Iy. Condiciones para la implementación de la ley de herencia independiente.

Iy. Condiciones para la implementación de la ley de herencia independiente.

10.12.2023

Hibridación - Este es el cruce de individuos que difieren en genotipo. Un cruce en el que se tiene en cuenta un par de rasgos alternativos en los individuos progenitores se denomina monohíbrido; dos pares de rasgos se denominan dihíbrido, más de dos pares - polihíbrido.

El cruce de animales y plantas (hibridación) ha sido realizado por el hombre desde tiempos inmemoriales, pero no ha sido posible establecer patrones de transmisión de características hereditarias. El método hibridológico de G. Mendel, con la ayuda del cual se identificaron estos patrones, tiene las siguientes características:

▪ selección de pares para cruzar ("líneas puras");

▪ análisis de la herencia de rasgos individuales alternativos (mutuamente excluyentes) en una serie de generaciones;

▪ contabilidad cuantitativa precisa de los descendientes con diferentes combinaciones de características (uso de métodos matemáticos).

La primera ley de Mendel es la ley de uniformidad de los híbridos de primera generación. G. Mendel cruzó líneas puras de plantas de guisantes con semillas amarillas y verdes (rasgos alternativos). Lineas limpias- son organismos que no producen escisión cuando se cruzan con el mismo genotipo, es decir, son homocigotos para este rasgo:

Al analizar los resultados del cruce, resultó que todos los descendientes (híbridos) de la primera generación son idénticos en fenotipo (todas las plantas tenían guisantes amarillos) y genotipo (heterocigotos). La primera ley de Mendel se formula de la siguiente manera: al cruzar individuos homocigotos analizados para un par de rasgos alternativos, se observa uniformidad de los híbridos de primera generación tanto en fenotipo como en genotipo.

La segunda ley de Mendel es la ley de la escisión. Al cruzar híbridos de primera generación, es decir individuos heterocigotos, se obtiene el siguiente resultado:

Los individuos que contienen el gen dominante A tienen semillas amarillas y los que contienen ambos genes recesivos tienen semillas verdes. En consecuencia, la proporción de individuos por fenotipo (color de semilla) es 3:1 (3 partes con un rasgo dominante y 1 parte con un rasgo recesivo), por genotipo: 1 parte de individuos - homocigotos amarillos (AA), 2 partes - amarillo heterocigotos (Aa) y 1 parte - homocigotos verdes (aa). La segunda ley de Mendel se formula de la siguiente manera: Al cruzar híbridos de primera generación (organismos heterocigotos) analizados para un par de rasgos alternativos, se observa una proporción de división de 3:1 por fenotipo y 1:2:1 por genotipo.

Durante el trabajo experimental y de selección, a menudo surge la necesidad de conocer el genotipo de un individuo con un rasgo dominante. Para ello realizan cruz de prueba: el individuo de prueba se cruza con un homocigoto recesivo. Si era homocigótica, entonces los híbridos de la primera generación serán uniformes: todos los descendientes tendrán un dominante

Patrones de herencia 79

firmar. Si el individuo era heterocigoto, como resultado del cruce, las características de los descendientes se dividen en una proporción de 1:1:

A veces (generalmente cuando se obtienen líneas limpias) usan retrocruzamiento- cruzar descendencia con uno de los padres. En algunos casos (al estudiar la vinculación de genes) cruce recíproco- cruce de dos individuos parentales (por ejemplo, AaBb y aabb), en el que primero el individuo materno es heterocigoto y el paterno es recesivo, y luego viceversa (cruzamientos P: AaBb x aabb y P: aabb x AaBb).

Habiendo estudiado la herencia de un par de alelos, Mendel decidió rastrear la herencia de dos rasgos simultáneamente. Para ello utilizó plantas de guisantes homocigotas, que se diferenciaban en dos pares de caracteres alternativos: semillas lisas de color amarillo y semillas verdes y arrugadas. Como resultado de dicho cruce en la primera generación, se obtuvieron plantas con semillas amarillas y lisas. Este resultado mostró que la ley de uniformidad de los híbridos de primera generación se manifiesta no solo en cruces monohíbridos, sino también en polihíbridos si las formas parentales son homocigotas:

Luego Mendel cruzó los híbridos de primera generación entre sí: P(F 1): AaBb x AaBb.

Para analizar los resultados de los cruces polihíbridos, se suele utilizar cuadrícula de Punnett, en el que los gametos femeninos se escriben horizontalmente y los masculinos verticalmente:

Como resultado de la combinación libre de gametos en los cigotos, se obtienen diferentes combinaciones de genes. Es fácil calcular que según el fenotipo, la descendencia se divide en 4 grupos: 9 partes de plantas con guisantes lisos amarillos (A-B-), 3 partes con guisantes arrugados amarillos (A-bb), 3 partes con guisantes verdes lisos (aaB-) y 1 parte es verde arrugada (aabb), es decir, la división se produce en la proporción 9:3:3:1, o (3+1) 2. De esto podemos concluir que cuando se cruzan individuos heterocigotos analizados para varios pares de rasgos alternativos, la descendencia muestra una división fenotípica en la proporción (3+1) n, donde n es el número de rasgos analizados.

Es conveniente registrar los resultados del cruce utilizando radical fenotípico- un breve registro del genotipo realizado en base al fenotipo. Por ejemplo, la notación A-B- significa que si el genotipo contiene al menos un gen dominante de un par de alélicos, entonces, independientemente del segundo gen, aparecerá un rasgo dominante en el fenotipo.

Si analizamos la división para cada par de caracteres (color amarillo y verde, superficie lisa y arrugada), obtenemos 12 individuos con semillas amarillas (lisas) y 4 individuos con semillas verdes (arrugadas). Su proporción es 12:4 o 3:1. Por lo tanto, en un cruce dihíbrido, cada par de rasgos en la descendencia produce segregación independientemente del otro par. Este es el resultado de combinaciones aleatorias de genes (y sus rasgos correspondientes), que dan como resultado nuevas combinaciones de rasgos que no estaban presentes en las formas parentales. En nuestro ejemplo, las formas iniciales de guisantes tenían semillas amarillas, lisas y verdes arrugadas, y en la segunda generación, las plantas se obtuvieron no solo con una combinación de características parentales, sino también con nuevas combinaciones: semillas amarillas arrugadas y verdes lisas. esto implica

Tercera ley de Mendel: la ley de combinación independiente de características . Al cruzar organismos homocigotos analizados para dos (o más) pares de rasgos alternativos, en la segunda generación se observa una combinación independiente de genes de diferentes pares alélicos y sus rasgos correspondientes.

Al analizar los resultados de la división de caracteres en la segunda generación (la aparición de homocigotos recesivos), Mendel llegó a la conclusión de que en el estado heterocigoto los factores hereditarios no se mezclan ni se modifican entre sí. Posteriormente, esta idea recibió una fundamentación citológica (divergencia de cromosomas homólogos durante la meiosis) y se denominó la hipótesis de la "pureza de los gametos"(W. Bateson, 1902). Puede reducirse a las dos disposiciones principales siguientes:

▪ en un organismo híbrido, los genes no se hibridan (no se mezclan), sino que se encuentran en un estado alélico puro;

▪ de un par alélico, solo un gen ingresa al gameto debido a la divergencia de cromosomas y cromátidas homólogas durante la meiosis.

Las leyes de Mendel son de naturaleza estadística (se aplican a un gran número de individuos) y son universales, es decir. son inherentes a todos los organismos vivos. Para que se manifiesten las leyes de Mendel se deben cumplir las siguientes condiciones:

▪ los genes de diferentes pares alélicos deben estar ubicados en diferentes pares de cromosomas homólogos;

▪ no debería haber ningún vínculo o interacción entre genes, salvo la dominancia completa;

▪ debe haber igual probabilidad de formación de gametos y cigotos de diferentes tipos, así como igual probabilidad de supervivencia de organismos con diferentes genotipos (no debe haber genes letales).

La herencia independiente de genes de diferentes pares alélicos se basa en el nivel genético de organización del material hereditario, que consiste en que los genes son relativamente independientes entre sí.

Las desviaciones de la segregación esperada según las leyes de Mendel provocan genes letales. Por ejemplo, al cruzar ovejas Karakul heterocigotas, la segregación en F) es 2:1 (en lugar del 3:1 esperado). Los corderos homocigotos para el alelo gris dominante (W) no son viables y mueren debido al subdesarrollo del rumen del estómago:

De manera similar, los humanos heredan braquidactilia Y anemia falciforme. El gen de la braquidactilia (dedos cortos y gruesos) es dominante. Los heterocigotos presentan braquidactilia y los homocigotos para este gen mueren en las primeras etapas de la embriogénesis. Una persona tiene un gen para la hemoglobina normal (HbA) y un gen para la anemia falciforme (HbS). Los heterocigotos para estos genes son viables, pero los homocigotos para HbS mueren en la primera infancia (la hemoglobina S no puede unirse ni transportar oxígeno).

Las dificultades para interpretar los resultados del cruce (desviaciones de las leyes de Mendel) también pueden deberse al fenómeno de la pleiotropía, cuando un gen es responsable de la manifestación de varios rasgos. Así, en las ovejas Karakul grises homocigotas, el gen W determina no sólo el color gris del pelaje, sino también el subdesarrollo del sistema digestivo. Ejemplos de acción de genes pleiotrópicos en humanos son Síndromes de Marfan y esclerótica azul. En el síndrome de Marfan, un gen causa el desarrollo de dedos de araña, subluxación del cristalino, deformación del tórax, aneurisma aórtico y arcos altos. Con el síndrome de la esclerótica azul, una persona experimenta una decoloración azul de la esclerótica, huesos quebradizos y defectos cardíacos.

Con la pleiotropía, probablemente exista una deficiencia de enzimas que están activas en varios tipos de tejidos o en uno, pero que están muy extendidas. El síndrome de Marfan parece basarse en el mismo defecto en el desarrollo del tejido conectivo.

Diagrama de la primera y segunda ley de Mendel. 1) Se cruza una planta con flores blancas (dos copias del alelo recesivo w) con una planta con flores rojas (dos copias del alelo dominante R). 2) Todas las plantas descendientes tienen flores rojas y el mismo genotipo Rw. 3) Cuando ocurre la autofecundación, 3/4 de las plantas de la segunda generación tienen flores rojas (genotipos RR + 2Rw) y 1/4 tienen flores blancas (ww).

Mendel llamó dominancia a la manifestación del rasgo de solo uno de los padres en los híbridos.

Al cruzar dos organismos homocigotos que pertenecen a diferentes líneas puras y que se diferencian entre sí en un par de rasgos alternativos, toda la primera generación de híbridos (F1) será uniforme y portará el rasgo de uno de los padres.

Esta ley también se conoce como "ley de dominancia de rasgos". Su formulación se basa en el concepto linea limpia con respecto al rasgo que se está estudiando; en lenguaje moderno esto significa homocigosidad de individuos para este rasgo. Mendel formuló la pureza de un carácter como la ausencia de manifestaciones de caracteres opuestos en todos los descendientes de varias generaciones de un individuo determinado durante la autopolinización.

Al cruzar líneas puras de guisantes de flores moradas y guisantes de flores blancas, Mendel notó que los descendientes de las plantas que surgieron eran todos de flores moradas, y no había ni una sola blanca entre ellas. Mendel repitió el experimento más de una vez y utilizó otros signos. Si cruzara guisantes con semillas amarillas y verdes, toda la descendencia tendría semillas amarillas. Si cruzara guisantes con semillas lisas y arrugadas, la descendencia tendría semillas lisas. La descendencia de plantas altas y bajas era alta. Entonces, los híbridos de primera generación son siempre uniformes en este rasgo y adquieren el rasgo de uno de los padres. Este signo (más fuerte, dominante), siempre reprimió al otro ( recesivo).

Codominancia y dominancia incompleta.

Algunos caracteres opuestos no están en la relación de dominancia completa (cuando uno siempre suprime al otro en individuos heterocigotos), sino en la relación dominancia incompleta. Por ejemplo, cuando se cruzan líneas puras de boca de dragón con flores moradas y blancas, los individuos de la primera generación tienen flores rosadas. Cuando se cruzan líneas puras de gallinas andaluzas blancas y negras, en la primera generación nacen gallinas grises. Con dominancia incompleta, los heterocigotos tienen características intermedias entre las de los homocigotos recesivos y dominantes.

El fenómeno en el que el cruce de individuos heterocigotos conduce a la formación de descendencia, algunos de los cuales tienen un rasgo dominante y otros recesivo, se llama segregación. En consecuencia, la segregación es la distribución de rasgos dominantes y recesivos entre la descendencia en una determinada proporción numérica. El rasgo recesivo no desaparece en los híbridos de primera generación, sino que sólo se suprime y aparece en la segunda generación de híbridos.

Explicación

Ley de pureza de los gametos.: cada gameto contiene solo un alelo de un par de alelos de un gen determinado del individuo padre.

Normalmente, el gameto siempre es puro del segundo gen del par alélico. Este hecho, que no pudo establecerse firmemente en la época de Mendel, también se denomina hipótesis de la pureza de los gametos. Esta hipótesis fue posteriormente confirmada por observaciones citológicas. De todas las leyes de herencia establecidas por Mendel, esta "Ley" es la de naturaleza más general (se cumple en la más amplia gama de condiciones).

Ley de herencia independiente de características.

Definición

Ley de herencia independiente(Tercera ley de Mendel): cuando se cruzan dos individuos homocigotos que se diferencian entre sí en dos (o más) pares de rasgos alternativos, los genes y sus rasgos correspondientes se heredan independientemente entre sí y se combinan en todas las combinaciones posibles (como en el cruce monohíbrido ). Cuando se cruzaban plantas que diferían en varios caracteres, como flores blancas y violetas y guisantes amarillos o verdes, la herencia de cada carácter seguía las dos primeras leyes y en la descendencia se combinaban de tal manera como si su herencia se produjera independientemente de entre sí. La primera generación después del cruce tuvo un fenotipo dominante para todos los rasgos. En la segunda generación se observó una división de fenotipos según la fórmula 9:3:3:1, es decir, 9:16 eran con flores moradas y guisantes amarillos, 3:16 eran con flores blancas y guisantes amarillos, 3: 16 eran con flores moradas y guisantes verdes, 1:16 con flores blancas y guisantes verdes.

Explicación

Mendel encontró rasgos cuyos genes estaban ubicados en diferentes pares de cromosomas homólogos de guisantes. Durante la meiosis, los cromosomas homólogos de diferentes pares se combinan aleatoriamente en los gametos. Si el cromosoma paterno del primer par ingresa al gameto, entonces con igual probabilidad tanto los cromosomas paternos como maternos del segundo par pueden ingresar a este gameto. Por lo tanto, los rasgos cuyos genes están ubicados en diferentes pares de cromosomas homólogos se combinan de forma independiente entre sí. (Más tarde resultó que de los siete pares de caracteres estudiados por Mendel en el guisante, que tiene un número diploide de cromosomas 2n=14, los genes responsables de uno de los pares de caracteres se encontraban en el mismo cromosoma. Sin embargo, Mendel no descubrió una violación de la ley de herencia independiente, ya que no se observó vinculación entre estos genes debido a la gran distancia entre ellos).

Disposiciones básicas de la teoría de la herencia de Mendel.

En la interpretación moderna, estas disposiciones son las siguientes:

  • Factores hereditarios discretos (separados, no mezclables): los genes son responsables de los rasgos hereditarios (el término "gen" fue propuesto en 1909 por V. Johannsen)
  • Cada organismo diploide contiene un par de alelos de un gen determinado responsable de un rasgo determinado; uno de ellos se recibe del padre, el otro de la madre.
  • Los factores hereditarios se transmiten a la descendencia a través de células germinales. Cuando se forman los gametos, cada uno de ellos contiene sólo un alelo de cada par (los gametos son “puros” en el sentido de que no contienen el segundo alelo).

Condiciones para el cumplimiento de las leyes de Mendel.

Según las leyes de Mendel, sólo se heredan los rasgos monogénicos. Si más de un gen es responsable de un rasgo fenotípico (y la mayoría absoluta de esos rasgos), tiene un patrón de herencia más complejo.

Condiciones para el cumplimiento de la ley de segregación durante el cruce monohíbrido.

La división 3:1 por fenotipo y 1:2:1 por genotipo se realiza de forma aproximada y sólo bajo las siguientes condiciones:

  1. Se estudia una gran cantidad de cruces (gran cantidad de descendencia).
  2. Los gametos que contienen los alelos A y a se forman en números iguales (tienen la misma viabilidad).
  3. No existe fertilización selectiva: los gametos que contienen cualquier alelo se fusionan entre sí con la misma probabilidad.
  4. Los cigotos (embriones) con diferentes genotipos son igualmente viables.

Condiciones para la implementación de la ley de herencia independiente.

  1. Todas las condiciones necesarias para el cumplimiento de la ley de escisión.
  2. La ubicación de los genes responsables de los rasgos que se estudian es en diferentes pares de cromosomas (desvinculados).

Condiciones para el cumplimiento de la ley de pureza de los gametos.

El curso normal de la meiosis. Como resultado de la no disyunción cromosómica, ambos cromosomas homólogos de un par pueden terminar en un gameto. En este caso, el gameto portará un par de alelos de todos los genes contenidos en un par de cromosomas determinado.

Dubinin N.P. Genética general. - M.: “Ciencia”, 1986

Leyes: uniformidad de híbridos de primera generación, división por fenotipo en la segunda generación de cruces monohíbridos, división independiente de alelos y pureza de gametos.

La esencia de la regla de uniformidad de los híbridos de primera generación es que cuando se cruzan formas parentales homocigotas que difieren en sus características, la primera generación es uniforme. (Ejemplos: Al cruzar líneas puras de guisantes con flores moradas y guisantes con flores blancas, Mendel notó que los descendientes de las plantas que surgieron eran todos con flores moradas, no había ni una sola blanca entre ellas. Mendel repitió el experimento más de una vez, usando otras características. Si cruzó guisantes con semillas amarillas y verdes, todos los descendientes tuvieron semillas amarillas. Si cruzó guisantes con semillas lisas y arrugadas, los descendientes tuvieron semillas lisas. Los descendientes de plantas altas y bajas fueron altos.)

La esencia de la regla de división es la siguiente: en la segunda generación del cruce monohíbrido, la división se observa por fenotipo en una proporción de 3:1, por genotipo en una proporción de 1:2:1 (una parte de los individuos homocigotos para una rasgo dominante, dos partes heterocigotas y una parte homocigotas para un signo recesivo). (Ejemplo: en los experimentos de Mendel, de 929 plantas de la segunda generación, había 705 plantas con flores violetas y 224 con flores blancas. En el experimento, que tuvo en cuenta el color de las semillas, de 8023 semillas de guisantes obtenidas en el En la segunda generación había 6022 amarillos y 2001 verdes, etc. E. Resumiendo el material fáctico, Mendel llegó a la conclusión de que en la segunda generación se produce una división de personajes.)

Regla de frecuencia de los gametos: cuya esencia es que en un individuo heterocigoto las inclinaciones hereditarias no se mezclan entre sí, sino que se transmiten a las células germinales "en forma pura" (sin cambios). (Este fenómeno se basa en el emparejamiento de genes individuales. Un individuo, heterocigoto para cualquier rasgo, tiene un alelo dominante del gen en los núcleos de las células somáticas en uno de los cromosomas homocigotos y uno recesivo en el otro. Como Como resultado de la meiosis, en cada gameto aparece sólo uno de los cromosomas homocigotos, es decir, con uno de los alelos del gen:

o dominante;

o recesivo.

Naturalmente, un individuo heterocigoto produce dos tipos de gametos, con igual número de ambos. Por tanto, normalmente el gameto de la segunda generación de un par alélico es siempre “puro”.

El genotipo de un organismo que presenta un rasgo recesivo puede juzgarse por su fenotipo. Después de todo, si este organismo es heterocigoto, entonces debería exhibir un rasgo dominante. Por lo tanto, si se observa un rasgo recesivo, el organismo debe ser homocigoto para el gen recesivo).

La segregación independiente de alelos consiste en que en la segunda generación cada par de alelos y rasgos determinados por ellos se comporta independientemente de otros pares de alelos y rasgos, respectivamente. En este caso surgen todo tipo de combinaciones en determinadas proporciones numéricas según fenotipo y genotipo. Con un cruce dihíbrido con dominancia completa, la proporción fenotípica será 9: 3: 3: 1, con un cruce trihíbrido habrá una determinada proporción, etc.

20. La esencia de la heredabilidad, repetibilidad de rasgos, correlación entre rasgos..

Hay dos clases de rasgos: cualitativos y cuantitativos, que difieren en la naturaleza de la variabilidad y las características de la herencia. Los cualitativos se caracterizan por una variabilidad intermitente, mientras que los cuantitativos se caracterizan por una variabilidad continua. Los cualitativos proporcionan límites claros al dividirse en rasgos dominantes y recesivos (porque cada uno de ellos suele estar controlado por un gen alélico). Los cuantitativos no dan límites claros de división para diferentes opciones de cruce, aunque se caracterizan por un mayor grado de variabilidad. Característica de cantidad Reconocer – naturaleza compleja de la herencia, cada uno de ellos está determinado no por uno, sino por muchos loci en los cromosomas = tipo de herencia poligénica (un rasgo está determinado por muchos genes). Nivel de cantidad de desarrollo. El rasgo depende de la proporción de genes dominantes y recesivos, otros factores genéticos y el grado de acción modificadora de los factores ambientales.

Los rasgos cuantitativos se miden, cuentan y expresan en números (título de anticuerpos, peso vivo, corte de lana, producción de huevos). Las características cualitativas se describen en palabras (traje). Si hay dos opciones mutuamente excluyentes, entonces esas características cualitativas se denominan alternativas (sexo de los animales, cuernos sin cuernos, condición: sano-enfermo).

La heredabilidad de un rasgo es el grado de su determinación genética en el fenotipo. Aquellos. determinar en qué medida el nivel de desarrollo de un rasgo depende del genotipo de los padres y en qué medida de las condiciones ambientales. Diferentes rasgos cuantitativos tienen diferentes grados de variabilidad genética y las condiciones ambientales tienen diferentes efectos sobre el nivel de manifestación fenotípica de un rasgo particular.

La correlación (conexión entre características) puede ser positiva o negativa.

Positivo: con un aumento en un rasgo, el otro también aumenta (aumentar el peso de las vacas primerizas aumenta la producción de leche; cuanto mayor es el porcentaje de grasa en la leche, más proteínas contiene).

Negativo: a medida que aumenta una característica, la segunda disminuye. (aumento de la producción de leche - disminución del contenido de grasa láctea; cuerpo largo en los cerdos - poca grasa; alta producción de huevos - huevos pequeños).

Agencia Federal para la Educación

Institución educativa estatal

educación profesional superior

UNIVERSIDAD ESTATAL DE KUBAN

ABSTRACTO

"Leyes de Mendel"

El trabajo fue realizado por Marina Hayrapetyan.

Grupo 36, Facultad de Tecnologías Informáticas y Matemática Aplicada, especial. 061800- Métodos matemáticos en economía

El trabajo fue revisado por V.V. Shapovalenko.

Krasnodar

Introducción. 3

Historia. 3

Los métodos de Mendel y el progreso del trabajo. 4

Ley de uniformidad de los híbridos de primera generación. 6

La ley de las características de división. 7

Ley de herencia independiente de características. 10

Disposiciones básicas de la teoría de la herencia de Mendel. 12

Condiciones para la implementación de las leyes de Mendel. 12

La importancia de la obra de Mendel. 13


Introducción

Las leyes básicas de la herencia fueron descritas hace más de un siglo por el monje checo Gregor Mendel (1822-1884), que enseñaba física e historia natural en una escuela secundaria de Brunn (Brno).

Las leyes de Mendel son principios para la transmisión de características hereditarias de los organismos padres a su descendencia, resultantes de los experimentos de Gregor Mendel. Estos principios formaron la base de la genética clásica y posteriormente fueron explicados como consecuencia de los mecanismos moleculares de la herencia. Aunque en los libros de texto en ruso normalmente se describen tres leyes, Mendel no descubrió la “primera ley”. De particular importancia entre los patrones descubiertos por Mendel es la "hipótesis de la pureza de los gametos".

Mendel se dedicaba al cultivo de guisantes, y es a los guisantes a quienes debemos la suerte científica y el rigor de los experimentos de Mendel, el descubrimiento de las leyes básicas de la herencia: la ley de uniformidad de los híbridos de primera generación, la ley de segregación y la ley de combinación independiente.

Historia

Cabe señalar que el propio Gregor Mendel no formuló sus conclusiones como "leyes" y no les asignó ningún número. Además, muchos de los hechos “descubiertos” por él eran bien conocidos desde hacía mucho tiempo, como señala el propio Mendel en su obra.

Algunos investigadores distinguen no tres, sino dos leyes de Mendel. Por ejemplo, el manual "Human Genetics" de F. Vogel y A. Motulski establece tres leyes, y el libro "Behavior Genetics and Evolution" de L. Ehrman y P. Parsons establece dos. Al mismo tiempo, algunos científicos combinan la primera y la segunda ley, creyendo que la primera ley es parte de la segunda y describe los genotipos y fenotipos de los descendientes de la primera generación (F1). Otros investigadores combinan la segunda y la tercera ley en una, creyendo que la "ley de combinación independiente" es, en esencia, la "ley de independencia de segregación" que ocurre simultáneamente en diferentes pares de alelos. Sin embargo, en la literatura rusa solemos hablar de las tres leyes de Mendel. También aceptamos este punto de vista.

A mediados del siglo XIX se descubrió el fenómeno de la dominancia (O. Sarge, C. Naudin, etc.). A menudo, todos los híbridos de la primera generación son similares entre sí (uniformidad de híbridos) y según este rasgo todos son idénticos a uno de los padres (su rasgo es dominante). También demostraron que los rasgos recesivos (no manifestados en los híbridos de primera generación) no desaparecen; Cuando los híbridos se cruzan entre sí en la segunda generación, algunos de los híbridos tienen características recesivas (“regreso a las formas parentales”). También se demostró (J. Goss et al.) que entre los híbridos de segunda generación con un rasgo dominante hay diferentes: los que dan y los que no segregan durante la autopolinización. Sin embargo, ninguno de estos investigadores pudo proporcionar una base teórica para sus observaciones.

El principal logro de Mendel fue la creación de una teoría de la herencia que explicaba los patrones de herencia que estudió.

Los métodos de Mendel y el progreso del trabajo.

Mendel estudió cómo se heredan los rasgos individuales.

Mendel eligió entre todas las características solo las alternativas: aquellas que tenían dos opciones claramente diferentes en sus variedades (las semillas son lisas o arrugadas; no hay opciones intermedias). Una reducción tan consciente del problema de la investigación permitió establecer claramente las leyes generales de la herencia.

Mendel planeó y llevó a cabo un experimento a gran escala. Recibió 34 variedades de guisantes de empresas productoras de semillas, de las cuales seleccionó 22 variedades “puras” (que no producen segregación según las características estudiadas durante la autopolinización). Luego realizó una hibridación artificial de las variedades y cruzó los híbridos resultantes entre sí. Estudió la herencia de siete rasgos, estudiando un total de unos 20.000 híbridos de segunda generación. El experimento se vio facilitado por la elección acertada del objeto: los guisantes normalmente se autopolinizan, pero la hibridación artificial es fácil de realizar. Los guisantes eran convenientes por varias razones. Los descendientes de esta planta tienen una serie de características claramente distinguibles: color verde o amarillo de los cotiledones, semillas lisas o, por el contrario, arrugadas, frijoles hinchados o constreñidos, eje del tallo de la inflorescencia largo o corto, etc. No hubo señales transicionales “borrosas” y poco entusiastas. En cada ocasión uno podía decir con seguridad “sí” o “no”, “lo uno o lo otro” y abordar la alternativa. Y por tanto no había necesidad de cuestionar las conclusiones de Mendel, de dudar de ellas.

Mendel fue uno de los primeros en biología en utilizar métodos cuantitativos precisos para analizar datos. Basándose en su conocimiento de la teoría de la probabilidad, se dio cuenta de la necesidad de analizar una gran cantidad de cruces para eliminar el papel de las desviaciones aleatorias.

G. Mendel no fue un pionero en el campo del estudio de los resultados de los cruces de plantas. Este tipo de experimentos se habían llevado a cabo antes que él, con la única diferencia de que se cruzaron plantas de diferentes especies. Los descendientes de dicho cruce (generación F 1) eran estériles y, por lo tanto, no se produjo la fertilización y el desarrollo de híbridos de segunda generación (al describir experimentos de reproducción, la segunda generación se denomina F2). Otra característica del trabajo de Domendel fue que la mayoría de los rasgos estudiados en diferentes experimentos de cruce eran complejos tanto en términos del tipo de herencia como en términos de su expresión fenotípica.

La genialidad (o suerte) de Mendel fue que en sus experimentos no repitió los errores de sus predecesores. Como escribió el investigador inglés S. Auerbach, “el éxito del trabajo de Mendel en comparación con la investigación de sus predecesores se explica por el hecho de que poseía dos cualidades esenciales necesarias para un científico: la capacidad de plantear a la naturaleza la pregunta correcta y la capacidad interpretar correctamente la respuesta de la naturaleza”. Primero, Mendel utilizó diferentes variedades de guisantes ornamentales dentro del mismo género Pisum como plantas experimentales. Por tanto, las plantas que se desarrollaron como resultado de tales cruces eran capaces de reproducirse. En segundo lugar, como rasgos experimentales, Mendel eligió rasgos cualitativos simples del tipo "esto o lo otro" (por ejemplo, la piel de un guisante puede ser lisa o arrugada), que, como se vio más tarde, están controlados por un solo gen. . En tercer lugar, la verdadera suerte (o la ingeniosa previsión) de Mendel fue que los rasgos que eligió estaban controlados por genes que contenían alelos verdaderamente dominantes. Y finalmente, la intuición llevó a Mendel a que todas las categorías de semillas de todas las generaciones híbridas deberían contarse con precisión, hasta el último guisante, sin limitarnos a declaraciones generales que resuman solo los resultados más característicos (digamos, hay más semillas de tal o cual que tal y tal).

Ley de Uniformidad de los Híbridos de Primera Generación

Mendel llamó dominancia a la manifestación del rasgo de solo uno de los padres en los híbridos.

Al cruzar organismos que difieren en un par de rasgos contrastantes, de los cuales son responsables los alelos de un gen, la primera generación de híbridos es uniforme en fenotipo y genotipo. Según el fenotipo, todos los híbridos de la primera generación se caracterizan por un rasgo dominante; según el genotipo, todos los híbridos de la primera generación son heterocigotos.

Esta ley también se conoce como "ley de dominancia de rasgos". Su formulación se basa en el concepto de línea pura en relación con el rasgo en estudio; en el lenguaje moderno esto significa homocigosidad de individuos para este rasgo. Mendel formuló la pureza de un carácter como la ausencia de manifestaciones de caracteres opuestos en todos los descendientes de varias generaciones de un individuo determinado durante la autopolinización.

Al cruzar líneas puras de guisantes de flores moradas y guisantes de flores blancas, Mendel notó que los descendientes de las plantas que surgieron eran todos de flores moradas, y no había ni una sola blanca entre ellas. Mendel repitió el experimento más de una vez y utilizó otros signos. Si cruzara guisantes con semillas amarillas y verdes, toda la descendencia tendría semillas amarillas. Si cruzara guisantes con semillas lisas y arrugadas, la descendencia tendría semillas lisas. La descendencia de plantas altas y bajas era alta. Entonces, los híbridos de primera generación son siempre uniformes en este rasgo y adquieren el rasgo de uno de los padres. Este rasgo (más fuerte, dominante) siempre ha suprimido al otro (recesivo).

Codominancia y dominancia incompleta.

Algunos personajes opuestos no están en una relación de dominancia completa (cuando uno siempre suprime al otro en individuos heterocigotos), sino en una relación de dominancia incompleta. Por ejemplo, cuando se cruzan líneas puras de boca de dragón con flores moradas y blancas, los individuos de la primera generación tienen flores rosadas. Cuando se cruzan líneas puras de gallinas andaluzas blancas y negras, en la primera generación nacen gallinas grises. Con dominancia incompleta, los heterocigotos tienen características intermedias entre las de los homocigotos recesivos y dominantes.

En la codominancia, a diferencia de la dominancia incompleta, los heterocigotos presentan características simultáneamente (mixtas). Un ejemplo típico de codominancia es la herencia de grupos sanguíneos del sistema AB0 en humanos, donde A y B son genes dominantes y 0 es recesivo. Según este sistema, el genotipo 00 determina el primer grupo sanguíneo, AA y A0, el segundo, BB y B0, el tercero, y AB determinará el cuarto grupo sanguíneo. Eso. toda la descendencia de personas con genotipos AA (segundo grupo) y BB (tercer grupo) tendrá el genotipo AB (cuarto grupo). Su fenotipo no es intermedio entre los fenotipos de sus padres, ya que ambos aglutinógenos (A y B) están presentes en la superficie de los eritrocitos.

1. Completa las frases.
1. La esencia de la hibridación como método de investigación genética radica encruzar dos organismos.
2. La hibridación, en la que se estudia la herencia de un solo rasgo, se denomina cruce monohíbrido.

2. ¿Cómo se llama el rasgo que aparece en los híbridos de primera generación al cruzar líneas puras? Dé ejemplos de tales rasgos a partir de los resultados de los experimentos de Mendel con guisantes.
Característica dominante. Por ejemplo, al cruzar guisantes con semillas amarillas y verdes, los híbridos de primera generación también tendrán semillas amarillas, es decir, las semillas amarillas son un rasgo dominante.

3. Definir organismos homocigotos y heterocigotos.
Los organismos homocigotos son organismos que tienen dos copias idénticas de un gen determinado en cromosomas homólogos.
Los organismos heterocigotos son organismos que tienen dos formas diferentes de un gen determinado (alelos diferentes) en cromosomas homólogos.

4. Dé la formulación de la primera ley de Mendel.
La primera ley de Mendel (la ley de dominancia o la ley de uniformidad de los híbridos de primera generación): cuando se cruzan dos organismos homocigotos que pertenecen a diferentes líneas puras y se diferencian entre sí en un par de manifestaciones alternativas de un rasgo, toda la primera generación de híbridos (F1) será uniforme y llevará la manifestación de un rasgo de uno de los padres.

5. Complete el diagrama que ilustra la primera ley de Mendel, usando la letra que designa las características.

6. Revelar la esencia del fenómeno de la dominancia incompleta.
Dar ejemplos.
Dominio incompleto: los heterocigotos tienen características intermedias entre las de los homocigotos recesivos y dominantes. Ejemplos: Al cruzar líneas puras de boca de dragón con flores moradas y blancas, los individuos de la primera generación tienen flores rosadas.

7. Termina la frase.
La segregación es un fenómeno en el que el cruce de individuos heterocigotos conduce a la formación de descendencia, algunos de los cuales tienen un rasgo dominante y otros, uno recesivo.

8. Dé la formulación de la segunda ley de Mendel.
Segunda ley de Mendel (ley de segregación): cuando dos descendientes heterocigotos de la primera generación se cruzan entre sí, en la segunda generación la segregación se observa en una determinada proporción numérica: según el fenotipo 3:1, según el genotipo 1:2:1 .

9. Responda, ¿bajo qué tipo de dominancia existe coincidencia de escisión en fenotipo y genotipo en los híbridos de segunda generación, siempre que se crucen líneas puras?
Sujeto a dominio incompleto.

10. Dar la formulación de la ley de pureza de los gametos.
La ley de la pureza de los gametos: cada gameto contiene sólo un alelo de un par de alelos de un gen determinado del individuo padre.

11. Defina cruce dihíbrido.
El cruce dihíbrido es el cruce de organismos que se diferencian en dos pares de caracteres alternativos, como el color de la flor (blanca o coloreada) y la forma de la semilla (lisa o arrugada).

12. Dé la formulación de la tercera ley de Mendel.
Tercera ley de Mendel (ley de herencia independiente): cuando se cruzan dos individuos que se diferencian entre sí en dos (o más) pares de rasgos alternativos, los genes y sus rasgos correspondientes se heredan independientemente entre sí y se combinan en todas las combinaciones posibles (como en cruce monohíbrido).

13. Escribe los resultados del cruce de plantas de guisantes usando una cuadrícula de Punnett. Muestre claramente (por ejemplo, usando lápices de colores) que la segregación fenotípica en la descendencia es 9:3:3:1.
A – flores rojas
a – flores blancas
B – tallos largos
c – tallos cortos
Genotipo P: AaBv × AaBv
Fenotipo: rojo largo × rojo largo

14. Utilizando los resultados de la tarea 13, demuestre que con un cruce dihíbrido, cada par de rasgos tiene una división en la descendencia en una proporción de 3:1, como con un cruce monohíbrido, es decir. se hereda independientemente del otro par de rasgos. Llena la mesa.

15. Complete la declaración.
La tercera ley de Mendel puede llamarse con razón la ley de la herencia independiente.

16. Completa las frases.
1. El método genético utilizado para responder a la pregunta de si un organismo determinado que tiene un fenotipo dominante es homocigoto o heterocigoto se denomina cruzamiento de prueba.
2. En este caso, el organismo en estudio se cruza con un organismo que tiene un genotipo homocigoto para el alelo recesivo y tiene un fenotipo recesivo.
3. Si el organismo en estudio es homocigoto, entonces la descendencia de este cruce será uniforme y no se producirá segregación.
4. Si el organismo en estudio es heterocigoto, entonces se producirá una división 1:1 en el fenotipo.

17. Explique por qué, al realizar investigaciones genéticas, G. Mendel y otros científicos utilizaron una gran cantidad de organismos y repitieron sus experimentos muchas veces.
Mendel y otros científicos utilizaron métodos cuantitativos precisos para analizar los datos. Con base en el conocimiento de la teoría de la probabilidad, fue necesario analizar una gran cantidad de cruces para eliminar el papel de las desviaciones aleatorias.



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