การนำเสนอทางชีววิทยาในหัวข้อพันธุศาสตร์มนุษย์ การนำเสนอในหัวข้อ "พันธุศาสตร์มนุษย์"

พันธุศาสตร์มนุษย์

คุณสมบัติของการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

พันธุกรรมและความแปรปรวนเป็นสมบัติสากลของสิ่งมีชีวิต กฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์มีความสำคัญระดับสากลและใช้ได้กับมนุษย์อย่างเต็มที่ อย่างไรก็ตามบุคคลที่เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรมมีลักษณะเฉพาะของตนเอง ลองสังเกตบางส่วนของพวกเขา:
1. ไม่สามารถเลือกบุคคลและดำเนินการข้ามทิศทางได้
2. ลูกหลานจำนวนน้อย
3. วัยแรกรุ่นปลายและการเปลี่ยนแปลงในรุ่นหายาก (25–30 ปี)
4. ความเป็นไปไม่ได้ที่จะจัดให้มีเงื่อนไขที่เหมือนกันและควบคุมได้สำหรับการพัฒนาลูกหลาน
5. ฟีโนไทป์ของบุคคลนั้นได้รับอิทธิพลอย่างจริงจังไม่เพียงแค่ทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพสังคมของสิ่งแวดล้อมด้วย
สรุป: การศึกษากรรมพันธุ์ของมนุษย์ต้องใช้วิธีการวิจัยพิเศษ

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลประกอบด้วยการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูลตามกฎมรดกของ Mendelian และจะช่วยสร้างธรรมชาติของการสืบทอดของลักษณะ กล่าวคือ autosomal (เด่นหรือด้อย) หรือเกี่ยวข้องกับเพศ
นี่คือวิธีการสร้างมรดกของลักษณะส่วนบุคคลของบุคคล: ลักษณะใบหน้า, ส่วนสูง, กรุ๊ปเลือด, การแต่งหน้าทางจิตใจและจิตใจตลอดจนโรคบางชนิด วิธีนี้เผยให้เห็นผลลัพธ์ที่เป็นอันตรายของการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด ซึ่งแสดงให้เห็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความเป็นโฮโมไซโกซิตีสำหรับอัลลีลด้อยแบบเดียวกัน ในการแต่งงานที่เกี่ยวข้อง ความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมและการตายของทารกในระยะแรกนั้นสูงกว่าค่าเฉลี่ยถึงสิบหรือหลายร้อยเท่า

มรดกที่โดดเด่น autosomal

ตัวอย่างคลาสสิกของการสืบทอดที่โดดเด่นคือความสามารถในการม้วนลิ้นเป็นท่อและใบหูส่วนล่างที่หลวม อีกทางเลือกหนึ่งสำหรับลักษณะสุดท้ายคือกลีบที่ต่อกันซึ่งเป็นลักษณะถอย ความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งในมนุษย์ที่เกิดจากยีนที่โดดเด่น autosomal คือ polydactyly หรือ polydactyly เป็นที่ทราบกันมาตั้งแต่สมัยโบราณ ในภาพวาดของราฟาเอล "The Sistine Madonna" ทางด้านซ้ายของ Mary คือ Pope Sixtus II บนมือซ้ายของเขาเขามี 5 นิ้วและทางด้านขวา - 6. ดังนั้นชื่อของเขา: Sixtus คือหก
อีกลักษณะหนึ่งที่คล้ายคลึงกัน เนื่องจากยีนเด่นคือ "ริมฝีปากของฮับส์บูร์ก" ผู้ที่มีอาการนี้จะมีริมฝีปากล่างยื่นออกมาและขากรรไกรล่างยื่นออกมาแคบ ปากยังคงเปิดอยู่ครึ่งหนึ่งตลอดเวลา ชื่อของลักษณะนี้เกิดจากการที่มักพบในตัวแทนของราชวงศ์ฮับส์บูร์ก

มรดกถอยอัตโนมัติ

ในมนุษย์ มีการอธิบายลักษณะที่ไม่เกี่ยวกับเพศจำนวนมากซึ่งสืบทอดมาในลักษณะด้อย ตัวอย่างเช่น สีตาสีฟ้าปรากฏในคนที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลที่สอดคล้องกัน
การเกิดของเด็กตาสีฟ้ากับพ่อแม่ที่มีตาสีน้ำตาลทำให้สถานการณ์ของการวิเคราะห์ข้าม - ในกรณีนี้เป็นที่ชัดเจนว่าพวกเขาต่างกันเช่น มีอัลลีลทั้งสองซึ่งมีเพียงอัลลีลที่โดดเด่นเท่านั้นที่แสดงออกภายนอก
สัญญาณของผมสีแดงซึ่งกำหนดลักษณะของการสร้างเม็ดสีผิวก็เช่นกัน มีลักษณะด้อยเมื่อเทียบกับผมที่ไม่ใช่สีแดงและปรากฏเฉพาะในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น

สัญญาณเกี่ยวกับเพศ

ลักษณะที่มียีนอยู่บนโครโมโซม X ยังสามารถเด่นหรือด้อยได้ อย่างไรก็ตาม heterozygosity สำหรับลักษณะดังกล่าวเป็นไปได้เฉพาะในผู้หญิงเท่านั้น หากลักษณะด้อยในผู้หญิงมีเพียงหนึ่งในโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง การรวมตัวกันของยีนดังกล่าวจะถูกระงับโดยการกระทำของอัลลีลที่โดดเด่นของโครโมโซมที่สอง ในผู้ชายที่มีโครโมโซม X เพียงเซลล์เดียวสัญญาณทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมก็จะปรากฏขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
โรคที่รู้จักซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X คือฮีโมฟีเลีย (เลือดแข็งตัวไม่ได้) ยีนฮีโมฟีเลียนั้นด้อยกว่ายีนปกติ ดังนั้นโรคนี้ (homozygosity สำหรับลักษณะนี้) จึงหายากมากในพวกมัน ในผู้ชายที่ได้รับยีนฮีโมฟีเลียจากมารดาที่เป็นพาหะที่มีสุขภาพดี โรคนี้จะพัฒนาขึ้น

สัญลักษณ์ที่ใช้ในการรวบรวมสายเลือด

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีทางชีวเคมี - วิธีการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจีโนม
การวิเคราะห์ทางชีวเคมีช่วยให้ตรวจพบการละเมิดในเซลล์เดียว ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสร้างการวินิจฉัยในเด็กที่ยังไม่เกิดโดยเซลล์แต่ละเซลล์ในน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์สำหรับโรคต่างๆ เช่น เบาหวาน ฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นต้น

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีแฝดเป็นวิธีการศึกษาฝาแฝด
ฝาแฝดที่เหมือนกัน (เหมือนกัน):
มีจีโนไทป์เหมือนกัน
ความแตกต่างเกิดจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม
ทำให้สามารถระบุได้ว่าสภาพแวดล้อมส่งผลต่ออาการของสัญญาณบางอย่างอย่างไร
ภราดรภาพ (ไม่เหมือนกัน) ฝาแฝด:
เป็นได้ทั้งเพศเดียวกันและเพศตรงข้าม
พวกเขาดูไม่เหมือนกันมากไปกว่าพี่น้องที่ไม่ใช่ฝาแฝดทั่วไป
ใช้เพื่อเปรียบเทียบลักษณะที่ปรากฏของฝาแฝดที่เหมือนกันและแฝดที่ไม่เหมือนกัน

สไลด์หมายเลข 10

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีไซโตเจเนติกส์เป็นวิธีศึกษาโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม
ช่วยให้คุณสร้างการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในโครโมโซมเชิงซ้อนและระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ด้วยวิธีนี้ พบว่าโรคดาวน์และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่งมีความเกี่ยวข้องกับการละเมิดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ มีการศึกษาโครโมโซมในช่วงเมตาเฟสของไมโทซิส มักใช้เม็ดเลือดขาวที่ปลูกในสภาพแวดล้อมพิเศษ

สไลด์หมายเลข 11

ปัจจุบันวิธีการเจาะน้ำคร่ำใช้ในยา - การศึกษาเซลล์ของน้ำคร่ำซึ่งช่วยให้คุณตรวจพบความผิดปกติในจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในทารกในครรภ์แล้วในสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ ในการทำเช่นนี้ ให้เก็บตัวอย่างน้ำคร่ำโดยการเจาะกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์
ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคืออาการต่าง ๆ ของ aneuploidy (เช่นจำนวนโครโมโซมลดลงหรือเพิ่มขึ้น) รวมถึงลักษณะของโครโมโซมที่มีโครงสร้างผิดปกติอันเนื่องมาจากความผิดปกติในกระบวนการไมโอซิส การจัดเรียงตัวใหม่ของ Aneuploidy และโครโมโซมเป็นสัญญาณทางเซลล์สืบพันธุ์ของโรคต่างๆ ของมนุษย์

สไลด์หมายเลข 12

โรคดังกล่าวรวมถึง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กแรกเกิด 400-600 คน ในโรคนี้โครโมโซมเพศจะแสดงด้วยชุด XXY กลุ่มอาการของไคลน์เฟลเตอร์ปรากฏอยู่ในความด้อยพัฒนาของลักษณะทางเพศขั้นต้นและขั้นทุติยภูมิ และการบิดเบี้ยวของสัดส่วนร่างกาย (ความสูงและแขนขายาวไม่สมส่วน)
ความผิดปกติอีกประการหนึ่งคือ Turner syndrome ซึ่งเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดที่มีความถี่ประมาณ 1 ใน 5000 ในผู้ป่วยดังกล่าวมีโครโมโซม 45 โครโมโซมอยู่ในเซลล์เนื่องจากโครโมโซมเพศในโครโมโซมไม่ได้แสดงแทนด้วยโครโมโซมสองตัว แต่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ผู้ป่วยดังกล่าวยังมีความผิดปกติมากมายในโครงสร้างของร่างกาย โรคทั้งสองนี้ - กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์และกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ - เป็นผลมาจากการไม่แยกโครโมโซมเพศระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในพ่อแม่

สไลด์หมายเลข 13

โรคโครโมโซมอาจเกิดจากการไม่แยกอัตโนมัติ เป็นครั้งแรกที่มีการค้นพบความเชื่อมโยงระหว่างการเปลี่ยนแปลงในชุดโครโมโซมและการเบี่ยงเบนอย่างกะทันหันจากการพัฒนาตามปกติในการศึกษาดาวน์ซินโดรม (ความโง่เขลา แต่กำเนิด) ผู้ที่เป็นโรคนี้มีรูปร่างหน้าตา ตัวเตี้ย แขนขาสั้นและนิ้วสั้น อวัยวะภายในจำนวนมากผิดปกติ การแสดงออกทางสีหน้า มีลักษณะปัญญาอ่อน การศึกษาคาริโอไทป์ของผู้ป่วยดังกล่าวแสดงให้เห็นว่ามีการเพิ่มเติมเช่น ที่สาม โครโมโซมในคู่ที่ 21 (ที่เรียกว่า trisomy) สาเหตุของไตรโซมีเกี่ยวข้องกับการไม่แยกโครโมโซมระหว่างไมโอซิสในสตรี

สไลด์หมายเลข 14

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีสถิติประชากร
วิธีนี้ใช้เพื่อศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์หรือแต่ละครอบครัว ช่วยให้คุณสามารถกำหนดความถี่ของยีนแต่ละตัวในประชากรได้
อัลลีลด้อยส่วนใหญ่มีอยู่ในประชากรในรัฐเฮเทอโรไซกัสแฝง ดังนั้น albinos จึงเกิดมาพร้อมกับความถี่ 1: 20,000 แต่หนึ่งใน 70 ที่อาศัยอยู่ในประเทศในยุโรปนั้นมีความแตกต่างกันสำหรับอัลลีลนี้
หากยีนอยู่บนโครโมโซมเพศ จะสังเกตเห็นภาพที่ต่างออกไป: ในผู้ชาย ความถี่ของภาวะถดถอยแบบโฮโมไซกัสค่อนข้างสูง ดังนั้นในประชากรของชาวมอสโกในช่วงทศวรรษที่ 1930 7% ของชายตาบอดสีและ 0.5% (homozygous recessives) ของสตรีที่ตาบอดสีมีอยู่

สไลด์หมายเลข 15

มีการศึกษากลุ่มเลือดที่น่าสนใจมากในประชากรมนุษย์ มีการสันนิษฐานว่าโรคระบาดและโรคระบาดไข้ทรพิษมีอิทธิพลต่อการแพร่ระบาดในส่วนต่างๆ ของโลก ผู้ที่ต้านทานโรคระบาดน้อยที่สุดคือกลุ่มเลือด I (00); ในทางตรงกันข้ามไวรัสไข้ทรพิษมักติดเชื้อพาหะของกลุ่ม II (AA, A0) กาฬโรคได้แพร่ระบาดโดยเฉพาะในประเทศต่างๆ เช่น อินเดีย มองโกเลีย จีน อียิปต์ ดังนั้นอัลลีล 0 จึงถูก "กำจัด" ที่นั่น อันเป็นผลมาจากการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้นจากกาฬโรคของผู้ที่มีกรุ๊ปเลือด I การระบาดของไข้ทรพิษส่วนใหญ่ครอบคลุมอินเดีย อาระเบีย แอฟริกาเขตร้อน และหลังจากการมาถึงของชาวยุโรปและอเมริกา
ในประเทศที่มีการแพร่กระจายของมาลาเรีย ดังที่คุณทราบแล้ว (เมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา) มีความถี่สูงของยีนที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียว

สไลด์หมายเลข 16

มีหลักฐานว่า Rh negative พบได้น้อยในประชากรที่อาศัยอยู่ในสภาวะที่มีการแพร่กระจายของโรคติดเชื้อต่างๆ รวมทั้งมาลาเรีย และในประชากรที่อาศัยอยู่ในที่ราบสูงและพื้นที่อื่นๆ ที่ไม่ค่อยติดเชื้อ มีคนที่เป็นโรค Rh-negative เพิ่มขึ้น
วิธีประชากรทำให้สามารถศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ เพื่อเปิดเผยความสัมพันธ์ระหว่างประชากรแต่ละกลุ่ม และยังให้ความกระจ่างเกี่ยวกับประวัติศาสตร์ของการแพร่กระจายของมนุษย์ทั่วโลก

สไลด์หมายเลข 17

โรคทางพันธุกรรม
และสาเหตุของโรค โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากความผิดปกติในแต่ละยีน โครโมโซม หรือชุดโครโมโซม
โรคโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลง: การทำซ้ำหรือการสูญเสียส่วนของโครโมโซม, การหมุนของโครโมโซม 180 ° และการเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมเป็นโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน
เป็นครั้งแรกที่พบว่ามีความสัมพันธ์ระหว่างชุดโครโมโซมที่ผิดปกติกับการเบี่ยงเบนอย่างกะทันหันจากการพัฒนาปกติในกรณีดาวน์ซินโดรม ความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในมนุษย์นั้นสูง และเป็นสาเหตุของปัญหาสุขภาพถึง 40% ในทารกแรกเกิด ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีและรังสีไอออไนซ์จะเพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ในกรณีของดาวน์ซินโดรม มีการระบุความสัมพันธ์ระหว่างความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยกับอายุของมารดา - จะเพิ่มขึ้น 10-20 เท่าหลังจาก 35-40 ปี

สไลด์หมายเลข 18

นอกจากความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมโดยตรงในยีน
ยีนหรือจุดกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอ พวกมันสามารถถูกมองข้ามได้ในสภาวะเฮเทอโรไซกัส เช่น Aa และแสดงออกทางฟีโนไทป์โดยผ่านเข้าสู่สภาวะโฮโมไซกัส - aa
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X แสดงออกในกรณีที่ไม่มีการถ่ายโอนยีนผ่านสายเพศชาย: โครโมโซม X จากพ่อไม่ได้ส่งต่อไปยังลูกชาย แต่ส่งต่อไปยังลูกสาวแต่ละคน ตัวอย่างเช่น ฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือดไม่ได้) ได้รับการถ่ายทอดมาจากการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับ X แบบถอย

สไลด์หมายเลข 19

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยและปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นได้ ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการชดเชยข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึมที่เกิดจากความผิดปกติในจีโนม
ในกรณีที่มีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะถูกฉีดด้วยเอ็นไซม์ที่ไม่ได้ก่อตัวในร่างกาย หรือผลิตภัณฑ์ที่ร่างกายไม่ดูดซึมเนื่องจากขาดเอนไซม์ที่จำเป็นจะไม่รวมอยู่ในอาหาร
ด้วยโรคเบาหวานอินซูลินจะถูกฉีดเข้าสู่ร่างกาย ช่วยให้ผู้ป่วยเบาหวานรับประทานอาหารได้ตามปกติแต่ไม่ได้ขจัดสาเหตุของโรค

สไลด์หมายเลข 20

โรคทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้หรือไม่?

นี้ยังไม่เป็นไปได้ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้คุณสามารถหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย หรือเริ่มการรักษาได้ทันท่วงที ซึ่งในหลายๆ กรณีจะให้ผลในเชิงบวก ตัวอย่างเช่น การรักษาดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆ 44% ของผู้ป่วยสามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุ 60 ปี ในหลายกรณีมีวิถีชีวิตที่เกือบจะปกติ
ใช้วิธีการต่างๆ ในการวินิจฉัยเบื้องต้น โดยปกติหากวิธีการตรวจสอบมาตรฐานให้เหตุผลในการสันนิษฐานว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนจะใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเป็นการวิเคราะห์เซลล์ของตัวอ่อนซึ่งมักมีอยู่ในน้ำคร่ำ

สไลด์หมายเลข 21

ปัญหาทางจริยธรรมของพันธุกรรม

พันธุวิศวกรรมใช้การค้นพบที่สำคัญที่สุดของอณูพันธุศาสตร์เพื่อพัฒนาวิธีการวิจัยใหม่ รับข้อมูลทางพันธุกรรมใหม่ รวมทั้งในทางปฏิบัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านการแพทย์
ก่อนหน้านี้ วัคซีนสร้างขึ้นจากแบคทีเรียหรือไวรัสที่ฆ่าหรือทำให้อ่อนแอเท่านั้น วัคซีนดังกล่าวนำไปสู่การพัฒนาภูมิคุ้มกันที่แข็งแกร่ง แต่ก็มีข้อเสียเช่นกัน ตัวอย่างเช่น เราไม่สามารถแน่ใจได้ว่าไวรัสถูกปิดใช้งานอย่างเพียงพอ มีหลายกรณีที่สายพันธุ์วัคซีนของไวรัสโปลิโอไมเอลิติสเนื่องจากการกลายพันธุ์กลายเป็นสิ่งที่อันตราย ใกล้กับสายพันธุ์ที่มีความรุนแรงตามปกติ
การฉีดวัคซีนด้วยโปรตีนจากเปลือกหุ้มไวรัสบริสุทธิ์นั้นปลอดภัยกว่า - พวกมันไม่สามารถเพิ่มจำนวนได้เพราะ พวกเขาไม่มีกรดนิวคลีอิก แต่ทำให้เกิดการผลิตแอนติบอดี คุณสามารถรับได้โดยใช้วิธีการทางพันธุวิศวกรรม
วัคซีนดังกล่าวได้ถูกสร้างขึ้นเพื่อป้องกันโรคตับอักเสบ (โรคของบ็อตกิน) ซึ่งเป็นโรคที่อันตรายและรักษายาก งานกำลังดำเนินการเพื่อสร้างวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ แอนแทรกซ์ และโรคอื่นๆ ที่บริสุทธิ์

สไลด์หมายเลข 22

การแก้ไขเพศ

การดำเนินการแปลงเพศในประเทศของเราเริ่มดำเนินการเมื่อประมาณ 30 ปีที่แล้ว ด้วยเหตุผลทางการแพทย์อย่างเคร่งครัด
โรคกระเทยเป็นที่รู้จักกันดีในทางวิทยาศาสตร์มาเป็นเวลานาน ตามสถิติในประเทศของเรามี 3-5 รายต่อ 10,000 ทารกแรกเกิด พยาธิวิทยานี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติในยีนและโครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้อาจเกิดจากปัจจัยการกลายพันธุ์ (มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม กัมมันตภาพรังสี แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ ฯลฯ)
การผ่าตัดแปลงเพศเป็นเรื่องซับซ้อน มีหลายขั้นตอน การตรวจร่างกายใช้เวลาหลายเดือน โดยกระทรวงสาธารณสุขอนุญาตให้ดำเนินการได้ ซึ่งไม่รวมถึงการมอบหมายเพศใหม่ให้กับกลุ่มรักร่วมเพศ ผู้พิการทางจิต

สไลด์หมายเลข 23

การปลูกถ่ายอวัยวะ

การปลูกถ่ายอวัยวะจากผู้บริจาคเป็นการผ่าตัดที่ยากมาก รองลงมาคือการปลูกถ่ายอวัยวะที่ยากพอๆ กัน บ่อยครั้งที่การรับสินบนถูกปฏิเสธและผู้ป่วยเสียชีวิต นักวิทยาศาสตร์หวังว่าปัญหาเหล่านี้จะสามารถแก้ไขได้ด้วยการโคลนนิ่ง

สไลด์หมายเลข 24

โคลนนิ่ง

นี่เป็นวิธีการทางพันธุวิศวกรรมซึ่งได้ลูกหลานมาจากเซลล์โซมาติกของบรรพบุรุษ ดังนั้นจึงมีจีโนมเหมือนกันทุกประการ
ในฟาร์มทดลองแห่งหนึ่งในสกอตแลนด์ แกะที่ชื่อดอลลี่ซึ่งเกิดโดยใช้วิธีการโคลนนิ่ง ถูกเล็มหญ้าเมื่อเร็วๆ นี้ นักวิทยาศาสตร์ได้นำนิวเคลียสที่มีสารพันธุกรรมจากเซลล์เต้านมของแม่แกะมาฝังไว้ในไข่ของแกะอีกตัวหนึ่ง ซึ่งสารพันธุกรรมของมันได้ถูกกำจัดออกไปก่อนหน้านี้แล้ว เอ็มบริโอที่ได้นั้นถูกฝังเข้าไปในแกะตัวที่สาม ซึ่งเล่นบทบาทของแม่ตัวแทน นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันประสบความสำเร็จในการโคลนลิงตามชาวอังกฤษ
การโคลนนิ่งสัตว์ช่วยแก้ปัญหามากมายในด้านการแพทย์และอณูชีววิทยา แต่ในขณะเดียวกันก็ก่อให้เกิดปัญหาสังคมมากมาย
แทบทุกเทคโนโลยีที่ใช้กับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมสามารถนำไปใช้กับมนุษย์ได้ ซึ่งหมายความว่าบุคคลสามารถโคลนได้เช่น สร้างคนเป็นสองเท่าจากที่ได้รับเซลล์ที่แข็งแรงอย่างน้อยหนึ่งเซลล์ ในการสร้างเครือญาติใช้วิธีการตรวจทางชีววิทยาซึ่งจะดำเนินการเมื่อเด็กอายุ 1 ขวบและระบบเลือดมีเสถียรภาพ ง) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

6. จากการเปลี่ยนแปลงลำดับการจัดเรียงของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอ ได้แก่
ก) การกลายพันธุ์ของยีน
b) การกลายพันธุ์ของโครโมโซม;
c) การกลายพันธุ์ของโซมาติก;
d) การปรับเปลี่ยนต่างๆ
7. ด้วยวิธีการทางสถิติประชากรในการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์ เราพิจารณา:
ก) วงศ์ตระกูล;
b) การแพร่กระจายของลักษณะนี้ในประชากรจำนวนมาก
c) ชุดโครโมโซมและโครโมโซมเดี่ยว
d) การพัฒนาสัญญาณในฝาแฝด

สไลด์ 1

สไลด์2

สไลด์ 3

สไลด์ 4

สไลด์ 5

สไลด์ 6

สไลด์ 7

สไลด์ 8

สไลด์ 9

สไลด์ 10

สไลด์ 11

สไลด์ 12

สไลด์ 13

สไลด์ 14

สไลด์ 15

สไลด์ 16

สไลด์ 17

สไลด์ 18

สไลด์ 19

สไลด์ 20

สไลด์ 21

สไลด์ 22

สไลด์ 23

สไลด์ 24

สไลด์ 25

สไลด์ 26

สไลด์ 27

สไลด์ 28

สไลด์ 29

สไลด์ 30

สไลด์ 31

การนำเสนอในหัวข้อ "Human Genetics" สามารถดาวน์โหลดได้ฟรีบนเว็บไซต์ของเรา หัวเรื่องโครงการ: ชีววิทยา. สไลด์และภาพประกอบที่มีสีสันจะช่วยให้คุณมีส่วนร่วมกับเพื่อนร่วมชั้นหรือผู้ฟังของคุณ หากต้องการดูเนื้อหา ใช้โปรแกรมเล่น หรือหากคุณต้องการดาวน์โหลดรายงาน ให้คลิกที่ข้อความที่เกี่ยวข้องใต้โปรแกรมเล่น งานนำเสนอมี 31 สไลด์

สไลด์นำเสนอ

สไลด์ 1

สไลด์2

คุณสมบัติของการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

พันธุกรรมและความแปรปรวนเป็นสมบัติสากลของสิ่งมีชีวิต กฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์มีความสำคัญระดับสากลและใช้ได้กับมนุษย์อย่างเต็มที่ อย่างไรก็ตามบุคคลที่เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรมมีลักษณะเฉพาะของตนเอง ให้สังเกตบางส่วนของพวกเขา: 1. ความเป็นไปไม่ได้ในการเลือกบุคคลและดำเนินการข้ามโดยตรง 2. ลูกหลานจำนวนน้อย 3. วัยแรกรุ่นปลายและการเปลี่ยนแปลงในรุ่นหายาก (25–30 ปี) 4. ความเป็นไปไม่ได้ที่จะจัดให้มีเงื่อนไขที่เหมือนกันและควบคุมได้สำหรับการพัฒนาลูกหลาน 5. ฟีโนไทป์ของบุคคลนั้นได้รับอิทธิพลอย่างจริงจังไม่เพียงแค่ทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพสังคมของสิ่งแวดล้อมด้วย สรุป: การศึกษากรรมพันธุ์ของมนุษย์ต้องใช้วิธีการวิจัยพิเศษ

สไลด์ 3

วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลประกอบด้วยการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูลตามกฎมรดกของ Mendelian และจะช่วยสร้างธรรมชาติของการสืบทอดของลักษณะ กล่าวคือ autosomal (เด่นหรือด้อย) หรือเกี่ยวข้องกับเพศ นี่คือวิธีการสร้างมรดกของลักษณะส่วนบุคคลของบุคคล: ลักษณะใบหน้า, ส่วนสูง, กรุ๊ปเลือด, การแต่งหน้าทางจิตใจและจิตใจตลอดจนโรคบางชนิด วิธีนี้เผยให้เห็นผลลัพธ์ที่เป็นอันตรายของการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด ซึ่งแสดงให้เห็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความเป็นโฮโมไซโกซิตีสำหรับอัลลีลด้อยแบบเดียวกัน ในการแต่งงานที่เกี่ยวข้อง ความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมและการตายของทารกในระยะแรกนั้นสูงกว่าค่าเฉลี่ยถึงสิบหรือหลายร้อยเท่า

สไลด์ 4

มรดกที่โดดเด่น autosomal

ตัวอย่างคลาสสิกของการสืบทอดที่โดดเด่นคือความสามารถในการม้วนลิ้นเป็นท่อและใบหูส่วนล่างที่หลวม อีกทางเลือกหนึ่งสำหรับลักษณะสุดท้ายคือกลีบที่ต่อกันซึ่งเป็นลักษณะถอย ความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งในมนุษย์ที่เกิดจากยีนที่โดดเด่น autosomal คือ polydactyly หรือ polydactyly เป็นที่ทราบกันมาตั้งแต่สมัยโบราณ ในภาพวาดของราฟาเอล "The Sistine Madonna" ทางด้านซ้ายของ Mary คือ Pope Sixtus II บนมือซ้ายของเขาเขามี 5 นิ้วและทางด้านขวา - 6. ดังนั้นชื่อของเขา: Sixtus คือหก อีกลักษณะหนึ่งที่คล้ายคลึงกัน เนื่องจากยีนเด่นคือ "ริมฝีปากของฮับส์บูร์ก" ผู้ที่มีอาการนี้จะมีริมฝีปากล่างยื่นออกมาและขากรรไกรล่างยื่นออกมาแคบ ปากยังคงเปิดอยู่ครึ่งหนึ่งตลอดเวลา ชื่อของลักษณะนี้เกิดจากการที่มักพบในตัวแทนของราชวงศ์ฮับส์บูร์ก

สไลด์ 5

มรดกถอยอัตโนมัติ

ในมนุษย์ มีการอธิบายลักษณะที่ไม่เกี่ยวกับเพศจำนวนมากซึ่งสืบทอดมาในลักษณะด้อย ตัวอย่างเช่น สีตาสีฟ้าปรากฏในคนที่เป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลที่สอดคล้องกัน การเกิดของเด็กตาสีฟ้ากับพ่อแม่ที่มีตาสีน้ำตาลทำให้สถานการณ์ของการวิเคราะห์ข้าม - ในกรณีนี้เป็นที่ชัดเจนว่าพวกเขาต่างกันเช่น มีอัลลีลทั้งสองซึ่งมีเพียงอัลลีลที่โดดเด่นเท่านั้นที่แสดงออกภายนอก สัญญาณของผมสีแดงซึ่งกำหนดลักษณะของการสร้างเม็ดสีผิวก็เช่นกัน มีลักษณะด้อยเมื่อเทียบกับผมที่ไม่ใช่สีแดงและปรากฏเฉพาะในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น

สไลด์ 6

สัญญาณเกี่ยวกับเพศ

ลักษณะที่มียีนอยู่บนโครโมโซม X ยังสามารถเด่นหรือด้อยได้ อย่างไรก็ตาม heterozygosity สำหรับลักษณะดังกล่าวเป็นไปได้เฉพาะในผู้หญิงเท่านั้น หากลักษณะด้อยในผู้หญิงมีเพียงหนึ่งในโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง การรวมตัวกันของยีนดังกล่าวจะถูกระงับโดยการกระทำของอัลลีลที่โดดเด่นของโครโมโซมที่สอง ในผู้ชายที่มีโครโมโซม X เพียงเซลล์เดียวสัญญาณทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมก็จะปรากฏขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ โรคที่รู้จักซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X คือฮีโมฟีเลีย (เลือดแข็งตัวไม่ได้) ยีนฮีโมฟีเลียนั้นด้อยกว่ายีนปกติ ดังนั้นโรคนี้ (homozygosity สำหรับลักษณะนี้) จึงหายากมากในพวกมัน ในผู้ชายที่ได้รับยีนฮีโมฟีเลียจากมารดาที่เป็นพาหะที่มีสุขภาพดี โรคนี้จะพัฒนาขึ้น

สไลด์ 7

สไลด์ 8

วิธีทางชีวเคมี - วิธีการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจีโนม การวิเคราะห์ทางชีวเคมีช่วยให้ตรวจพบการละเมิดในเซลล์เดียว ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสร้างการวินิจฉัยในเด็กที่ยังไม่เกิดโดยเซลล์แต่ละเซลล์ในน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์สำหรับโรคต่างๆ เช่น เบาหวาน ฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นต้น

สไลด์ 9

วิธีแฝดเป็นวิธีการศึกษาฝาแฝด ฝาแฝดเหมือนกัน (เหมือนกัน): พวกเขามีจีโนไทป์เหมือนกัน ความแตกต่างเกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม ทำให้สามารถระบุได้ว่าสิ่งแวดล้อมส่งผลต่อการสำแดงของลักษณะเฉพาะอย่างไร พี่น้องที่ไม่ใช่ฝาแฝด ใช้เพื่อเปรียบเทียบการสำแดงของลักษณะใน ฝาแฝดที่เหมือนกันและไม่เหมือนกัน

สไลด์ 10

วิธีไซโตเจเนติกส์เป็นวิธีศึกษาโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม ช่วยให้คุณสร้างการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในโครโมโซมเชิงซ้อนและระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ด้วยวิธีนี้ พบว่าโรคดาวน์และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่งมีความเกี่ยวข้องกับการละเมิดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ มีการศึกษาโครโมโซมในช่วงเมตาเฟสของไมโทซิส มักใช้เม็ดเลือดขาวที่ปลูกในสภาพแวดล้อมพิเศษ

สไลด์ 11

ปัจจุบันวิธีการเจาะน้ำคร่ำใช้ในยา - การศึกษาเซลล์ของน้ำคร่ำซึ่งช่วยให้คุณตรวจพบความผิดปกติในจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในทารกในครรภ์แล้วในสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ ในการทำเช่นนี้ ให้เก็บตัวอย่างน้ำคร่ำโดยการเจาะกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์ ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคืออาการต่าง ๆ ของ aneuploidy (เช่นจำนวนโครโมโซมลดลงหรือเพิ่มขึ้น) รวมถึงลักษณะของโครโมโซมที่มีโครงสร้างผิดปกติอันเนื่องมาจากความผิดปกติในกระบวนการไมโอซิส การจัดเรียงตัวใหม่ของ Aneuploidy และโครโมโซมเป็นสัญญาณทางเซลล์สืบพันธุ์ของโรคต่างๆ ของมนุษย์

สไลด์ 12

โรคดังกล่าวรวมถึง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กแรกเกิด 400-600 คน ในโรคนี้โครโมโซมเพศจะแสดงด้วยชุด XXY กลุ่มอาการของไคลน์เฟลเตอร์ปรากฏอยู่ในความด้อยพัฒนาของลักษณะทางเพศขั้นต้นและขั้นทุติยภูมิ และการบิดเบี้ยวของสัดส่วนร่างกาย (ความสูงและแขนขายาวไม่สมส่วน) ความผิดปกติอีกประการหนึ่งคือ Turner syndrome ซึ่งเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดที่มีความถี่ประมาณ 1 ใน 5000 ในผู้ป่วยดังกล่าวมีโครโมโซม 45 โครโมโซมอยู่ในเซลล์เนื่องจากโครโมโซมเพศในโครโมโซมไม่ได้แสดงแทนด้วยโครโมโซมสองตัว แต่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ผู้ป่วยดังกล่าวยังมีความผิดปกติมากมายในโครงสร้างของร่างกาย โรคทั้งสองนี้ - กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์และกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ - เป็นผลมาจากการไม่แยกโครโมโซมเพศระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในพ่อแม่

สไลด์ 13

โรคโครโมโซมอาจเกิดจากการไม่แยกอัตโนมัติ เป็นครั้งแรกที่มีการค้นพบความเชื่อมโยงระหว่างการเปลี่ยนแปลงในชุดโครโมโซมและการเบี่ยงเบนอย่างกะทันหันจากการพัฒนาตามปกติในการศึกษาดาวน์ซินโดรม (ความโง่เขลา แต่กำเนิด) ผู้ที่เป็นโรคนี้มีรูปร่างหน้าตา ตัวเตี้ย แขนขาสั้นและนิ้วสั้น อวัยวะภายในจำนวนมากผิดปกติ การแสดงออกทางสีหน้า มีลักษณะปัญญาอ่อน การศึกษาคาริโอไทป์ของผู้ป่วยดังกล่าวแสดงให้เห็นว่ามีการเพิ่มเติมเช่น ที่สาม โครโมโซมในคู่ที่ 21 (ที่เรียกว่า trisomy) สาเหตุของไตรโซมีเกี่ยวข้องกับการไม่แยกโครโมโซมระหว่างไมโอซิสในสตรี

สไลด์ 14

วิธีสถิติประชากร วิธีนี้ใช้เพื่อศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์หรือแต่ละครอบครัว ช่วยให้คุณสามารถกำหนดความถี่ของยีนแต่ละตัวในประชากรได้ อัลลีลด้อยส่วนใหญ่มีอยู่ในประชากรในรัฐเฮเทอโรไซกัสแฝง ดังนั้น albinos จึงเกิดมาพร้อมกับความถี่ 1: 20,000 แต่หนึ่งใน 70 ที่อาศัยอยู่ในประเทศในยุโรปนั้นมีความแตกต่างกันสำหรับอัลลีลนี้ หากยีนอยู่บนโครโมโซมเพศ จะสังเกตเห็นภาพที่ต่างออกไป: ในผู้ชาย ความถี่ของภาวะถดถอยแบบโฮโมไซกัสค่อนข้างสูง ดังนั้นในประชากรของชาวมอสโกในช่วงทศวรรษที่ 1930 7% ของชายตาบอดสีและ 0.5% (homozygous recessives) ของสตรีที่ตาบอดสีมีอยู่

สไลด์ 15

มีการศึกษากลุ่มเลือดที่น่าสนใจมากในประชากรมนุษย์ มีการสันนิษฐานว่าโรคระบาดและโรคระบาดไข้ทรพิษมีอิทธิพลต่อการแพร่ระบาดในส่วนต่างๆ ของโลก ผู้ที่ต้านทานโรคระบาดน้อยที่สุดคือกลุ่มเลือด I (00); ในทางตรงกันข้ามไวรัสไข้ทรพิษมักติดเชื้อพาหะของกลุ่ม II (AA, A0) กาฬโรคได้แพร่ระบาดโดยเฉพาะในประเทศต่างๆ เช่น อินเดีย มองโกเลีย จีน อียิปต์ ดังนั้นอัลลีล 0 จึงถูก "กำจัด" ที่นั่น อันเป็นผลมาจากการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้นจากกาฬโรคของผู้ที่มีกรุ๊ปเลือด I การระบาดของไข้ทรพิษส่วนใหญ่ครอบคลุมอินเดีย อาระเบีย แอฟริกาเขตร้อน และหลังจากการมาถึงของชาวยุโรปและอเมริกา ในประเทศที่มีการแพร่กระจายของมาลาเรีย ดังที่คุณทราบแล้ว (เมดิเตอร์เรเนียน แอฟริกา) มีความถี่สูงของยีนที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเคียว

สไลด์ 16

มีหลักฐานว่า Rh negative พบได้น้อยในประชากรที่อาศัยอยู่ในสภาวะที่มีการแพร่กระจายของโรคติดเชื้อต่างๆ รวมทั้งมาลาเรีย และในประชากรที่อาศัยอยู่ในที่ราบสูงและพื้นที่อื่นๆ ที่ไม่ค่อยติดเชื้อ มีคนที่เป็นโรค Rh-negative เพิ่มขึ้น วิธีประชากรทำให้สามารถศึกษาโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรมนุษย์ เพื่อเปิดเผยความสัมพันธ์ระหว่างประชากรแต่ละกลุ่ม และยังให้ความกระจ่างเกี่ยวกับประวัติศาสตร์ของการแพร่กระจายของมนุษย์ทั่วโลก

สไลด์ 17

โรคทางพันธุกรรมและสาเหตุ

โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากความผิดปกติในแต่ละยีน โครโมโซม หรือชุดโครโมโซม โรคโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อโครงสร้างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลง: การทำซ้ำหรือการสูญเสียส่วนของโครโมโซม, การหมุนของโครโมโซม 180 ° และการเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมเป็นโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน เป็นครั้งแรกที่พบว่ามีความสัมพันธ์ระหว่างชุดโครโมโซมที่ผิดปกติกับการเบี่ยงเบนอย่างกะทันหันจากการพัฒนาปกติในกรณีดาวน์ซินโดรม ความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในมนุษย์นั้นสูง และเป็นสาเหตุของปัญหาสุขภาพถึง 40% ในทารกแรกเกิด ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีและรังสีไอออไนซ์จะเพิ่มความถี่ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ในกรณีของดาวน์ซินโดรม มีการระบุความสัมพันธ์ระหว่างความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยกับอายุของมารดา - จะเพิ่มขึ้น 10-20 เท่าหลังจาก 35-40 ปี

สไลด์ 18

นอกจากความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมโดยตรงในยีน ยีนหรือจุดกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอ พวกมันสามารถถูกมองข้ามได้ในสภาวะเฮเทอโรไซกัส เช่น Aa และแสดงออกทางฟีโนไทป์โดยผ่านเข้าสู่สภาวะโฮโมไซกัส - aa การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X แสดงออกในกรณีที่ไม่มีการถ่ายโอนยีนผ่านสายเพศชาย: โครโมโซม X จากพ่อไม่ได้ส่งต่อไปยังลูกชาย แต่ส่งต่อไปยังลูกสาวแต่ละคน ตัวอย่างเช่น ฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือดไม่ได้) ได้รับการถ่ายทอดมาจากการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับ X แบบถอย

สไลด์ 19

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยและปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นได้ ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการชดเชยข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึมที่เกิดจากความผิดปกติในจีโนม ในกรณีที่มีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะถูกฉีดด้วยเอ็นไซม์ที่ไม่ได้ก่อตัวในร่างกาย หรือผลิตภัณฑ์ที่ร่างกายไม่ดูดซึมเนื่องจากขาดเอนไซม์ที่จำเป็นจะไม่รวมอยู่ในอาหาร ด้วยโรคเบาหวานอินซูลินจะถูกฉีดเข้าสู่ร่างกาย ช่วยให้ผู้ป่วยเบาหวานรับประทานอาหารได้ตามปกติแต่ไม่ได้ขจัดสาเหตุของโรค

สไลด์ 20

โรคทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้หรือไม่?

นี้ยังไม่เป็นไปได้ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้คุณสามารถหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย หรือเริ่มการรักษาได้ทันท่วงที ซึ่งในหลายๆ กรณีจะให้ผลในเชิงบวก ตัวอย่างเช่น การรักษาดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆ 44% ของผู้ป่วยสามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุ 60 ปี ในหลายกรณีมีวิถีชีวิตที่เกือบจะปกติ ใช้วิธีการต่างๆ ในการวินิจฉัยเบื้องต้น โดยปกติหากวิธีการตรวจสอบมาตรฐานให้เหตุผลในการสันนิษฐานว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนจะใช้วิธีการเจาะน้ำคร่ำซึ่งเป็นการวิเคราะห์เซลล์ของตัวอ่อนซึ่งมักมีอยู่ในน้ำคร่ำ

สไลด์ 21

ปัญหาทางจริยธรรมของพันธุกรรม

พันธุวิศวกรรมใช้การค้นพบที่สำคัญที่สุดของอณูพันธุศาสตร์เพื่อพัฒนาวิธีการวิจัยใหม่ รับข้อมูลทางพันธุกรรมใหม่ รวมทั้งในทางปฏิบัติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านการแพทย์ ก่อนหน้านี้ วัคซีนสร้างขึ้นจากแบคทีเรียหรือไวรัสที่ฆ่าหรือทำให้อ่อนแอเท่านั้น วัคซีนดังกล่าวนำไปสู่การพัฒนาภูมิคุ้มกันที่แข็งแกร่ง แต่ก็มีข้อเสียเช่นกัน ตัวอย่างเช่น เราไม่สามารถแน่ใจได้ว่าไวรัสถูกปิดใช้งานอย่างเพียงพอ มีหลายกรณีที่สายพันธุ์วัคซีนของไวรัสโปลิโอไมเอลิติสเนื่องจากการกลายพันธุ์กลายเป็นสิ่งที่อันตราย ใกล้กับสายพันธุ์ที่มีความรุนแรงตามปกติ การฉีดวัคซีนด้วยโปรตีนจากเปลือกหุ้มไวรัสบริสุทธิ์นั้นปลอดภัยกว่า - พวกมันไม่สามารถเพิ่มจำนวนได้เพราะ พวกเขาไม่มีกรดนิวคลีอิก แต่ทำให้เกิดการผลิตแอนติบอดี คุณสามารถรับได้โดยใช้วิธีการทางพันธุวิศวกรรม วัคซีนดังกล่าวได้ถูกสร้างขึ้นเพื่อป้องกันโรคตับอักเสบ (โรคของบ็อตกิน) ซึ่งเป็นโรคที่อันตรายและรักษายาก งานกำลังดำเนินการเพื่อสร้างวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ แอนแทรกซ์ และโรคอื่นๆ ที่บริสุทธิ์

สไลด์ 22

การแก้ไขเพศ

การดำเนินการแปลงเพศในประเทศของเราเริ่มดำเนินการเมื่อประมาณ 30 ปีที่แล้ว ด้วยเหตุผลทางการแพทย์อย่างเคร่งครัด โรคกระเทยเป็นที่รู้จักกันดีในทางวิทยาศาสตร์มาเป็นเวลานาน ตามสถิติในประเทศของเรามี 3-5 รายต่อ 10,000 ทารกแรกเกิด พยาธิวิทยานี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติในยีนและโครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้อาจเกิดจากปัจจัยการกลายพันธุ์ (มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม กัมมันตภาพรังสี แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ ฯลฯ) การผ่าตัดแปลงเพศเป็นเรื่องซับซ้อน มีหลายขั้นตอน การตรวจร่างกายใช้เวลาหลายเดือน โดยกระทรวงสาธารณสุขอนุญาตให้ดำเนินการได้ ซึ่งไม่รวมถึงการมอบหมายเพศใหม่ให้กับกลุ่มรักร่วมเพศ ผู้พิการทางจิต

สไลด์ 23

การปลูกถ่ายอวัยวะ

การปลูกถ่ายอวัยวะจากผู้บริจาคเป็นการผ่าตัดที่ยากมาก รองลงมาคือการปลูกถ่ายอวัยวะที่ยากพอๆ กัน บ่อยครั้งที่การรับสินบนถูกปฏิเสธและผู้ป่วยเสียชีวิต นักวิทยาศาสตร์หวังว่าปัญหาเหล่านี้จะสามารถแก้ไขได้ด้วยการโคลนนิ่ง

สไลด์ 24

โคลนนิ่ง

นี่เป็นวิธีการทางพันธุวิศวกรรมซึ่งได้ลูกหลานมาจากเซลล์โซมาติกของบรรพบุรุษ ดังนั้นจึงมีจีโนมเหมือนกันทุกประการ ในฟาร์มทดลองแห่งหนึ่งในสกอตแลนด์ แกะที่ชื่อดอลลี่ซึ่งเกิดโดยใช้วิธีการโคลนนิ่ง ถูกเล็มหญ้าเมื่อเร็วๆ นี้ นักวิทยาศาสตร์ได้นำนิวเคลียสที่มีสารพันธุกรรมจากเซลล์เต้านมของแม่แกะมาฝังไว้ในไข่ของแกะอีกตัวหนึ่ง ซึ่งสารพันธุกรรมของมันได้ถูกกำจัดออกไปก่อนหน้านี้แล้ว เอ็มบริโอที่ได้นั้นถูกฝังเข้าไปในแกะตัวที่สาม ซึ่งเล่นบทบาทของแม่ตัวแทน นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันประสบความสำเร็จในการโคลนลิงตามชาวอังกฤษ การโคลนนิ่งสัตว์ช่วยแก้ปัญหามากมายในด้านการแพทย์และอณูชีววิทยา แต่ในขณะเดียวกันก็ก่อให้เกิดปัญหาสังคมมากมาย แทบทุกเทคโนโลยีที่ใช้กับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมสามารถนำไปใช้กับมนุษย์ได้ ซึ่งหมายความว่าบุคคลสามารถโคลนได้เช่น สร้างคนเป็นสองเท่าจากที่ได้รับเซลล์ที่แข็งแรงอย่างน้อยหนึ่งเซลล์

สไลด์ 25

ความผิดปกติ

การพัฒนาของสิ่งมีชีวิตใหม่เกิดขึ้นตามรหัสพันธุกรรมที่บันทึกไว้ใน DNA ซึ่งมีอยู่ในนิวเคลียสของทุกเซลล์ในร่างกาย บางครั้งภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม - กัมมันตภาพรังสี, รังสีอัลตราไวโอเลต, สารเคมี - การละเมิดรหัสพันธุกรรมเกิดขึ้น, การกลายพันธุ์และการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานเกิดขึ้น ตัวอย่างที่เลวร้ายที่สุดอย่างหนึ่งคือภัยพิบัติเชอร์โนบิล ผู้ที่เคยสัมผัสกับการปนเปื้อนของกัมมันตภาพรังสีจะมีระดับของพยาธิสภาพต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้น

สไลด์ 26

พันธุศาสตร์และนิติเวช

ในการพิจารณาคดี มีบางกรณีของการสถาปนาเครือญาติ เมื่อเด็กถูกปะปนกันในโรงพยาบาล บางครั้งสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับเด็กที่เติบโตในครอบครัวของคนอื่นมานานกว่าหนึ่งปี ในการสร้างเครือญาติใช้วิธีการตรวจทางชีววิทยาซึ่งจะดำเนินการเมื่อเด็กอายุ 1 ขวบและระบบเลือดมีเสถียรภาพ มีการพัฒนาวิธีการใหม่ - การพิมพ์ลายนิ้วมือของยีนซึ่งช่วยให้สามารถวิเคราะห์ในระดับโครโมโซมได้ ในกรณีนี้อายุของเด็กไม่สำคัญและความสัมพันธ์ถูกสร้างขึ้นด้วยการรับประกัน 100% ในรัสเซียมีการตรวจสอบประมาณ 2,000 ครั้งต่อปีเพื่อสร้างเครือญาติ

สไลด์ 27

ทดสอบในหัวข้อ "วิธีการทางพันธุศาสตร์มนุษย์"

1. ปัญหาหลักในการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์ ได้แก่ ก) การบังคับใช้กฎหมายทางพันธุกรรมกับมนุษย์ไม่ได้ b) วัยแรกรุ่นตอนปลาย; c) ความเป็นไปไม่ได้ของการข้ามโดยตรง; ง) ลูกหลานขนาดเล็ก

สไลด์ 28

2. วิธีหลักในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมคือ: ก) การฟื้นฟูสมรรถภาพ; ข) การรักษา; ค) กำหนดเหตุผล; ง) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ 3. เพื่อสร้างการครอบงำหรือความถอยของลักษณะ การเชื่อมโยงกับลักษณะอื่น ๆ หรือทางเพศ วิธีการต่อไปนี้ช่วยให้: ก) cytogenetic; b) ลำดับวงศ์ตระกูล; ค) ชีวเคมี; ง) แฝด

สไลด์ 29

4. วิธีไซโตเจเนติกส์ช่วยให้: ก) กำหนดลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนต่างๆ b) ศึกษาความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม c) วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม d) ระบุการสำแดงฟีโนไทป์ของลักษณะอันเนื่องมาจากสภาพแวดล้อม 5. วิธีที่ใช้ศึกษาบทบาทของสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของคุณสมบัติทางร่างกายและจิตใจต่างๆ ในมนุษย์: ก) ไซโตเจเนติกส์; b) ลำดับวงศ์ตระกูล; ค) ชีวเคมี; ง) แฝด

สไลด์ 30

6. จากการเปลี่ยนแปลงลำดับการจัดเรียงของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอ ก) การกลายพันธุ์ของยีน b) การกลายพันธุ์ของโครโมโซม; c) การกลายพันธุ์ของโซมาติก; d) การปรับเปลี่ยนต่างๆ 7. ด้วยวิธีการทางสถิติประชากรในการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์ มีการตรวจสอบสิ่งต่อไปนี้: a) วงศ์ตระกูล; b) การแพร่กระจายของลักษณะนี้ในประชากรจำนวนมาก c) ชุดโครโมโซมและโครโมโซมเดี่ยว d) การพัฒนาสัญญาณในฝาแฝด

ไม่จำเป็นต้องโหลดสไลด์ของโปรเจ็กต์ของคุณมากเกินไปด้วยบล็อกข้อความ ภาพประกอบเพิ่มเติมและข้อความขั้นต่ำจะช่วยให้คุณถ่ายทอดข้อมูลและดึงดูดความสนใจได้ดียิ่งขึ้น สไลด์ควรมีข้อมูลสำคัญเท่านั้น ส่วนที่เหลือควรบอกผู้ชมด้วยวาจาดีกว่า

ข้อความควรอ่านได้ชัดเจน ไม่เช่นนั้นผู้ฟังจะไม่สามารถเห็นข้อมูลที่นำเสนอ ฟุ้งซ่านอย่างมากจากเรื่องราว พยายามสร้างบางสิ่งเป็นอย่างน้อย หรือหมดความสนใจทั้งหมด ในการทำเช่นนี้ คุณต้องเลือกแบบอักษรที่เหมาะสม โดยคำนึงถึงตำแหน่งและวิธีที่จะเผยแพร่งานนำเสนอ ตลอดจนเลือกการผสมผสานระหว่างพื้นหลังและข้อความที่ลงตัว

สิ่งสำคัญคือต้องซ้อมการนำเสนอของคุณ คิดถึงวิธีทักทายผู้ฟัง สิ่งที่คุณพูดก่อน คุณจบการนำเสนออย่างไร ล้วนมาพร้อมประสบการณ์

เลือกชุดที่ใช่เพราะว่า เสื้อผ้าของผู้พูดยังมีบทบาทสำคัญในการรับรู้คำพูดของเขา

พยายามพูดอย่างมั่นใจ คล่องแคล่ว และสอดคล้องกัน

พยายามเพลิดเพลินไปกับการแสดงเพื่อให้คุณรู้สึกผ่อนคลายและกระวนกระวายใจน้อยลง

กรรมพันธุ์คืออะไร

- นี่คือศาสตร์แห่งกฎการถ่ายทอดลักษณะในสิ่งมีชีวิต.

การจัดหมวดหมู่:

• สัตว์
• มนุษย์
• พืช
• จุลินทรีย์

มีบทบาทสำคัญ:

• ยา
• เกษตรกรรม
• อุตสาหกรรมจุลชีววิทยา
• พันธุวิศวกรรม

ยีน- ส่วนของโมเลกุลดีเอ็นเอ (หรือส่วนของโครโมโซม) ซึ่งกำหนดความเป็นไปได้ในการพัฒนาลักษณะที่แยกจากกัน หรือการสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีนหนึ่งโมเลกุล

คุณสมบัติ:

• ความรอบคอบ
• ความเสถียร
• Lability
• อัลลีลหลายตัว
• อัลลิลิซิตี้
• ความจำเพาะ
• Pleiotropy
• การแสดงออก
• ทะลุทะลวง
• การขยายเสียง

การจัดหมวดหมู่:

• โครงสร้าง- ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนหรือสายโซ่อาร์เอ็นเอ
• การทำงาน -มีหน้าที่รับผิดชอบต่อโครงสร้างที่ถูกต้องของบริเวณ DNA อื่นๆ ทั้งหมด สำหรับความบังเอิญและลำดับของการอ่าน

จีโนไทป์ ฟีโนไทป์

ฟีโนไทป์ - ชุดของคุณสมบัติและลักษณะของสิ่งมีชีวิต

จีโนไทป์ - ผลรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตเดียว

สัญญาณทางเลือก

สัญญาณทางเลือก- คุณสมบัติที่ตรงกันข้ามของหนึ่งลักษณะหรือยีน

• คุณสมบัติเด่น
• ลักษณะถอย

ผู้ค้นพบกฎของเมนเดล

Erich Cermak นักพันธุศาสตร์ชาวออสเตรีย ฉันข้ามสวนและพืชเกษตร

Gregor Mendel- ผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ทำการทดลองเกี่ยวกับถั่ว ฉันได้ข้อสรุปที่ถูกต้องจากการทดลอง

Karl Erich Correns นักชีววิทยาชาวเยอรมัน ผู้บุกเบิกด้านพันธุศาสตร์ในประเทศเยอรมนี

กฎของเมนเดล

กฎแห่งการปกครอง: "เมื่อข้ามสิ่งมีชีวิตที่เป็นโฮโมไซกัสสองชนิดที่แตกต่างกันในลักษณะทางเลือกอื่นของลักษณะเดียวกัน ลูกหลานทั้งหมดจากการข้ามดังกล่าวจะมีความสม่ำเสมอและจะมีลักษณะเหมือนพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง"

II กฎของเมนเดล

กฎแห่งการแบ่งแยก: "เมื่อลูกหลานสองคนของรุ่นแรกถูกผสมข้ามกันในรุ่นที่สอง การแบ่งแยกจะถูกสังเกตในอัตราส่วนตัวเลขที่แน่นอน: ตามฟีโนไทป์ 3: 1 ตามจีโนไทป์ 1: 2: 1"

III กฎของเมนเดล

กฎของการรวมกันอย่างอิสระ: "เมื่อข้ามบุคคล homozygous สองคนที่ต่างกันในลักษณะทางเลือกสองคู่หรือมากกว่านั้น ยีนและลักษณะที่เกี่ยวข้องจะสืบทอดกันอย่างอิสระจากกันและกัน และรวมกันในชุดค่าผสมที่เป็นไปได้ทั้งหมด"

การปกครองที่ไม่สมบูรณ์

เมื่อข้ามไม้งามยามราตรีที่มีดอกสีม่วง (AA) กับพืชที่มีดอกสีขาว (aa) พืชรุ่นแรกทั้งหมดจะมีสีชมพูระดับกลาง สิ่งนี้ไม่ขัดแย้งกับกฎความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรกโดย G. Mendel: แน่นอนในรุ่นแรก ดอกไม้ทั้งหมดเป็นสีชมพู เมื่อบุคคลสองคนของความงามยามค่ำคืนจากรุ่นแรกถูกข้าม การแยกเกิดขึ้นในรุ่นที่สอง แต่ไม่ใช่ในอัตราส่วน 3: 1 แต่ในอัตราส่วน 1: 2: 1 กล่าวคือ ดอกไม้หนึ่งดอกมีสีขาว (aa) สีชมพูสองดอก (Aa) และสีม่วงหนึ่งดอก (AA)

บทสรุปของการนำเสนอ

พันธุศาสตร์

สไลด์: 21 คำ: 691 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 94

ชีววิทยา. พันธุศาสตร์ "กฎพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม". การเล่น กรรมพันธุ์, หลักการ. การอนุรักษ์ ชีวิต. นักวิชาการ N.P. Dubinin พันธุกรรมคืออะไร? ใครเป็นผู้ก่อตั้งวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์? พันธุศาสตร์ -. ความสม่ำเสมอ กรรมพันธุ์และ. ความแปรปรวน สัญญาณ เมนเดล เกรเกอร์. โยฮัน. ปี พ.ศ. 2408 จี. เมนเดล, เช็ก, เบอร์โน ปี 1900. Hugo De Vries, Correns, เซอร์มัก (ถั่ว 22 สายพันธุ์อายุ 8 ปี!) วิธีการผสมพันธุ์? อธิบายคำศัพท์: ยีน ยีน ยีนเด่น ยีนด้อย โลคัส ฟีโนไทป์ ลูกผสม กฎของเมนเดล กฎข้อที่หนึ่งของเมนเดล (กฎแห่งการปกครอง - Genetics.ppt

พันธุศาสตร์เกรด 9

สไลด์: 6 คำ: 138 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 1

วิชาเลือกทางชีววิทยาชั้นประถมศึกษาปีที่ 9 "พันธุศาสตร์เผยความลึกลับ" พันธุศาสตร์ศึกษาคุณสมบัติหลักสองประการของสิ่งมีชีวิต: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน ผู้ก่อตั้งวิทยาศาสตร์คือ G. Mendel หลายปีที่ผ่านมามีคนสนใจคำถามเกี่ยวกับความคล้ายคลึงกันของพ่อแม่และลูก ทำไมไลค์จึงให้กำเนิดไลค์เสมอ? สัญญาณของผู้ปกครองส่งถึงลูกอย่างไร? ทำไมลูกจึงไม่สำเนาถูกต้องของพ่อแม่? อะไรคือสาเหตุของความแปรปรวนของสายพันธุ์? เพศของสิ่งมีชีวิตได้รับการถ่ายทอดอย่างไร? ความรู้ด้านพันธุศาสตร์ใช้ที่ไหน? พันธุศาสตร์เผยให้เห็นความลึกลับ เลือกวิชาเลือกทางพันธุศาสตร์! - พันธุศาสตร์ เกรด 9.ppt

กฎแห่งกรรมพันธุ์

สไลด์: 24 คำ: 1267 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 60

กฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์ กฎแห่งกรรมพันธุ์และความแปรปรวน กรรมพันธุ์ความแปรปรวน เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล ความแปรปรวน ความแปรปรวนของการปรับเปลี่ยนดอกแดนดิไลอัน ความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ กฎของอนุกรมคล้ายคลึงกัน นิโคไล อิวาโนวิช วาวิลอฟ โมโนไฮบริดข้าม ตัวอย่างของการแก้ปัญหา ฐานเซลล์ของความแตกแยกแบบโมโนไฮบริด กฎข้อที่สองของเมนเดล ข้ามไดไฮบริด ข้ามถั่ว การผสมข้ามพันธุ์ของหนูตะเภา ฐานเซลล์ของการผสมข้ามพันธุ์ไดไฮบริด กฎของมอร์แกน การถ่ายทอดลักษณะเฉพาะของแมลงหวี่แมลงหวี่ กลไกการกำหนดเพศในแมลงวันผลไม้ - กฎหมายพันธุศาสตร์.ppt

PCR

สไลด์: 20 คำ: 2210 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0

วิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล แครี่ มัลลิส. การขยายเสียง ขั้นตอนของการวิจัย PCR ส่วนประกอบปฏิกิริยา ลำดับดีเอ็นเอ เวที. การหลอม การยืดตัว กระบวนการ. การตรวจจับ การทำซ้ำของชิ้นส่วนดีเอ็นเอ พีซีอาร์ ข้อดีของวิธี PCR ข้อเสียของวิธี PCR PCR แบบเรียลไทม์ การตรวจจับผลิตภัณฑ์ขยายสัญญาณ การใช้สารแทรกสอด เส้นโค้งหลอมละลาย PCR บางประเภท - PCR.ppt

การวิจัยทางพันธุกรรม

สไลด์: 23 คำ: 754 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0

"พันธุศาสตร์มนุษย์". พันธุศาสตร์ วิธีการวิจัย พันธุศาสตร์และสุขภาพ การวิจัยทางพันธุกรรมทางการแพทย์ สรุปผลการวิจัย พันธุศาสตร์วันนี้วรรณกรรม ผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ เสียชีวิตเมื่อ 6 มกราคม พ.ศ. 2427 บรุนน์ ปัจจุบันคือเมืองเบอร์โน สาธารณรัฐเช็ก พันธุศาสตร์ - ศาสตร์แห่งกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต วิธีการวิจัยทางพันธุศาสตร์มนุษย์ วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล วิธีประชากร วิธีแฝด การวิจัยมุ่งเน้นไปที่การศึกษาภราดรภาพและฝาแฝดที่เหมือนกันในสภาพแวดล้อมที่หลากหลาย วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์ วิธีทางชีวเคมี โรคนี้มีอาการหลายอวัยวะ - การวิจัยทางพันธุกรรม.ppt

วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

สไลด์: 33 คำ: 1751 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0

พื้นฐานของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม คาริโอไทป์ คาริโอไทป์ของมนุษย์และปลาหางนกยูง วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม กฎความบริสุทธิ์ของ Gamete เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล กฎของเมนเดล F2. จำนวนประเภทที่สร้างขึ้น วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม Serebrovsky อเล็กซานเดอร์ Sergeevich แนวคิดของโครงสร้างที่ซับซ้อนของยีน หลักการพื้นฐานของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เข้าสู่ระบบ. ลักษณะนี้ถูกกำหนดโดยยีนอย่างน้อย 5 ตัว ฟีโนไทป์ มากกว่า 10 ยีน อัลกอริทึมสำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม จำเป็นต้องเลือกพ่อแม่ที่เป็น homozygous สำหรับลักษณะที่ศึกษา การวิเคราะห์รุ่นแรก - วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม.pps

ระบาดวิทยาทางพันธุกรรม

สไลด์: 18 คำ: 519 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0

ระบาดวิทยาทางพันธุกรรมในประชากรมนุษย์ ปัญหาและอนาคต. การจำแนกประเภทของประชากร เมืองใหญ่ที่ทันสมัย ประชากรขนาดเล็ก มนุษย์แยกตัว ค้นหาไอโซเลท ไอโซเลท ประสิทธิภาพ. ดาเกสถานแยก ระบาดวิทยาทางพันธุกรรม นักวิจัยจำนวนหนึ่ง ระบาดวิทยาทางพันธุกรรม กลุ่มชาติพันธุ์ของคอเคซัสในปัจจุบัน อ. ระบาดวิทยาทางพันธุกรรม นักโบราณคดี. ระบาดวิทยาทางพันธุกรรม - ระบาดวิทยาทางพันธุกรรม.ppt

พันธุศาสตร์ประยุกต์

สไลด์: 106 คำ: 3891 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0

พันธุศาสตร์ประยุกต์ ศตวรรษที่ XX - "ยุคทอง" ของชีววิทยา พันธุวิศวกรรมของแบคทีเรีย โครงสร้างของแบคทีเรีย การใช้แบคทีเรียดัดแปลงพันธุกรรม โครงการสังเคราะห์พรีโพรอินซูลินในเซลล์อีโคไลที่ถูกแปลงสภาพ การได้รับอินซูลิน ก่อนหน้านี้: แยกได้จากต่อมใต้สมองของผู้เสียชีวิต ในปี 1970 ห้าม สังเคราะห์ร่วมกับสัญญาณเปปไทด์ Bovine somatotropin - กระตุ้นการแบ่งเซลล์ในสัตว์ ได้มีการพัฒนา "ซูเปอร์สเตรน" (4 พลาสมิด) พันธุวิศวกรรมของวัตถุยูคาริโอต สิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม - ดัดแปลงพันธุกรรมโดยใช้เทคนิคทางพันธุวิศวกรรม ปัญหา. - พันธุศาสตร์ประยุกต์.ppt

พันธุศาสตร์บทเรียน

สไลด์: 16 คำ: 229 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 1

หัวข้อบทเรียน วัตถุประสงค์: แผนการสอน หลักสูตรบทเรียน: การทำให้เป็นจริงของความรู้ ลากคำจำกัดความไปยังบรรทัดที่ต้องการ ระบุลักษณะเด่นและด้อย การเรียนรู้วัสดุใหม่ ปฏิบัติงานบนหน้าจอ ใส่คำที่หายไป กำหนดคาริโอไทป์ของผู้หญิงและผู้ชาย รูปแบบการเกิดขึ้นของเพศชายและเพศหญิง ความผิดปกติ ความผิดปกติในสัตว์ ความผิดปกติในมนุษย์ - มอร์ริสซินโดรม บทสรุปของบทเรียน การรวมเนื้อหาที่เรียน เกรดสำหรับบทเรียน การบ้าน - บทเรียนพันธุศาสตร์.ppt

พันธุศาสตร์ของเพศ

สไลด์: 28 คำ: 1653 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 146

การใช้ไวท์บอร์ดแบบโต้ตอบในหลักสูตรชีววิทยา พันธุศาสตร์ทางเพศ ระหว่างเรียน. ทำไมผู้หญิงถึงเกิดในบางกรณีและเด็กผู้ชายในคนอื่น ๆ ? เพศเป็นชุดของสัญญาณและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิต สามารถกำหนดเพศหลังจากการปฏิสนธิได้หรือไม่ สามารถกำหนดเพศก่อนการปฏิสนธิระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ได้หรือไม่ ส่วนใหญ่มักจะกำหนดเพศในขณะที่ปฏิสนธิ เซลล์โซมาติกของร่างกาย ไข่แต่ละฟองจะได้รับ 22 autosomes มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ พันธุศาสตร์ทางเพศ บทบาทของออโตโซมในการสร้างเพศ บทสรุป การรวมวัสดุที่ศึกษา การบ้าน. หมายเหตุอธิบาย - พันธุศาสตร์ของเพศ.pptx

พื้นฐานของพันธุศาสตร์

สไลด์: 17 คำ: 595 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0

หัวข้อ: ความรู้พื้นฐานทางเภสัชจลนศาสตร์. แผนการบรรยาย: นิเวศวิทยา คำนิยาม. ระบบนิเวศ ความหมาย ขั้นตอนของการพัฒนา มลภาวะ มลภาวะต่างๆ อิทธิพลของมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมที่มีต่อสุขภาพทางพันธุกรรมของประชากร ความสำคัญของเภสัชพันธุศาสตร์ในการแพทย์แผนปัจจุบันและร้านขายยา การควบคุมทางพันธุกรรมของการเผาผลาญยา โรคและเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่กระตุ้นโดยการใช้ยา มลพิษทางอุตสาหกรรมที่สำคัญ แหล่งที่มาหลักของการกลายพันธุ์ของอาหาร ผลสืบเนื่องทางพันธุกรรมของการปล่อยกัมมันตภาพรังสีในภูมิภาคอูราล (ตามการคำนวณของ UNSCEAR) ผลสืบเนื่องทางพันธุกรรมทั้งหมดจากโรงไฟฟ้านิวเคลียร์เชอร์โนบิลในสองรุ่นแรก (% ถึงระดับที่เกิดขึ้นเอง) - ความรู้พื้นฐานทางพันธุศาสตร์.ppt

พันธุศาสตร์ของเพศโดยชีววิทยา

สไลด์: 15 คำ: 504 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 51

พันธุศาสตร์ทางเพศ หมายเหตุอธิบาย เกี่ยวข้องกับการทำงานร่วมกันของครูกับนักเรียนทั่วทั้งชั้นเรียน กิจกรรมของครูและนักเรียนจะแสดงในบันทึกย่อสไลด์ ตรงตามชุดงานการสอนของบทเรียน ตัวแปรในการนำเสนอข้อมูล / ตัวเลข, ไดอะแกรม, ตาราง / เนื้อหามีความชัดเจน เข้าใจง่าย เนื้อหา. ออโตโซม - 5. โครโมโซมเพศ - 6. การกำหนดเพศ –7.8. Homogametic และ heterogametic sex - 9,10, 11. ยีนที่เชื่อมโยงกับเพศ - 12. การสืบทอดของฮีโมฟีเลีย - 13. ชุดโครโมโซมของแมลงหวี่ - 14. อะไรเป็นตัวกำหนดเพศของเด็กในครรภ์? - พันธุศาสตร์ของเพศโดยชีววิทยา.ppt

การกำหนดพันธุกรรมทางเพศ

สไลด์: 25 คำ: 1730 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 42

พันธุศาสตร์ทางเพศ การกำหนดเพศ โครโมโซม. ตัวอ่อน. เพศของแมลงหวี่ ตาแดง. การข้ามซึ่งกันและกัน การกำหนดเพศ หญิง. ชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ การกำหนดเพศ ออโต้โซมส์. การสืบทอดลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ โครโมโซม X ของมนุษย์ ยีนแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม Y แม่เป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลีย การปิดใช้งานโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง สีดำในแมว ยีน Hemizygous ผู้หญิงตาสีน้ำตาล. ฮีโมฟีเลียคลาสสิก ไก่เป็นสีดำ ยีนสีเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ไก่และไก่โต้ง. ยีนที่รับผิดชอบต่อสีของขนนก - การกำหนดเพศพันธุกรรม.ppt

การกำหนดเพศทางพันธุกรรม

สไลด์: 16 คำ: 402 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0

การกำหนดเพศทางพันธุกรรม พื้น. งาน. ชุดโครโมโซมของแมลงหวี่ โครโมโซม. โครโมโซม X สองตัว การกำหนดเพศของโครโมโซม 5 ประเภท ประเภทของ. เอ็กซ์ เอ็กซ์. ขาดโครโมโซม จั๊กจั่น ประเภทแฮพลอยด์-ดิพลอยด์ มรดก. สัญญาณที่เชื่อมโยงกับเพศ โครโมโซมเพศ จำนวนยีน - การกำหนดเพศทางพันธุกรรม.ppt

กลไกการกำหนดเพศทางพันธุกรรม

สไลด์: 17 คำ: 412 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 43

พันธุศาสตร์ของเพศ พันธุศาสตร์ทางเพศ การกำหนดเพศของโครโมโซม โครโมโซม. โครโมโซมเพศ การกำหนดเพศในมนุษย์ ชาย. การกำหนดเพศในนก หญิง. การกำหนดเพศในผึ้ง ผึ้งและมดไม่มีโครโมโซมเพศ การสืบทอดลักษณะ ฮีโมฟีเลีย พาหะของยีนฮีโมฟีเลีย การเกิดของหญิงสาวที่ป่วย นี้เป็นไปได้ในการแต่งงานของผู้ให้บริการหญิง โรคภัยไข้เจ็บ - กลไกการกำหนดเพศทางพันธุกรรม.ppt

ชีววิทยาพันธุศาสตร์

สไลด์: 13 คำ: 229 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 35

โครงการในหัวข้อ "พันธุศาสตร์และโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์" วัตถุประสงค์ของโครงการ “ราชินีให้กำเนิดลูกชายหรือลูกสาวในตอนกลางคืน ไม่ใช่หนูไม่ใช่กบ แต่เป็นสัตว์ที่ไม่รู้จัก ... "A.S. Pushkin พันธุศาสตร์เป็นศาสตร์แห่งกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน Gregor Mendel (1822-1884) เป็นนักวิทยาศาสตร์ชาวเช็ก ผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของฮีโมฟีเลีย โรคดาวน์ซินโดรมมีความเกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมพิเศษ 21 (trisomy บนโครโมโซม 21) การรักษาโรคทางพันธุกรรม การใช้ลายนิ้วมือทางพันธุกรรม: - Genetics Biology.ppt

ปัจจัยกำหนดเพศ

สไลด์: 46 คำ: 1060 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 17

เพศและปัจจัยกำหนด การสืบพันธุ์เป็นคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่จะสืบพันธุ์ได้เอง ตัวอย่างของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ตัวอย่างของการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจะเกิดเซลล์พิเศษขึ้น - gametes เพศเป็นลักษณะที่ซับซ้อนที่ช่วยให้เกิดการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ Hermaphroditism คือการปรากฏตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ทั้งสองประเภทในแต่ละคน ตัวอย่างของกระเทยที่แท้จริง กระเทยกระเทยซิงโครนัสที่แท้จริงในไส้เดือน ตัวอย่างของกระเทยเท็จ (pseudohermaphroditism) กลไกการกำหนดเพศ ฟีโนไทป์ ธรรมชาติได้สร้างทางเลือกมากมายในการกำหนดเพศ - ปัจจัยกำหนดเพศ.ppt

โครโมโซม

สไลด์: 32 คำ: 995 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0

โครงสร้างและหน้าที่ของโครโมโซม ประเภทของโครโมโซม โครโมโซม. โครงสร้างโครโมโซม เซนโทรเมียร์ ค่าของเซนโทรเมียร์ โครมาติด. โครโมโซมแต่ละตัวมีคำแนะนำทางพันธุกรรม ประเภททางสัณฐานวิทยาของโครโมโซม โครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ชุดโครโมโซมเดี่ยว ชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ หน้าที่ของโครโมโซม โครโมโซมยักษ์. โครโมโซมยักษ์จากเซลล์ต่อมน้ำลาย โครโมโซมโพลีทีน โครโมโซมเหมือนแปรงโคม ชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ในพืช ชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ในสัตว์ แผ่นเมตาเฟส โครงร่างของโครโมโซม โครโมโซมของมนุษย์ทั้งหมด คาริโอไทป์ของแมวบ้าน คาริโอไทป์ - โครโมโซม.ppt

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์

สไลด์: 21 คำ: 942 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 1

พันธุศาสตร์ กำหนดจีโนไทป์ของแต่ละบุคคลตามฟีโนไทป์ของลูกหลาน แบบฟอร์มที่สมบูรณ์ได้รับการพัฒนาโดย G.-I. Mendel เปิดตัวครั้งแรกโดย G.-I. Mendel ขึ้นอยู่กับวิธีการของสถิติการแปรผัน การวิจัยดำเนินการในระบบ: ในร่างกาย, ในหลอดทดลอง สร้างความสม่ำเสมอของลูกผสมรุ่นแรกและการแยกส่วนในรุ่นที่สอง O. Sagere (1763-1851) - การรวมกันของอักขระผู้ปกครองในระหว่างการผสมพันธุ์ ผลการวิจัยไม่ได้วิเคราะห์เชิงปริมาณ ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2413 ถึง พ.ศ. 2430 ได้มีการสร้างทฤษฎีเซลล์ขึ้น โครโมโซมถูกค้นพบ, ไมโทซิส, ไมโอซิส, การปฏิสนธิถูกอธิบาย, ความคงตัวของชุดโครโมโซมถูกสร้างขึ้น - พันธุศาสตร์ในฐานะวิทยาศาสตร์.ppt

ประวัติพันธุศาสตร์

สไลด์: 17 คำ: 569 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 88

ประวัติความเป็นมาของการพัฒนาพันธุกรรม เอ.เอส.พุชกิน. หัวข้อบทเรียน: พันธุศาสตร์: ประวัติความเป็นมาของการพัฒนาวิทยาศาสตร์ วัตถุประสงค์ของบทเรียน: กำหนดเป้าหมายและวัตถุประสงค์ของพันธุศาสตร์ในโลกสมัยใหม่ แสดงบทบาทของความรู้ทางพันธุกรรมในการแก้ปัญหาโลกของมนุษยชาติ พันธุศาสตร์ (กรีกปฐมกาล - ต้นกำเนิด) - ศาสตร์แห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (1822 - 1884) 1900 - การกำเนิดของพันธุกรรม โธมัส ฮันท์ มอร์แกน (2409 - 2488) Lysenko และ Lysenkoism Lysenko Trofim Denisovich (1898 - 1976) ประวัติพันธุศาสตร์ในอินทผลัม แอล. คิเซเลฟ. Kozma Prutkov กล่าวว่า: ดูราก วี.ซี. ทารันทูล่า. ความสำคัญของพันธุศาสตร์ในโลกสมัยใหม่ - ประวัติศาสตร์พันธุศาสตร์.ppt

พัฒนาการทางพันธุศาสตร์

สไลด์: 13 คำ: 174 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0

ประวัติความเป็นมาของการพัฒนาพันธุศาสตร์จาก G. Mendel จนถึงปัจจุบัน ภูมิภาครอสตอฟ ประวัติความเป็นมาของการพัฒนาพันธุศาสตร์จาก G. Mendel จนถึงปัจจุบัน ปี พ.ศ. 2409 ก. เมนเดล - ผู้ก่อตั้งวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ ปี พ.ศ. 2412 Johann Friedrich Mischer ค้นพบกรดนิวคลีอิก ปี พ.ศ. 2443 การก่อตัวของวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ ปี 1920 ด้วยการมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันของ Koltsov สมาคม Russian Eugenic Society จึงเกิดขึ้น พ.ศ. 2482. พ.ศ. 2496. - พัฒนาการด้านพันธุศาสตร์.ppt

การค้นพบทางพันธุศาสตร์

สไลด์: 28 คำ: 1325 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0

พันธุศาสตร์ - อดีต ปัจจุบัน อนาคต อดีตของพันธุศาสตร์ การค้นพบกฎแห่งกรรมพันธุ์ 1900 เป็นปีแห่งการเกิดอย่างเป็นทางการของพันธุศาสตร์ในฐานะวิทยาศาสตร์ ฮูโก้ เดอ วรีส การพัฒนาทฤษฎีโครโมโซม 2460 - การเปิดสถาบันชีววิทยาทดลองสร้างโดย N.K. Koltsov จี. เมลเลอร์. 2470 - N.K.Koltsov - แนวคิดของการสังเคราะห์เมทริกซ์ การค้นพบกรดนิวคลีอิกเป็นสารพันธุกรรม โอ เอเวอรี่. เอฟ. กริฟฟิธ. พ.ศ. 2472 - A.S. Serebrovsky - ศึกษาความซับซ้อนในการทำงานของยีน V. Timofeev-Resovsky การทดลองกำหนดขนาดของยีน จุดเริ่มต้นของ "ยุคดีเอ็นเอ" เอ็ม. เดลบรึค. - การค้นพบในพันธุศาสตร์.ppt

วิธีการทางพันธุกรรม

สไลด์: 29 คำ: 1545 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 0

ต้นกำเนิด ชื่นชมเป็นพิเศษคือบุคลิกที่สงบ, การปฏิบัติตาม, การชมเชย พวกเขากล่าวว่า “จงเลือกภรรยาของเจ้า ไม่ใช่ด้วยตา แต่ด้วยหูของเจ้า” พวกเขารับเอาพวกเขา “เพื่อชื่อเสียงที่ดี” มีแม้กระทั่งสุภาษิต: "เลือกวัวโดยเขาและเจ้าสาวโดยกำเนิด" มาทำซ้ำเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับการดูดซึมหัวข้อของบทเรียนที่ประสบความสำเร็จ เซลล์วิทยา karyotype ประชากร zygote autosome ยีนที่เชื่อมโยงกับลักษณะโปโล จีโนไทป์ของการกลายพันธุ์เฮเทอโรไซกัสแบบโฮโมไซกัส พันธุกรรมมนุษย์. สาขาวิชาพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับมานุษยวิทยาและการแพทย์ ตาราง "ลักษณะของวิธีการทางพันธุศาสตร์มนุษย์" วิธีการทางพันธุศาสตร์มนุษย์ คำถาม. วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์ - กรรมวิธีทางกรรมพันธุ์.ppt

แนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์

สไลด์: 21 คำ: 1374 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 51

หัวข้อบทเรียน: ประวัติศาสตร์การพัฒนาพันธุศาสตร์. แนวคิดทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐาน วัตถุประสงค์: เพื่อให้ความรู้ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับวัสดุที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แนะนำตรรกะของการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ พันธุศาสตร์ (กรีกปฐมกาล - ต้นทาง) เป็นศาสตร์แห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต พันธุศาสตร์: ประวัติความเป็นมาของการพัฒนาวิทยาศาสตร์ เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (1822 - 1884) 1900 - การกำเนิดของพันธุกรรม โธมัส ฮันท์ มอร์แกน (2409 - 2488) ประวัติพันธุศาสตร์ในอินทผลัม ความสำคัญของพันธุศาสตร์ในโลกสมัยใหม่ ก) การแก้ปัญหาการแพทย์ b) ในการเกษตร c) ในอุตสาหกรรมจุลชีววิทยาและเทคโนโลยีชีวภาพ - แนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์.ppt

อัลกอริทึมทางพันธุกรรม

สไลด์: 52 คำ: 2678 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 26

อัลกอริทึมทางพันธุกรรม สถานะ. ปัญหา. มุมมอง อาจารย์ ผู้ปฏิบัติงานด้านวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งสหพันธรัฐรัสเซีย ดุษฎีบัณฑิต วิทยาศาสตรดุษฎีบัณฑิต สถาบันเทคโนโลยีแห่ง Southern Federal University ใน Taganrog วัตถุวิจัย แผนผังและวิศวกรรมการออกแบบของอุปกรณ์วิทยุอิเล็กทรอนิกส์และ EVA CAD ของแผงวงจรพิมพ์, LSI, VLSI, SSBIS, ผลิตภัณฑ์ไมโครและนาโนอิเล็กทรอนิกส์ การตัดสินใจในสภาวะที่ไม่แน่นอนและไม่ชัดเจน ปัญหาการเลือกวิธีแก้ปัญหาที่เหมาะสมที่สุดในปัญหาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี การแก้ปัญหา multiextremal ด้วยฟังก์ชันปลายสุดเชิงเส้นและไม่เชิงเส้น การจำลองตามฟังก์ชันของสถานการณ์แบบเรียลไทม์ - ขั้นตอนวิธีทางพันธุกรรม.ppt

มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ

สไลด์: 22 คำ: 748 เสียง: 0 เอฟเฟกต์: 17

หัวข้อของบทเรียน: "พันธุศาสตร์ของเพศ มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ" แผนการเรียน. ช่วงเวลาองค์กร อัพเดทความรู้ของนักเรียน การทำงานกับเงื่อนไข การเรียนรู้วัสดุใหม่ ผลงานของ T. Morgan เกี่ยวกับการกำหนดเพศ แนวคิด: "คาริโอไทป์", "ออโตโซม", "โครโมโซมเพศ" การสืบทอดลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ 3. โรคของยีน (โมเลกุล) โรคโครโมโซม ทอดสมอ การแก้ปัญหา V. สรุปบทเรียน โครโมโซมที่มีลักษณะเหมือนกันในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตต่างหากเรียกว่าออโตโซม โครโมโซมคู่ที่ไม่เหมือนกันในตัวผู้และตัวเมียเรียกว่าโครโมโซมเพศ - มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ.ppt

จีโนไทป์

สไลด์: 66 คำ: 899 เสียง: 1 ผล: 16

เกมทางปัญญา "ผู้เชี่ยวชาญในพันธุศาสตร์" คติประจำใจ : รู้ว่าสามารถสมัครได้ G. Mendel ศึกษาพืชชนิดใด สิ่งที่เรียกว่าพันธุกรรม? อะไรคือความแตกต่างระหว่างลักษณะเด่นและลักษณะด้อย? ยีนเด่น - เด่น А а А А ยีนด้อย - ถูกยับยั้ง аа จีโนมเรียกว่าอะไร? จีโนไทป์คืออะไร? จีโนไทป์คือชุดของยีนที่มีปฏิสัมพันธ์ในสิ่งมีชีวิต สิ่งที่เรียกว่าฟีโนไทป์? ฟีโนไทป์เป็นผลรวมของสัญญาณภายในและภายนอกทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ความผันผวนคืออะไร? กรรมพันธุ์เรียกว่าอะไร? กำหนดกฎข้อแรกของเมนเดล 1 กฎของเมนเดล กำหนดกฎข้อที่สองของเมนเดล -

คุณสมบัติของพันธุศาสตร์มนุษย์ดำเนินการโดยนักเรียนระดับ 10 "A" Elena Savintseva

พันธุกรรมคืออะไร? พันธุศาสตร์เป็นศาสตร์ที่ศึกษากฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต

ลักษณะเฉพาะของมรดกและความแปรปรวนของมนุษย์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติสากลของสิ่งมีชีวิต กฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์มีความสำคัญระดับสากลและใช้ได้กับมนุษย์อย่างเต็มที่ อย่างไรก็ตามบุคคลที่เป็นเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรมมีลักษณะเฉพาะของตนเอง

1. ไม่สามารถเลือกบุคคลและดำเนินการข้ามทิศทางได้ 2. ลูกหลานจำนวนน้อย 3. วัยแรกรุ่นปลายและการเปลี่ยนแปลงในรุ่นหายาก (25–30 ปี) 4. ความเป็นไปไม่ได้ที่จะจัดให้มีเงื่อนไขที่เหมือนกันและควบคุมได้สำหรับการพัฒนาลูกหลาน 5. ฟีโนไทป์ของบุคคลนั้นได้รับอิทธิพลอย่างจริงจังไม่เพียงแค่ทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพสังคมของสิ่งแวดล้อมด้วย ลักษณะเฉพาะ:

วิธีศึกษากรรมพันธุ์มนุษย์. 1. ลำดับวงศ์ตระกูล (ประเภทของการสืบทอดได้รับการศึกษาโดยการรวบรวมสายเลือด); 2. Cytogenetic (มีการศึกษาชุดโครโมโซมของคนที่มีสุขภาพดีและป่วยตลอดจนโครงสร้างจุลภาคของโครโมโซม); 3. แฝด (ศึกษาลักษณะจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของฝาแฝด) 4. ชีวเคมี (ศึกษาองค์ประกอบทางเคมีของสภาพแวดล้อมภายในเซลล์, เลือด, ของเหลวในเนื้อเยื่อของร่างกาย);

ความแปรปรวนเป็นคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่จะได้รับลักษณะใหม่ ประเภทของความแปรปรวน: ไม่ใช่กรรมพันธุ์ (ฟีโนไทป์หรือดัดแปลง); กรรมพันธุ์ (รวม การกลายพันธุ์) รูปแบบของความแปรปรวน

ประเภทของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของยีน (การเปลี่ยนแปลงของยีน) การเปลี่ยนแปลงการจัดเรียงของดีเอ็นเอนิวคลีโอไทด์ การสูญเสียหรือการแทรกนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวหรือมากกว่า การแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งด้วยอีกนิวคลีโอไทด์

ประเภทของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม) การทำซ้ำของส่วนของโครโมโซม การสูญเสียส่วนของโครโมโซม การย้ายส่วนของโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน

ประเภทของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของจีโนม (นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซม) การสูญเสียหรือการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษอันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของกระบวนการไมโอซิส Polyploidy - จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้นหลายเท่า

สรุป: สาขาวิชาพันธุศาสตร์ที่ศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนในมนุษย์เรียกว่ามานุษยวิทยาหรือพันธุศาสตร์ของมนุษย์ พันธุศาสตร์ของมนุษย์เป็นศาสตร์แห่งความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างคน พันธุศาสตร์การแพทย์แตกต่างจากพันธุศาสตร์ของมนุษย์ซึ่งศึกษากลไกของการพัฒนาโรคทางพันธุกรรม ความเป็นไปได้ของการรักษาและการป้องกัน ปัจจุบันบุคคลได้รับการศึกษาทางสัณฐานวิทยาสรีรวิทยาและชีวเคมีเป็นอย่างดีซึ่งมีส่วนช่วยในการพิจารณาลักษณะทางพันธุกรรมของเขา

ขอบคุณสำหรับความสนใจ!