el siglo de la genómica
(el término se introdujo en 1987) - una ciencia que estudia la organización estructural y funcional del genoma. El final del siglo XX estuvo marcado por
desarrollo del programa científico internacional "Genoma humano" uno de los proyectos científicos más caros de la historia
humanidad.

Su objetivo global es descubrir la secuencia de nucleótidos en todos
moléculas de ADN humano (el ADN de una célula humana contiene 3.200 millones de pares
nucleótidos).
Al mismo tiempo, la posición de todos los genes, sus funciones,
influencia mutua entre sí.
Para la implementación, se identificaron objetivos para el trabajo paso a paso:
secuenciación completa del genoma humano;
identificación de nuevos genes e identificación de aquellos entre ellos que
causar una predisposición a ciertas enfermedades;
la capacidad de identificar a una persona;
implementación de la idea de un "pasaporte genético";
identificación de polimorfismo de un solo nucleótido;
búsqueda de nuevos métodos de tratamiento de enfermedades;
determinación de la secuencia de nucleótidos de todo el ADN genómico humano;
identificación de las causas moleculares de la "degradación" de genes.

La idea original del proyecto se originó en 1984 entre un grupo de físicos.
En 1988 el Comité Conjunto, que incluía al Ministerio
Energía de EE. UU. E Institutos Nacionales de Salud,
presentó un extenso proyecto, cuyas tareas incluían
estudio integral de la genética
El proyecto es un excelente ejemplo de la integración de las ciencias naturales,
mostrando su unidad y relación.

Capitulo dos. Etapas de implementación del proyecto internacional

CAPITULO DOS.
ETAPAS DE EJECUCIÓN DE UN PROYECTO INTERNACIONAL
Países participantes: Inglaterra, Francia, Japón, Rusia, Estados Unidos, Italia, Francia,
Gran Bretaña, Alemania.
En 1989 se organizó en nuestro país un consejo científico bajo el genoma
hombre ".
La Organización Internacional para el Estudio del Genoma se estableció en 1990.
(HUGO), cuyo vicepresidente durante varios años fue
Académico A.D. Mirzabekov.

Los 23 cromosomas humanos se compartieron entre los países participantes.
Los científicos rusos tuvieron que investigar la estructura de los cromosomas 3 y 19.
La tasa de secuenciación aumentaba cada año, y si en los primeros años
fue de varios millones de pares de bases por año en todo el mundo, luego en
A fines de 1999, la empresa privada estadounidense Celera decodificó al menos 10
millones de pares de nucleótidos por día.
El 6 de abril de 2000 se celebró una reunión del Comité Científico del Congreso de los Estados Unidos, en
donde Venter declaró que su empresa había completado la decodificación del nucleótido
la secuencia de todos los fragmentos esenciales del genoma humano y que
trabajo preliminar sobre la elaboración de la secuencia de nucleótidos de todos
genes completados.

Dificultades que surgen durante la implementación del proyecto:
Una persona no es conveniente para la implementación de la investigación genética en
por las siguientes razones:
una gran cantidad de cromosomas (23 pares);
muchos genes (alrededor de 100 mil);
imposibilidad de cruces dirigidos;
largos periodos de pubertad;
largos períodos de embarazo;
pequeña descendencia.

Los genetistas esperaban encontrar 100 mil en el genoma humano.
genes, y había alrededor de 21 mil. Pero, para mi sorpresa,
junto con ellos, los científicos han descubierto otros auxiliares
moléculas: factores de transcripción, ARN pequeños, proteínas reguladoras

Capítulo III. Resultados del Proyecto Internacional "Genoma Humano"

CAPITULO III.
RESULTADOS DEL PROYECTO INTERNACIONAL "GENOMA
HUMANO "
Se han secuenciado los 3.200 millones de pares de bases, pero desde
solo se pueden secuenciar fragmentos relativamente cortos
ADN, entonces necesitas "ensamblar" estos fragmentos juntos. En el presente
secuencias de nucleótidos establecidas en el tiempo durante más de
para 38,5 mil genes.
Durante la implementación del programa, se obtuvieron datos sobre
la función de muchos genes y cuántos genes diferentes están involucrados en
la formación de órganos y tejidos individuales.
Un gran número de genes mapeados y secuenciados, mutaciones
que son responsables de enfermedades hereditarias.

Conclusión Proyecto internacional "Genoma humano" en la práctica de la educación escolar

CONCLUSIÓN
PROYECTO INTERNACIONAL "GENOMA HUMANO" EN LA PRÁCTICA DE LA ESCUELA
EDUCACIÓN
Trabajo de investigación "Proyecto internacional" Genoma
persona "contribuye al desarrollo de la ciencia escolar, ya que
el estudio de los últimos descubrimientos científicos contribuye a:
- expandiendo Horizontes,
- percepción holística de la naturaleza,
- la formación de una imagen científica del mundo,
- la formación de un complejo de conocimientos en el campo de los fundamentos teóricos
investigación científica,
- desarrollo de la capacidad de analizar la estructura de trabajos científicos,
- estudiar las direcciones del desarrollo de la ciencia moderna,
- la formación de habilidades para la aplicación del conocimiento científico.

Hablar de la relevancia de realizar trabajos de investigación
escolares, cabe señalar que la base conceptual
La educación especializada en la escuela moderna debería convertirse
un enfoque científico sistémico que combina tanto
ciencia académica y metodología escolar.

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Plan

Proyecto Genoma humano Metas del proyecto Historia del proyecto Importancia biológica general de la investigación realizada dentro del proyecto Apéndice práctico Problemas y preocupaciones Lista de literatura usada

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HUMAN GENOME, un programa internacional cuyo objetivo final es determinar la secuencia de nucleótidos (secuenciación) de todo el ADN genómico humano, así como identificar genes y su localización en el genoma (mapeo).

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Objetivos del proyecto

Creación de mapas detallados del genoma; - clonación de fragmentos de genoma superpuestos insertados en cromosomas de levadura artificiales u otros vectores grandes; - identificación y características de todos los genes; - determinación de la secuencia de nucleótidos del genoma humano; - interpretación biológica de información codificada en el ADN.

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Historia del proyecto

1984 - nació la idea inicial del proyecto; 1988 - El Comité Conjunto, que incluía al Departamento de Energía de los Estados Unidos y los Institutos Nacionales de Salud, presentó un proyecto extenso; 1990 - Se estableció la Organización Internacional para el Estudio del Genoma Humano "HUGO" (Organización del Genoma Humano); 6 de abril de 2000 - Reunión del Comité Científico del Congreso de los Estados Unidos; en febrero de 2001, los resultados de los estudios Celera y HUGO se publicaron por separado en Science y Nature. James Watson Craig Venter

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Importancia biológica general de la investigación realizada en el marco del proyecto.

Los estudios del genoma humano han "sacado" la secuenciación de los genomas de una gran cantidad de otros organismos, mucho más simple. El primer gran éxito fue el mapeo completo en 1995 del genoma de la bacteria Haemophilusinfluenzae, posteriormente se descifraron por completo los genomas de más de 20 bacterias, incluidos los agentes causantes de tuberculosis, tifus, sífilis, etc. , y en 1998 se secuenció por primera vez el genoma de un organismo multicelular, el gusano redondo Caenorhabolitselegans (nematodos). Se ha completado la decodificación del genoma del primer insecto, la mosca de la fruta de Drosophila y la primera planta, Arabidopsis. Una persona ya ha establecido la estructura de los dos cromosomas más pequeños: el 21 y el 22. Todo esto sentó las bases para la creación de una nueva dirección en biología: la genómica comparada.

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La cuestión de la proporción de regiones codificantes y no codificantes en el genoma parece ser muy interesante. Como muestra el análisis informático, en C. elegans, aproximadamente partes iguales (27 y 26%, respectivamente) están ocupadas en el genoma por exones (regiones genéticas en las que se registra información sobre la estructura de una proteína o ARN) e intrones (regiones genéticas que no llevan dicha información y se cortan cuando la formación de ARN maduro). El 47% restante del genoma está en repeticiones, regiones intergénicas, etc. en el ADN con funciones desconocidas.

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Otro resultado importante de importancia biológica (y práctica) general es la variabilidad del genoma.

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Aplicaciones prácticas

Los científicos y la sociedad depositan sus mayores esperanzas en la posibilidad de utilizar los resultados de la secuenciación del genoma humano para el tratamiento de enfermedades genéticas. Hasta la fecha, se han identificado muchos genes en el mundo que son responsables de muchas enfermedades humanas, incluidas enfermedades tan graves como la enfermedad de Alzheimer, la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, la corea de Huntington, el cáncer hereditario de mama y ovario. Las estructuras de estos genes han sido completamente descifradas y ellos mismos han sido clonados.

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Otra aplicación importante de los resultados de la secuenciación es la identificación de nuevos genes y la identificación de aquellos entre ellos que determinan una predisposición a determinadas enfermedades. Otro fenómeno, sin duda, encontrará un uso generalizado: se encontró que diferentes alelos del mismo gen pueden causar diferentes reacciones de las personas a las drogas. Un aspecto práctico importante de la variabilidad del genoma es la capacidad de identificar a una persona.