Presentación de biología sobre genética humana. Presentación sobre el tema "genética humana"

14.07.2021

Genética humana

Características del estudio de la genética humana.

La herencia y la variabilidad son propiedades universales de los organismos vivos. Las leyes básicas de la genética son de importancia universal y son plenamente aplicables a los seres humanos. Sin embargo, una persona como objeto de investigación genética tiene sus propias características específicas. Observemos algunos de ellos:
1. La imposibilidad de seleccionar individuos y realizar cruces direccionales.
2. El pequeño número de crías.
3. Pubertad tardía y cambio generacional poco común (25-30 años).
4. La imposibilidad de brindar las mismas condiciones controladas para el desarrollo de la descendencia.
5. El fenotipo de una persona está seriamente influenciado no solo por las condiciones biológicas, sino también sociales del medio ambiente.
Conclusión: el estudio de la herencia humana requiere el uso de métodos de investigación especiales.

El método genealógico consiste en estudiar genealogías basadas en las leyes de herencia mendeliana y ayudará a establecer la naturaleza de la herencia de un rasgo, a saber, autosómico (dominante o recesivo) o ligado al sexo.
Es así como se establece la herencia de las características individuales de una persona: rasgos faciales, altura, tipo de sangre, constitución mental y mental, así como algunas enfermedades. Este método reveló las consecuencias dañinas de los matrimonios estrechamente relacionados, que se manifiestan especialmente en la homocigosidad del mismo alelo recesivo desfavorable. En los matrimonios emparentados, la probabilidad de tener hijos con enfermedades hereditarias y mortalidad infantil temprana es decenas e incluso cientos de veces mayor que el promedio.

Herencia autosómica dominante

Los ejemplos clásicos de herencia dominante son la capacidad de enrollar la lengua en un túbulo y el lóbulo de la oreja suelto. Una alternativa al último rasgo es un lóbulo empalmado, un rasgo recesivo. Otra anomalía hereditaria en humanos, causada por un gen autosómico dominante, es la polidactilia o polidactilia. Se conoce desde la antigüedad. En la pintura de Rafael "La Madonna Sixtina" a la izquierda de María está el Papa Sixto II, en su mano izquierda tiene 5 dedos, y en su derecha - 6. De ahí su nombre: sixt es seis.
Otro rasgo similar, debido a los genes dominantes, es el "labio Habsburgo". Las personas con este síntoma tienen un labio inferior que sobresale y una mandíbula inferior estrecha que sobresale, su boca permanece medio abierta todo el tiempo. El nombre del rasgo se debe al hecho de que a menudo se encontraba entre representantes de la dinastía Habsburgo.

Herencia autosómica recesiva

En los seres humanos, se han descrito muchos rasgos no ligados al sexo que se heredan como recesivos. Por ejemplo, el color de ojos azules aparece en personas homocigotas para el alelo correspondiente.
El nacimiento de un niño de ojos azules de padres con ojos marrones repite la situación del cruce de análisis; en este caso, está claro que son heterocigotos, es decir, portan ambos alelos, de los cuales solo el dominante se manifiesta externamente.
El signo del cabello rojo, que también determina la naturaleza de la pigmentación de la piel, también es recesivo en relación con el cabello no rojo y aparece solo en un estado homocigoto.

Signos ligados al sexo

Los rasgos cuyos genes se encuentran en el cromosoma X también pueden ser dominantes o recesivos. Sin embargo, la heterocigosidad para tales rasgos solo es posible en mujeres. Si cualquier rasgo recesivo está presente en una mujer solo en uno de los dos cromosomas X, entonces su manifestación será suprimida por la acción del alelo dominante del segundo. En los hombres, en cuyas células solo hay un cromosoma X, inevitablemente aparecerán todos los signos asociados con él.
Una enfermedad conocida relacionada con el cromosoma X es la hemofilia (incoagulabilidad de la sangre). El gen de la hemofilia es recesivo al gen normal, por lo que esta enfermedad (homocigosidad para este rasgo) es extremadamente rara en ellos. Los hombres que reciben el gen de la hemofilia de una madre portadora sana desarrollan la enfermedad.

Símbolos utilizados para la recopilación de pedigrí

Métodos para estudiar la genética humana.

Método bioquímico: método para detectar cambios en los parámetros bioquímicos del cuerpo asociados con un cambio en el genoma.
El microanálisis bioquímico permite detectar una violación en una celda. Así, es posible establecer un diagnóstico en un feto por células individuales en el líquido amniótico de una mujer embarazada para enfermedades como diabetes mellitus, fenilcetonuria, etc.

Métodos para estudiar la genética humana.

El método de los gemelos es un método para estudiar a los gemelos.
Gemelos idénticos (idénticos):
Tener el mismo genotipo
Las diferencias surgen de influencias ambientales
Permite determinar cómo el medio ambiente afecta las manifestaciones de ciertos signos.
Gemelos fraternos (no idénticos):
Pueden ser del mismo sexo y del sexo opuesto
No se parecen más que los hermanos normales que no son gemelos.
Se utiliza para comparar la manifestación de un rasgo en gemelos idénticos y no idénticos.

Diapositiva número 10

Métodos para estudiar la genética humana.

El método citogenético es un método para estudiar la estructura y el número de cromosomas.
Le permite establecer cambios visibles en el complejo cromosómico e identificar mutaciones cromosómicas. Usando este método, se encontró que la enfermedad de Down y una serie de otras enfermedades hereditarias están asociadas con una violación del número de cromosomas en las células. Los cromosomas se estudian durante la metafase de la mitosis. A menudo se utilizan leucocitos cultivados en un entorno especial.

Diapositiva número 11

Actualmente, el método de amniocentesis se usa en medicina: el estudio de las células del líquido amniótico, que permite detectar anomalías en el número y la estructura de los cromosomas en el feto ya en la semana 16 de embarazo. Para hacer esto, tome una muestra de líquido amniótico por punción de la vejiga fetal.
Las más comunes de estas anomalías son diversas manifestaciones de aneuploidía (es decir, una disminución o aumento en el número de cromosomas), así como la aparición de cromosomas con una estructura inusual debido a anomalías en el proceso de meiosis. La aneuploidía y los reordenamientos cromosómicos son signos citogenéticos de muchas enfermedades humanas.

Diapositiva número 12

Tales enfermedades incluyen, en particular, el síndrome de Klinefelter, que ocurre en uno de cada 400 a 600 niños recién nacidos. En esta enfermedad, los cromosomas sexuales están representados por un conjunto de XXY. El síndrome de Klinefelter se manifiesta en el subdesarrollo de las características sexuales primarias y secundarias y la distorsión de las proporciones corporales (estatura alta y extremidades desproporcionadamente largas).
Otra anomalía es el síndrome de Turner, que se presenta en niñas recién nacidas con una frecuencia de aproximadamente 1 de cada 5000. En tales pacientes, 45 cromosomas están presentes en las células, ya que en su cariotipo los cromosomas sexuales están representados no por dos, sino solo por un cromosoma X. Dichos pacientes también se caracterizan por numerosas anomalías en la estructura del cuerpo. Ambas enfermedades, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner, son el resultado de la no disyunción de los cromosomas sexuales durante la formación de gametos en los padres.

Diapositiva número 13

Las enfermedades cromosómicas también pueden ser causadas por la no disyunción de un autosoma. Por primera vez, se descubrió una conexión entre un cambio en el conjunto de cromosomas y desviaciones abruptas del desarrollo normal en el estudio del síndrome de Down (idiotez congénita). Las personas que padecen esta enfermedad tienen una forma de ojos característica, estatura baja, brazos y piernas de dedos cortos y cortos, anomalías de muchos órganos internos, una expresión facial específica, se caracterizan por retraso mental. El estudio del cariotipo de tales pacientes mostró la presencia de adicionales, es decir, tercero, cromosomas en el par 21 (la llamada trisomía). La causa de la trisomía se asocia con la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis en las mujeres.

Diapositiva número 14

Métodos para estudiar la genética humana.

Método estadístico de población
Este método se utiliza para estudiar la estructura genética de poblaciones humanas o familias individuales. Le permite determinar la frecuencia de genes individuales en poblaciones.
La gran mayoría de los alelos recesivos están presentes en la población en un estado heterocigoto latente. Así, los albinos nacen con una frecuencia de 1: 20.000, pero uno de cada 70 habitantes de los países europeos es heterocigoto para este alelo.
Si el gen está en el cromosoma sexual, entonces se observa una imagen diferente: en los hombres, la frecuencia de homocigotos recesivos es bastante alta. Entonces, en la población de moscovitas en la década de 1930. Estuvieron presentes el 7% de los hombres daltónicos y el 0,5% (homocigotos recesivos) de las mujeres daltónicas.

Diapositiva número 15

Se han realizado estudios muy interesantes de grupos sanguíneos en poblaciones humanas. Se supone que las epidemias de peste y viruela influyeron en su distribución en diferentes partes del mundo. Los menos resistentes a la plaga fueron las personas del grupo sanguíneo I (00); por el contrario, el virus de la viruela infecta con mayor frecuencia a los portadores del grupo II (AA, A0). La plaga fue especialmente desenfrenada en países como India, Mongolia, China, Egipto y, por lo tanto, hubo una "eliminación" del alelo 0 como resultado del aumento de la mortalidad por la plaga de personas con el grupo sanguíneo I. Las epidemias de viruela cubrieron principalmente India, Arabia, África tropical y, después de la llegada de los europeos, y América.
En los países donde se propaga la malaria, como ya saben (Mediterráneo, África), existe una alta frecuencia del gen que causa la anemia falciforme.

Diapositiva número 16

Existe evidencia de que el Rh negativo es menos común en poblaciones que viven con una fuerte propagación de diversas enfermedades infecciosas, incluida la malaria. Y en las poblaciones que viven en las tierras altas y otras áreas donde las infecciones son raras, hay un mayor porcentaje de personas Rh negativas.
El método de población permite estudiar la estructura genética de las poblaciones humanas, revelar la relación entre poblaciones individuales y también arroja luz sobre la historia de la propagación de los seres humanos por todo el planeta.

Diapositiva número 17

Enfermedades hereditarias
y sus causas Las enfermedades hereditarias pueden ser causadas por anomalías en genes, cromosomas o conjuntos de cromosomas individuales.
Las enfermedades cromosómicas surgen cuando cambia la estructura de los cromosomas: una duplicación o pérdida de una sección cromosómica, una rotación de 180 ° de una sección cromosómica y un cambio de una sección cromosómica a un cromosoma no homólogo.
Por primera vez, se encontró una conexión entre un conjunto anormal de cromosomas y desviaciones abruptas del desarrollo normal en el caso del síndrome de Down. La frecuencia de mutaciones cromosómicas en humanos es alta y es la causa de hasta un 40% de los problemas de salud en los recién nacidos. En la mayoría de los casos, las mutaciones cromosómicas ocurren en los gametos de los padres. Los mutágenos químicos y las radiaciones ionizantes aumentan la frecuencia de mutaciones cromosómicas. En el caso del síndrome de Down, se observó una relación entre la probabilidad de tener hijos enfermos y la edad de la madre, que aumenta de 10 a 20 veces después de los 35 a 40 años.

Diapositiva número 18

Además de las anomalías cromosómicas, las enfermedades hereditarias pueden ser causadas por cambios en la información genética directamente en los genes.
Las mutaciones genéticas o puntuales más comunes asociadas con un cambio en la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN. Pueden pasar desapercibidos en un estado heterocigoto, por ejemplo Aa, y manifestarse fenotípicamente, pasando a un estado homocigoto - aa.
La herencia ligada al cromosoma X se manifiesta en ausencia de transferencia genética a través de la línea masculina: el cromosoma X del padre no se transmite a los hijos, sino que se transmite a cada hija. Por ejemplo, la hemofilia (incoagulabilidad de la sangre) se hereda como una mutación recesiva ligada al cromosoma X.

Diapositiva número 19

Tratamiento de enfermedades hereditarias.

Aún no existen tratamientos efectivos para las enfermedades hereditarias. Sin embargo, existen métodos de tratamiento que alivian la condición de los pacientes y mejoran su bienestar. Se basan principalmente en la compensación de defectos metabólicos provocados por trastornos en el genoma.
Con anomalías metabólicas hereditarias, al paciente se le inyectan enzimas que no se forman en el cuerpo o los productos que no son absorbidos por el cuerpo debido a la falta de las enzimas necesarias se excluyen de la dieta.
Con diabetes mellitus, la insulina se inyecta en el cuerpo. Esto permite que el paciente diabético coma normalmente, pero no elimina las causas de la enfermedad.

Diapositiva número 20

¿Se pueden prevenir las enfermedades hereditarias?

Esto todavía no es posible. Sin embargo, el diagnóstico temprano le permite evitar el nacimiento de un niño enfermo o comenzar el tratamiento de manera oportuna, lo que en muchos casos da resultados positivos. Por ejemplo, con el tratamiento temprano del síndrome de Down, el 44% de los pacientes sobreviven hasta los 60 años, en muchos casos llevando un estilo de vida casi normal.
Se utilizan varios métodos para el diagnóstico temprano. Por lo general, si los métodos estándar de examen dan motivos para asumir trastornos hereditarios en el embrión, se utiliza el método de amniocentesis: el análisis de las células del embrión, que siempre están presentes en el líquido amniótico.

Diapositiva número 21

Problemas éticos de la genética

La ingeniería genética utiliza los descubrimientos más importantes de la genética molecular para desarrollar nuevos métodos de investigación, obtener nuevos datos genéticos, así como en la práctica, en particular en la medicina.
Anteriormente, las vacunas se fabricaban solo a partir de bacterias o virus muertos o debilitados. Tales vacunas conducen al desarrollo de una fuerte inmunidad, pero también tienen desventajas. Por ejemplo, no se puede estar seguro de que el virus esté suficientemente inactivo. Hay casos en que la cepa vacunal del virus de la poliomielitis debido a mutaciones se convirtió en una cepa peligrosa, cercana a la virulenta habitual.
Es más seguro vacunar con proteínas puras de la envoltura del virus, ya que no se pueden multiplicar porque no tienen ácidos nucleicos, pero provocan la producción de anticuerpos. Puede obtenerlos utilizando métodos de ingeniería genética.
Ya se ha creado una vacuna de este tipo contra la hepatitis infecciosa (enfermedad de Botkin), una enfermedad peligrosa e intratable. Se está trabajando para crear vacunas puras contra la influenza, el ántrax y otras enfermedades.

Diapositiva número 22

Corrección de sexo

Las operaciones de reasignación de sexo en nuestro país comenzaron a realizarse hace unos 30 años, estrictamente por motivos médicos.
La enfermedad del hermafroditismo es conocida por la ciencia desde hace mucho tiempo. Según las estadísticas, en nuestro país es de 3-5 casos por cada 10 mil recién nacidos. Esta patología se basa en anomalías en genes y cromosomas. Estos trastornos pueden estar provocados por factores mutagénicos (contaminación ambiental, radiactividad, alcohol, tabaquismo, etc.).
Las cirugías de reasignación de sexo son complejas y de varias etapas. Los exámenes duran meses, el Ministerio de Salud otorga el permiso para la operación; esto excluye la reasignación de género entre homosexuales, personas con discapacidades mentales.

Diapositiva número 23

Trasplante de organo

El trasplante de órganos de donantes es una operación muy difícil, seguida de un período igualmente difícil de injerto del injerto. Muy a menudo se rechaza el injerto y el paciente muere. Los científicos esperan que estos problemas se puedan resolver con la clonación.

Diapositiva número 24

Clonación

Este es un método de ingeniería genética en el que la descendencia se obtiene de la célula somática de un antepasado y, por lo tanto, tiene exactamente el mismo genoma.
En una granja experimental en Escocia, una oveja llamada Dolly, que nació usando el método de clonación, pastaba recientemente. Los científicos tomaron un núcleo que contenía material genético de la célula de la ubre de una oveja madre y lo implantaron en el óvulo de otra oveja, del cual se había extraído previamente su propio material genético. El embrión resultante se implantó en una tercera oveja, que desempeñó el papel de madre sustituta. Siguiendo a los genetistas británicos, estadounidenses clonaron con éxito monos.
La clonación de animales resuelve muchos problemas en medicina y biología molecular, pero al mismo tiempo da lugar a muchos problemas sociales.
Casi cualquier tecnología que sea aplicable a los mamíferos es aplicable a los humanos. Esto significa que una persona también puede ser clonada, es decir crear dobles de personas de las que se obtenga al menos una célula sana. Para establecer el parentesco, se utilizan métodos de examen biológico, que se llevan a cabo cuando el niño cumple 1 año y el sistema sanguíneo se estabiliza. d) asesoramiento médico genético.

6. Como resultado de un cambio en la secuencia de la disposición de los nucleótidos en la molécula de ADN, existen:
a) mutaciones genéticas;
b) mutaciones cromosómicas;
c) mutaciones somáticas;
d) diversas modificaciones.
7. Con el método estadístico de población para estudiar la herencia humana, se examina:
a) linaje familiar;
b) la propagación del rasgo en una gran población de personas;
c) conjunto de cromosomas y cromosomas individuales;
d) el desarrollo de signos en gemelos.

Diapositiva 1

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Diapositiva 31

La presentación sobre el tema "Genética humana" se puede descargar de forma totalmente gratuita en nuestro sitio web. Asunto del proyecto: Biología. Las diapositivas e ilustraciones coloridas lo ayudarán a involucrar a sus compañeros de clase o audiencia. Para ver el contenido, use el reproductor, o si desea descargar el informe, haga clic en el texto correspondiente debajo del reproductor. La presentación contiene 31 diapositivas.

Diapositivas de presentación

Diapositiva 1

Diapositiva 2

Características del estudio de la genética humana.

La herencia y la variabilidad son propiedades universales de los organismos vivos. Las leyes básicas de la genética son de importancia universal y son plenamente aplicables a los seres humanos. Sin embargo, una persona como objeto de investigación genética tiene sus propias características específicas. Observemos algunos de ellos: 1. La imposibilidad de seleccionar individuos y realizar cruces dirigidos. 2. El pequeño número de crías. 3. Pubertad tardía y cambio generacional poco común (25-30 años). 4. La imposibilidad de brindar las mismas condiciones controladas para el desarrollo de la descendencia. 5. El fenotipo de una persona está seriamente influenciado no solo por las condiciones biológicas, sino también sociales del medio ambiente. Conclusión: el estudio de la herencia humana requiere el uso de métodos de investigación especiales.

Diapositiva 3

Métodos para estudiar la genética humana.

El método genealógico consiste en estudiar genealogías basadas en las leyes de herencia mendeliana y ayudará a establecer la naturaleza de la herencia de un rasgo, a saber, autosómico (dominante o recesivo) o ligado al sexo. Es así como se establece la herencia de las características individuales de una persona: rasgos faciales, altura, tipo de sangre, constitución mental y mental, así como algunas enfermedades. Este método reveló las consecuencias dañinas de los matrimonios estrechamente relacionados, que se manifiestan especialmente en la homocigosidad para el mismo alelo recesivo desfavorable. En los matrimonios emparentados, la probabilidad de tener hijos con enfermedades hereditarias y mortalidad infantil temprana es decenas e incluso cientos de veces mayor que el promedio.

Diapositiva 4

Herencia autosómica dominante

Los ejemplos clásicos de herencia dominante son la capacidad de enrollar la lengua en un túbulo y el lóbulo de la oreja suelto. Una alternativa al último rasgo es un lóbulo empalmado, un rasgo recesivo. Otra anomalía hereditaria en humanos, causada por un gen autosómico dominante, es la polidactilia o polidactilia. Se conoce desde la antigüedad. En la pintura de Rafael "La Madonna Sixtina" a la izquierda de María está el Papa Sixto II, en su mano izquierda tiene 5 dedos, y en su derecha - 6. De ahí su nombre: sixt es seis. Otro rasgo similar, debido a los genes dominantes, es el "labio Habsburgo". Las personas con este síntoma tienen un labio inferior que sobresale y una mandíbula inferior estrecha que sobresale, su boca permanece medio abierta todo el tiempo. El nombre del rasgo se debe al hecho de que a menudo se encontraba entre representantes de la dinastía Habsburgo.

Diapositiva 5

Herencia autosómica recesiva

En los seres humanos, se han descrito muchos rasgos no ligados al sexo que se heredan como recesivos. Por ejemplo, el color de ojos azules aparece en personas que son homocigotas para el alelo correspondiente. El nacimiento de un niño de ojos azules de padres con ojos marrones repite la situación del cruce de análisis; en este caso, está claro que son heterocigotos, es decir, portan ambos alelos, de los cuales solo el dominante se manifiesta externamente. El signo del cabello rojo, que también determina la naturaleza de la pigmentación de la piel, también es recesivo en relación con el cabello no rojo y aparece solo en un estado homocigoto.

Diapositiva 6

Signos ligados al sexo

Los rasgos cuyos genes se encuentran en el cromosoma X también pueden ser dominantes o recesivos. Sin embargo, la heterocigosidad de tales rasgos solo es posible en mujeres. Si cualquier rasgo recesivo está presente en una mujer solo en uno de los dos cromosomas X, entonces su manifestación será suprimida por la acción del alelo dominante del segundo. En los hombres, en cuyas células solo hay un cromosoma X, inevitablemente aparecerán todos los signos asociados con él. Una enfermedad conocida relacionada con el cromosoma X es la hemofilia (incoagulabilidad de la sangre). El gen de la hemofilia es recesivo al gen normal, por lo que esta enfermedad (homocigosidad para este rasgo) es extremadamente rara en ellos. Los hombres que reciben el gen de la hemofilia de una madre portadora sana desarrollan la enfermedad.

Diapositiva 7

Diapositiva 8

Método bioquímico: método para detectar cambios en los parámetros bioquímicos del cuerpo asociados con un cambio en el genoma. El microanálisis bioquímico permite detectar una violación en una celda. Así, es posible establecer un diagnóstico en un feto por células individuales en el líquido amniótico de una mujer embarazada para enfermedades como diabetes mellitus, fenilcetonuria, etc.

Diapositiva 9

El método de los gemelos es un método para estudiar a los gemelos. Gemelos idénticos (idénticos): Tienen el mismo genotipo Las diferencias surgen debido a la influencia del ambiente Permite determinar cómo el ambiente afecta las manifestaciones de ciertos rasgos. Hermanos que no son gemelos Se usa para comparar la manifestación de un rasgo en gemelos idénticos y no idénticos

Diapositiva 10

El método citogenético es un método para estudiar la estructura y el número de cromosomas. Le permite establecer cambios visibles en el complejo cromosómico e identificar mutaciones cromosómicas. Usando este método, se encontró que la enfermedad de Down y una serie de otras enfermedades hereditarias están asociadas con una violación del número de cromosomas en las células. Los cromosomas se estudian durante la metafase de la mitosis. A menudo se utilizan leucocitos cultivados en un entorno especial.

Diapositiva 11

Actualmente, el método de amniocentesis se usa en medicina: el estudio de las células del líquido amniótico, que permite detectar anomalías en el número y la estructura de los cromosomas en el feto ya en la semana 16 de embarazo. Para hacer esto, tome una muestra de líquido amniótico por punción de la vejiga fetal. Las más comunes de estas anomalías son diversas manifestaciones de aneuploidía (es decir, una disminución o aumento en el número de cromosomas), así como la aparición de cromosomas con una estructura inusual debido a anomalías en el proceso de meiosis. La aneuploidía y los reordenamientos cromosómicos son signos citogenéticos de muchas enfermedades humanas.

Diapositiva 12

Tales enfermedades incluyen, en particular, el síndrome de Klinefelter, que ocurre en uno de cada 400 a 600 niños recién nacidos. En esta enfermedad, los cromosomas sexuales están representados por un conjunto de XXY. El síndrome de Klinefelter se manifiesta en el subdesarrollo de las características sexuales primarias y secundarias y la distorsión de las proporciones corporales (estatura alta y extremidades desproporcionadamente largas). Otra anomalía es el síndrome de Turner, que se presenta en niñas recién nacidas con una frecuencia de aproximadamente 1 de cada 5000. En tales pacientes, 45 cromosomas están presentes en las células, ya que en su cariotipo los cromosomas sexuales están representados no por dos, sino solo por un cromosoma X. Dichos pacientes también se caracterizan por numerosas anomalías en la estructura del cuerpo. Ambas enfermedades, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner, son el resultado de la no disyunción de los cromosomas sexuales durante la formación de gametos en los padres.

Diapositiva 13

Diapositiva 14

Método estadístico de poblaciones Este método se utiliza para estudiar la estructura genética de poblaciones humanas o familias individuales. Le permite determinar la frecuencia de genes individuales en poblaciones. La gran mayoría de los alelos recesivos están presentes en la población en un estado heterocigoto latente. Así, los albinos nacen con una frecuencia de 1: 20.000, pero uno de cada 70 habitantes de los países europeos es heterocigoto para este alelo. Si el gen está en el cromosoma sexual, entonces se observa una imagen diferente: en los hombres, la frecuencia de homocigotos recesivos es bastante alta. Entonces, en la población de moscovitas en la década de 1930. Estuvieron presentes el 7% de los hombres daltónicos y el 0,5% (homocigotos recesivos) de las mujeres daltónicas.

Diapositiva 15

Se han realizado estudios muy interesantes de grupos sanguíneos en poblaciones humanas. Se supone que las epidemias de peste y viruela influyeron en su distribución en diferentes partes del mundo. Los menos resistentes a la plaga fueron las personas del grupo sanguíneo I (00); por el contrario, el virus de la viruela infecta con mayor frecuencia a los portadores del grupo II (AA, A0). La plaga fue especialmente desenfrenada en países como India, Mongolia, China, Egipto y, por lo tanto, hubo una "eliminación" del alelo 0 como resultado del aumento de la mortalidad por la plaga de personas con el grupo sanguíneo I. Las epidemias de viruela cubrieron principalmente India, Arabia, África tropical y, después de la llegada de los europeos, y América. En los países donde se propaga la malaria, como ya saben (Mediterráneo, África), existe una alta frecuencia del gen que causa la anemia falciforme.

Diapositiva 16

Existe evidencia de que el Rh negativo es menos común en poblaciones que viven con una fuerte propagación de diversas enfermedades infecciosas, incluida la malaria. Y en las poblaciones que viven en las tierras altas y otras áreas donde las infecciones son raras, hay un mayor porcentaje de personas Rh negativas. El método de población permite estudiar la estructura genética de las poblaciones humanas, revelar la relación entre poblaciones individuales y también arroja luz sobre la historia de la propagación de los seres humanos por todo el planeta.

Diapositiva 17

Enfermedades hereditarias y sus causas.

Las enfermedades hereditarias pueden ser causadas por anomalías en genes, cromosomas o conjuntos de cromosomas individuales. Las enfermedades cromosómicas surgen cuando cambia la estructura de los cromosomas: una duplicación o pérdida de una sección cromosómica, una rotación de 180 ° de una sección cromosómica y un cambio de una sección cromosómica a un cromosoma no homólogo. Por primera vez, se encontró una conexión entre un conjunto anormal de cromosomas y desviaciones abruptas del desarrollo normal en el caso del síndrome de Down. La frecuencia de mutaciones cromosómicas en humanos es alta y es la causa de hasta un 40% de los problemas de salud en los recién nacidos. En la mayoría de los casos, las mutaciones cromosómicas ocurren en los gametos de los padres. Los mutágenos químicos y las radiaciones ionizantes aumentan la frecuencia de mutaciones cromosómicas. En el caso del síndrome de Down, se observó una relación entre la probabilidad de tener hijos enfermos y la edad de la madre, que aumenta de 10 a 20 veces después de los 35 a 40 años.

Diapositiva 18

Además de las anomalías cromosómicas, las enfermedades hereditarias pueden ser causadas por cambios en la información genética directamente en los genes. Las mutaciones genéticas o puntuales más comunes asociadas con un cambio en la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN. Pueden pasar desapercibidos en un estado heterocigoto, por ejemplo Aa, y manifestarse fenotípicamente, pasando a un estado homocigoto - aa. La herencia ligada al cromosoma X se manifiesta en ausencia de transferencia genética a través de la línea masculina: el cromosoma X del padre no se transmite a los hijos, sino que se transmite a cada hija. Por ejemplo, la hemofilia (incoagulabilidad de la sangre) se hereda como una mutación recesiva ligada al cromosoma X.

Diapositiva 19

Tratamiento de enfermedades hereditarias.

Aún no existen tratamientos efectivos para las enfermedades hereditarias. Sin embargo, existen métodos de tratamiento que alivian la condición de los pacientes y mejoran su bienestar. Se basan principalmente en la compensación de defectos metabólicos provocados por trastornos en el genoma. Con anomalías metabólicas hereditarias, al paciente se le inyectan enzimas que no se forman en el cuerpo o los productos que no son absorbidos por el cuerpo debido a la falta de las enzimas necesarias se excluyen de la dieta. Con diabetes mellitus, la insulina se inyecta en el cuerpo. Esto permite que el paciente diabético coma normalmente, pero no elimina las causas de la enfermedad.

Diapositiva 20

¿Se pueden prevenir las enfermedades hereditarias?

Esto todavía no es posible. Sin embargo, el diagnóstico temprano le permite evitar el nacimiento de un niño enfermo o comenzar el tratamiento de manera oportuna, lo que en muchos casos da resultados positivos. Por ejemplo, con el tratamiento temprano del síndrome de Down, el 44% de los pacientes sobreviven hasta los 60 años, en muchos casos llevando un estilo de vida casi normal. Se utilizan varios métodos para el diagnóstico temprano. Por lo general, si los métodos estándar de examen dan motivos para asumir trastornos hereditarios en el embrión, se utiliza el método de amniocentesis: el análisis de las células del embrión, que siempre están presentes en el líquido amniótico.

Diapositiva 21

Problemas éticos de la genética

La ingeniería genética utiliza los descubrimientos más importantes de la genética molecular para desarrollar nuevos métodos de investigación, obtener nuevos datos genéticos, así como en la práctica, en particular en la medicina. Anteriormente, las vacunas se fabricaban solo a partir de bacterias o virus muertos o debilitados. Tales vacunas conducen al desarrollo de una fuerte inmunidad, pero también tienen desventajas. Por ejemplo, no se puede estar seguro de que el virus esté suficientemente inactivo. Hay casos en que la cepa vacunal del virus de la poliomielitis debido a mutaciones se convirtió en una cepa peligrosa, cercana a la virulenta habitual. Es más seguro vacunar con proteínas puras de la envoltura del virus, ya que no se pueden multiplicar porque no tienen ácidos nucleicos, pero provocan la producción de anticuerpos. Puede obtenerlos utilizando métodos de ingeniería genética. Ya se ha creado una vacuna de este tipo contra la hepatitis infecciosa (enfermedad de Botkin), una enfermedad peligrosa e intratable. Se está trabajando para crear vacunas puras contra la influenza, el ántrax y otras enfermedades.

Diapositiva 22

Corrección de sexo

Las operaciones de reasignación de sexo en nuestro país comenzaron a realizarse hace unos 30 años, estrictamente por motivos médicos. La enfermedad del hermafroditismo es conocida por la ciencia desde hace mucho tiempo. Según las estadísticas, en nuestro país es de 3-5 casos por cada 10 mil recién nacidos. Esta patología se basa en anomalías en genes y cromosomas. Estos trastornos pueden estar provocados por factores mutagénicos (contaminación ambiental, radiactividad, alcohol, tabaquismo, etc.). Las cirugías de reasignación de sexo son complejas y de varias etapas. Los exámenes duran meses, el Ministerio de Salud otorga el permiso para la operación; esto excluye la reasignación de género entre homosexuales, personas con discapacidades mentales.

Diapositiva 23

Trasplante de organo

Diapositiva 24

Clonación

Este es un método de ingeniería genética en el que la descendencia se obtiene de la célula somática de un antepasado y, por lo tanto, tiene exactamente el mismo genoma. En una granja experimental en Escocia, una oveja llamada Dolly, que nació usando el método de clonación, pastaba recientemente. Los científicos tomaron un núcleo que contenía material genético de la célula de la ubre de una oveja madre y lo implantaron en el óvulo de otra oveja, del cual se había extraído previamente su propio material genético. El embrión resultante se implantó en una tercera oveja, que desempeñó el papel de madre sustituta. Siguiendo a los genetistas británicos, estadounidenses clonaron con éxito monos. La clonación de animales resuelve muchos problemas en medicina y biología molecular, pero al mismo tiempo da lugar a muchos problemas sociales. Casi cualquier tecnología que sea aplicable a los mamíferos es aplicable a los humanos. Esto significa que una persona también puede ser clonada, es decir crear dobles de personas de las que se obtenga al menos una célula sana.

Diapositiva 25

Deformidades

El desarrollo de una nueva criatura viviente ocurre de acuerdo con el código genético registrado en el ADN, que está contenido en el núcleo de cada célula del cuerpo. A veces, bajo la influencia de factores ambientales (radiactivos, rayos ultravioleta, productos químicos) se produce una violación del código genético, se producen mutaciones y desviaciones de la norma. Uno de los terribles ejemplos es el desastre de Chernobyl. Las personas que han estado expuestas a contaminación radiactiva tienen un mayor nivel de diversas patologías asociadas con mutaciones.

Diapositiva 26

Genética y Forense

En la práctica judicial, hay casos de establecimiento de parentesco, cuando los niños estaban mezclados en una maternidad. A veces, esto se refería a niños que crecieron en familias de otras personas durante más de un año. Para establecer el parentesco, se utilizan métodos de examen biológico, que se llevan a cabo cuando el niño cumple 1 año y el sistema sanguíneo se estabiliza. Se ha desarrollado un nuevo método: la huella genética, que permite el análisis a nivel cromosómico. En este caso, la edad del menor no importa y la relación se establece con una garantía del 100%. En Rusia, se realizan anualmente alrededor de 2 mil exámenes para establecer el parentesco.

Diapositiva 27

Prueba sobre el tema: "Métodos de genética humana"

1. Las principales dificultades en el estudio de la herencia humana son: a) la inaplicabilidad de las leyes genéticas a los humanos; b) pubertad tardía; c) la imposibilidad de los cruces dirigidos; d) descendencia pequeña.

Diapositiva 28

2. La principal forma de prevenir las enfermedades hereditarias es: a) rehabilitación; b) tratamiento; c) establecer las razones; d) asesoramiento médico genético. 3. Para establecer la dominancia o recesión de un rasgo, su vinculación con otros rasgos o con el sexo, el método permite: a) citogenético; b) genealógico; c) bioquímico; d) gemelo.

Diapositiva 29

4. El método citogenético permite: a) establecer la naturaleza de la herencia de diferentes genes; b) estudiar los trastornos metabólicos hereditarios; c) diagnosticar enfermedades hereditarias causadas por mutaciones cromosómicas; d) identificar la manifestación fenotípica de rasgos debidos a las condiciones ambientales. 5. El método utilizado para estudiar el papel del medio ambiente en la formación de diversas cualidades mentales y físicas en los seres humanos: a) citogenético; b) genealógico; c) bioquímico; d) gemelo.

Diapositiva 30

6. Como resultado de cambiar la secuencia de la disposición de los nucleótidos en la molécula de ADN, existen: a) mutaciones genéticas; b) mutaciones cromosómicas; c) mutaciones somáticas; d) diversas modificaciones. 7. Con el método estadístico poblacional de estudio de la herencia humana, se investiga lo siguiente: a) el pedigrí de la familia; b) la propagación del rasgo en una gran población de personas; c) conjunto de cromosomas y cromosomas individuales; d) el desarrollo de signos en gemelos.

No es necesario sobrecargar las diapositivas de su proyecto con bloques de texto, más ilustraciones y un mínimo de texto le permitirán transmitir mejor la información y llamar la atención. La diapositiva debe contener solo información clave, el resto es mejor para decirle a la audiencia oralmente.

El texto debe ser bien legible, de lo contrario la audiencia no podrá ver la información proporcionada, se distraerá mucho de la historia, tratando de distinguir al menos algo, o perderá por completo el interés. Para hacer esto, debe elegir la fuente correcta, teniendo en cuenta dónde y cómo se transmitirá la presentación, así como elegir la combinación correcta de fondo y texto.

Es importante ensayar tu presentación, pensar en cómo saludas a la audiencia, qué dices primero, cómo terminas la presentación. Todo viene con experiencia.

Elige el atuendo adecuado, porque La ropa del hablante también juega un papel importante en la percepción de su discurso.

Trate de hablar con confianza, fluidez y coherencia.

Intente disfrutar de la actuación para que pueda estar más relajado y menos ansioso.

Que es la genetica

Es la ciencia de las leyes de herencia de los rasgos en los organismos.

Clasificación:

Animales
Humano
Plantas
Microorganismos

Juega un papel importante:

Medicamento
Agricultura
Industria microbiológica
Ingeniería genética

Gene- una sección de una molécula de ADN (o una sección de un cromosoma), que determina la posibilidad de desarrollar un rasgo separado o la síntesis de una molécula de proteína.

Propiedades:

Discreción
Estabilidad
Labilidad
Alelismo múltiple
Alelicidad
Especificidad
Pleiotropía
Expresividad
Penetrancia
Amplificación

Clasificación:

Estructural- contienen información sobre la estructura de proteínas o cadenas de ARN.
Funcional - son responsables de la estructura correcta de todas las demás regiones del ADN, de la sincronicidad y secuencia de su lectura.

Genotipo, fenotipo

Fenotipo: un conjunto de propiedades y características de un organismo.

El genotipo es una colección de todos los genes de un organismo.

signos alternativos

Signos alternativos- las cualidades opuestas de un rasgo o gen.

Característica dominante
Trato recesivo

Descubridores de las leyes de Mendel

Erich Cermak, genetista austriaco. Crucé jardín y plantas agrícolas

Gregor Mendel- el fundador de la genética, organizó una serie de experimentos con guisantes. Saqué las conclusiones correctas del experimento.

Karl Erich Correns biólogo alemán. Pionero de la genética en Alemania

Ley I de Mendel

La ley de la dominancia: "Cuando se cruzan dos organismos homocigotos que difieren en variantes alternativas del mismo rasgo, toda la descendencia de dicho cruce será uniforme y llevará el rasgo de uno de los padres".

II ley de Mendel

La ley de la división: "cuando dos descendientes de la primera generación se cruzan entre sí en la segunda generación, la división se observa en una cierta proporción numérica: según el fenotipo 3: 1, según el genotipo 1: 2: 1"

III ley de Mendel

La ley de la combinación independiente: "cuando se cruzan dos individuos homocigotos que se diferencian entre sí en dos o más pares de rasgos alternativos, los genes y sus rasgos correspondientes se heredan independientemente el uno del otro y se combinan en todas las combinaciones posibles".

Dominancia incompleta

Al cruzar una planta de belleza nocturna con flores violetas (AA) con una planta de flores blancas (aa), todas las plantas de la primera generación tendrán un color rosa intermedio. Esto no contradice la regla de uniformidad de los híbridos de primera generación de G. Mendel: de hecho, en la primera generación, todas las flores son rosadas. Cuando se cruzan dos individuos de la belleza nocturna de la primera generación, la división ocurre en la segunda generación, pero no en una proporción de 3: 1, sino en una proporción de 1: 2: 1, es decir. una flor es blanca (aa), dos rosadas (Aa) y una violeta (AA).

resúmenes de presentaciones

Genética

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Biología. Genética. "Leyes básicas de la herencia". Reproducción. Herencia, Principio. Conservación. Vida. Académico N.P. Dubinin. ¿Qué es la genética? ¿Quién es el fundador de la ciencia de la genética? Genética -. Regularidades. Herencia y. Variabilidad. Señales. Mendel. Gregor. Johann. 1865 año. G. Mendel, checo, Brno. 1900 Hugo De Vries, Correns, Cermak. (¡22 variedades de guisantes, 8 años!). ¿Método hibridológico? Explique los términos: gen, genotipo, gen dominante, gen recesivo. locus, fenotipo, híbrido, leyes de Mendel. Primera ley de Mendel. (La ley de dominación. - Genetics.ppt

Genética grado 9

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Las leyes de la genética

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PCR

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Investigación genética

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"Genética humana". Genética Métodos de investigación Genética y salud Investigación genética médica Conclusión. Literatura Genética Hoy. Fundador de Genética. Murió el 6 de enero de 1884, Brunn, ahora Brno, República Checa. Genética. - La ciencia de las leyes de la herencia y la variabilidad de los organismos vivos. Métodos de investigación de la genética humana. Método genealógico. Método de población. Método gemelo. La investigación se centra en el estudio de gemelos idénticos y fraternos en diferentes entornos. Método citogenético. Método bioquímico. La enfermedad tiene múltiples manifestaciones orgánicas. - Investigación genética.ppt

Métodos de análisis genético

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Fundamentos del análisis genético. Cariotipo. Cariotipos humanos y guppy. Métodos de análisis genético. Métodos de análisis genético. Regla de pureza de gametos. Gregor Johann Mendel. Leyes de Mendel. F2. El número de tipos generados. Métodos de análisis genético. Métodos de análisis genético. Serebrovsky Alexander Sergeevich. El concepto de estructura compleja de un gen. El principio básico del análisis genético. Firmar. El rasgo está determinado por al menos 5 genes. Fenotipo. Más de 10 genes. Algoritmo para análisis genético. Es necesario elegir padres homocigotos para los rasgos estudiados. Análisis de primera generación. - Métodos de análisis genético.pps

Epidemiología genética

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Epidemiología genética en poblaciones humanas. Problemas y perspectivas. Clasificación de poblaciones. Grandes ciudades modernas. Poblaciones pequeñas. Aislados humanos. Busque aislamientos. Aisla. Eficiencia. Aislamientos de Daguestán. Epidemiología genética. Varios investigadores. Epidemiología genética. Grupos étnicos del Cáucaso en la actualidad. Aul. Epidemiología genética. Arqueólogos. Epidemiología genética. - Epidemiología genética.ppt

Genética aplicada

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Genética de la lección

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Tema de la lección. Objetivos: Plan de lecciones. Curso de lección: Actualización de conocimientos. Arrastre la definición a la línea deseada. Identifica rasgos dominantes y recesivos. Aprendiendo material nuevo. Realización de tareas en pantalla. Inserte las palabras que faltan. Determine el cariotipo de una mujer y un hombre. El esquema de la aparición del sexo masculino y femenino. Anomalías. Anomalías en animales Anomalías en humanos - Síndrome de Morris. Conclusión de la lección. Consolidación del material estudiado Calificaciones de la lección Tarea. - Lesson Genetics.ppt

Genética de género

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Uso de una pizarra interactiva en un curso de biología. Genética del sexo. Durante las clases. ¿Por qué nacen niñas en algunos casos y niños en otros? El sexo es un conjunto de signos y propiedades de un organismo. Si se puede determinar el sexo después de la fertilización. Si el sexo se puede determinar antes de la fertilización durante la formación de gametos. La mayoría de las veces, el sexo se determina en el momento de la fertilización. Células somáticas del cuerpo. Cada huevo recibe 22 autosomas. Herencia ligada al género. Genética del sexo. El papel de los autosomas en la formación del género. Conclusiones. Consolidación del material estudiado. Tarea. Nota explicativa. - Genética del género.pptx

Fundamentos de Genética

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Tema: Fundamentos de Farmacogenética. Plan de la conferencia: Ecología, definición. Ecosistemas, definición, etapas de desarrollo. Contaminación, contaminantes. La influencia de la contaminación ambiental en la salud genética de la población. La importancia de la farmacogenética en la medicina y farmacia modernas. Control genético del metabolismo de fármacos. Enfermedades hereditarias y afecciones provocadas por la ingesta de medicamentos. Principales contaminantes industriales. Las principales fuentes de mutágenos alimentarios. Consecuencias genéticas de las emisiones radiactivas en la región de los Urales (según cálculos de UNSCEAR). Consecuencias genéticas totales de la central nuclear de Chernobyl en las dos primeras generaciones (% al nivel espontáneo). - Fundamentos de Genética.ppt

Genética del género por biología

Diapositivas: 15 Palabras: 504 Sonidos: 0 Efectos: 51

Genética del sexo. Nota explicativa. Implica la colaboración del maestro con los estudiantes a lo largo de la clase. Las actividades de maestros y estudiantes se muestran en notas de diapositivas. Cumple con las tareas didácticas establecidas de la lección. Variable en la forma en que se presenta la información / figuras, diagramas, tablas /. El contenido es claro y fácil de entender. Contenido. Autosomas - 5. Cromosomas sexuales - 6. Determinación del sexo –7,8. Sexo homogamético y heterogamético - 9,10, 11. Genes vinculados al sexo - 12. Herencia de la hemofilia - 13. Conjunto cromosómico de Drosophila - 14. ¿Qué determina el sexo del feto? - Genética del género por biología.ppt

Determinación de la genética de género

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Genética del sexo. Determinación de género. Cromosomas. Cigoto. Sexo de Drosophila. Ojos rojos. Cruce recíproco. Determinación de género. Mujer. Conjunto diploide de cromosomas. Determinación de género. Autosomas. Herencia de rasgos ligados al sexo. Cromosoma X humano. Genes localizados en el cromosoma Y La madre es portadora del gen de la hemofilia. Inactivación de uno de los cromosomas X. Coloración negra en gatos. Genes hemicigóticos. Mujer de ojos marrones. Hemofilia clásica. Los pollos son negros. El gen del color está vinculado al cromosoma X. Pollos y gallos. El gen responsable del color del plumaje. - Determinación de la genética de género.ppt

Determinación genética del sexo

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Determinación genética del sexo. Suelo. Trabajo. Conjunto de cromosomas de Drosophila. Cromosomas. Dos cromosomas X. 5 tipos de determinación del sexo cromosómico. Tipo de. Xy xx. Falta de cromosomas. Cigarras. Tipo haploide-diploide. Herencia. Signos ligados al sexo. Cromosomas sexuales. El número de genes. - Determinación genética del sexo.ppt

Mecanismos genéticos de determinación del sexo

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Genética de género. Genética del sexo. Determinación del sexo cromosómico. Cromosomas. Cromosomas sexuales. Determinación del sexo en humanos. Masculino. Determinación del sexo en aves. Mujer. Determinación del sexo en abejas. Las abejas y las hormigas no tienen cromosomas sexuales. Herencia de rasgos. Hemofilia. Portador del gen de la hemofilia. El nacimiento de una niña enferma. Esto es posible en el matrimonio de una mujer portadora. Enfermedades - Mecanismos genéticos de determinación del sexo.ppt

Biología genética

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Proyecto sobre el tema: "Genética y enfermedades humanas hereditarias". Objetivos del proyecto. “La reina dio a luz a un hijo o una hija en la noche. Ni un ratón, ni una rana, sino un animal desconocido ... "A.S. Pushkin. La genética es la ciencia de las leyes de la herencia y la variabilidad. Gregor Mendel (1822-1884) es un científico checo, fundador de la genética. Método genealógico. Herencia de la hemofilia. La enfermedad del síndrome de Down se asocia con la presencia de un cromosoma 21 adicional (trisomía en el cromosoma 21). Tratamiento de enfermedades hereditarias. Se utiliza la huella genética: - Biología genética.ppt

Factores que determinan el género

Diapositivas: 46 Palabras: 1060 Sonidos: 0 Efectos: 17

Género y sus determinantes. La reproducción es propiedad de los organismos vivos para reproducir su propia especie. Ejemplos de reproducción asexual. Ejemplos de reproducción sexual. Durante la reproducción sexual, se forman células especializadas: gametos. El sexo es un rasgo complejo que asegura la reproducción sexual. El hermafroditismo es la presencia de ambos tipos de gónadas en un individuo. Ejemplos de verdadero hermafroditismo. Verdadero hermafroditismo sincrónico en lombrices de tierra. Ejemplos de falso hermafroditismo (pseudohermafroditismo). Mecanismos de determinación del sexo. Fenotipo. La naturaleza ha creado varias opciones para determinar el sexo. - Factores que determinan el género.ppt

Cromosomas

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La estructura y función de los cromosomas. Tipos de cromosomas. Cromosoma. Estructura cromosómica. Centrómero. El valor del centrómero. Cromátida. Cada cromosoma contiene instrucciones hereditarias. Tipos morfológicos de cromosomas. Cromosomas homólogos. Conjunto haploide de cromosomas. Conjunto diploide de cromosomas. Funciones cromosómicas. Cromosomas gigantes. Cromosomas gigantes de las células de las glándulas salivales. Cromosomas politenos. Cromosomas como cepillos de lámparas. Conjunto diploide de cromosomas en plantas. Conjunto diploide de cromosomas en animales. Placa de metafase. Disposición de cromosomas. Todos los cromosomas humanos. Cariotipo de gato doméstico. Cariotipo. - Cromosomas.ppt

Genética como ciencia

Diapositivas: 21 Palabras: 942 Sonidos: 0 Efectos: 1

Genética. Establece el genotipo de un individuo por el fenotipo de la descendencia. El formulario completo fue desarrollado por G.-I. Mendel. Presentado por primera vez por G.-I. Mendel. Basado en el método de estadística de variación. La investigación se realiza en sistemas: in vivo, in vitro. Se estableció la uniformidad de los híbridos de primera generación y la escisión en la segunda. O. Sagre (1763-1851) - combinación de rasgos parentales durante la hibridación. Los resultados de la investigación no se analizaron cuantitativamente. De 1870 a 1887, se formó la teoría celular. Se descubrieron los cromosomas, se describieron la mitosis, la meiosis, la fertilización, se estableció la constancia de los conjuntos de cromosomas. - Genética como ciencia.ppt

Historia de la genética

Diapositivas: 17 Palabras: 569 Sonidos: 0 Efectos: 88

La historia del desarrollo de la genética. A.S. Pushkin. Tema de la lección: genética: la historia del desarrollo de la ciencia. Objetivos de la lección: Determinar las metas y objetivos de la genética en el mundo moderno. Muestre el papel del conocimiento genético en la resolución de problemas globales de la humanidad. GENÉTICA (Génesis griego - origen): la ciencia de la herencia y la variabilidad de los organismos. Gregor Johann Mendel (1822-1884). 1900: el nacimiento de la genética. Thomas Hunt Morgan (1866-1945). Lysenko y Lysenkoism. Lysenko Trofim Denisovich (1898 - 1976). Historia de la genética en dátiles. L. Kiselev. Kozma Prutkov dijo: mira la raíz. V.Z. Tarántula. La importancia de la genética en el mundo moderno. - Historia de la genética.ppt

Desarrollo de la genética

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La historia del desarrollo de la genética desde G. Mendel hasta nuestros días. Región de Rostov. La historia del desarrollo de la genética desde G. Mendel hasta nuestros días. Año 1866 G. Mendel - el fundador de la ciencia de la genética. Año 1869. Johann Friedrich Mischer descubre el ácido nucleico. Año 1900. Formación de la ciencia de la genética. Año 1920. Con la participación activa de Koltsov, surge la Sociedad Eugenésica Rusa. Año 1939. Año 1953. - Desarrollo de la genética.ppt

Descubrimientos en genética

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Genética: pasado, presente, futuro. El pasado de la genética. Descubrimiento de las leyes de la herencia. 1900 es el año del nacimiento formal de la genética como ciencia. Hugo de Vries. Desarrollo de la teoría cromosómica. 1917: apertura del Instituto de Biología Experimental, creado por N.K.Koltsov. G. Meller. 1927 - N.K.Koltsov - la idea de la síntesis matricial. Descubrimiento de ácidos nucleicos como material hereditario. O. Avery. F. Griffith. 1929 - A.S. Serebrovsky - estudio de la complejidad funcional del gen. V. Determinación experimental de Timofeev-Resovsky del tamaño del gen. El comienzo de la "era del ADN". M. Delbrück. - Descubrimientos en genetics.ppt

Métodos genéticos

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Orígenes. Especialmente apreciado fue el carácter pacífico, sumisión, complacencia. Dijeron: "Elija a su esposa no con sus ojos, sino con sus oídos", la tomaron "por la buena fama". Incluso había un proverbio: "Elige una vaca por cuernos y una novia por nacimiento". Repitamos los términos necesarios para dominar con éxito el tema de la lección. Citología, cariotipo, población de cigotos, gen autosómico vinculado al rasgo de polo. Genotipo de mutación heterocigótica homocigota. Genética humana. una rama de la genética estrechamente relacionada con la antropología y la medicina. Cuadro "Características de los métodos de genética humana". Métodos de genética humana. Preguntas. Método citogenético. - Métodos de genética.ppt

Conceptos básicos de genética

Diapositivas: 21 Palabras: 1374 Sonidos: 0 Efectos: 51

Tema de la lección: HISTORIA DEL DESARROLLO DE LA GENÉTICA. Conceptos genéticos básicos. Objetivos: Profundizar en el conocimiento sobre los portadores materiales de la herencia. Familiarizarse con la lógica del descubrimiento científico. GENÉTICA (Génesis griego - origen) es la ciencia de la herencia y la variabilidad de los organismos. Genética: la historia del desarrollo de la ciencia. Gregor Johann Mendel (1822-1884). 1900: el nacimiento de la genética. Thomas Hunt Morgan (1866-1945). Historia de la genética en dátiles. La importancia de la genética en el mundo moderno: A) para resolver problemas de la medicina; b) en agricultura; c) en la industria microbiológica y biotecnológica. - Conceptos básicos de genética.ppt

Algoritmos genéticos

Diapositivas: 52 Palabras: 2678 Sonidos: 0 Efectos: 26

Algoritmos genéticos. Estado. Problemas. Perspectivas. Conferencista, Honrado Trabajador de Ciencia y Tecnología de la Federación de Rusia, Doctor en Ciencias Técnicas, prof. Instituto Tecnológico de la Universidad Federal del Sur en Taganrog. Objetos de investigación. Diseño esquemático y de diseño de equipos electrónicos y EVA. CAD de placas de circuito impreso, LSI, VLSI, SSBIS, productos micro y nanoelectrónicos. Tomar decisiones en condiciones inciertas y poco claras. El problema de elegir soluciones óptimas en problemas de ciencia y tecnología. Resolución de problemas multiextremas con funciones extremas lineales y no lineales. Simulación por funciones de situaciones en tiempo real. - Algoritmos genéticos.ppt

Herencia ligada al género

Diapositivas: 22 Palabras: 748 Sonidos: 0 Efectos: 17

Tema de la lección: "Genética de género. Herencia ligada al sexo". Plan de estudios. Momento organizativo Actualización de conocimientos de los alumnos. Trabajando con términos. Aprendiendo material nuevo. T. Morgan trabaja sobre la determinación del sexo. Conceptos: "cariotipo", "autosomas", "cromosomas sexuales". Herencia de rasgos ligados al sexo. 3. Enfermedades genéticas (moleculares). Enfermedades cromosómicas. Fondeo. La solución del problema. V. Resumen de la lección. Los cromosomas que tienen el mismo aspecto en las células de organismos dioicos se denominan autosomas. Un par de cromosomas diferentes que no son iguales en el hombre y la mujer se denominan cromosomas sexuales. - Herencia ligada al género.ppt

Genotipo

Diapositivas: 66 Palabras: 899 Sonidos: 1 Efectos: 16

Juego intelectual "expertos en genética". Lema: Sepa poder postularse. ¿Qué planta estudió G. Mendel? ¿Qué se llama genética? ¿Cuál es la diferencia entre un rasgo dominante y un rasgo recesivo? Gen dominante - predominante А а А А Gen recesivo - suprimido аа. ¿Qué se llama genoma? ¿Qué es un genotipo? El genotipo es una colección de genes que interactúan en un organismo. ¿Qué se llama fenotipo? El fenotipo es la totalidad de todos los signos internos y externos de un organismo. ¿Qué es la volatilidad? ¿Cómo se llama herencia? Formule la primera ley de Mendel. 1 Ley de Mendel. Formule la segunda ley de Mendel. -

Las características de la genética humana fueron realizadas por una estudiante de la clase 10 "A" Elena Savintseva

¿Qué es la genética? La genética es una ciencia que estudia los patrones de herencia y variabilidad de los organismos.

La peculiaridad de la herencia y la variabilidad humanas La herencia y la variabilidad son propiedades universales de los organismos vivos. Las leyes básicas de la genética son de importancia universal y son plenamente aplicables a los seres humanos. Sin embargo, una persona como objeto de investigación genética tiene sus propias características específicas.

1. La imposibilidad de seleccionar individuos y realizar cruces direccionales. 2. El pequeño número de crías. 3. Pubertad tardía y cambio generacional poco común (25-30 años). 4. La imposibilidad de brindar las mismas condiciones controladas para el desarrollo de la descendencia. 5. El fenotipo de una persona está seriamente influenciado no solo por las condiciones biológicas, sino también sociales del medio ambiente. Peculiaridades:

Métodos para estudiar la herencia humana. 1. Genealógico (el tipo de herencia se estudia compilando pedigríes); 2. Citogenético (se estudian los conjuntos de cromosomas de personas sanas y enfermas, así como la estructura microscópica de los cromosomas); 3. Gemelos (se estudian las características genotípicas y fenotípicas de los gemelos); 4. Bioquímico (se estudia la composición química del ambiente intracelular, sangre, fluido tisular del cuerpo);

La variabilidad es la propiedad de un organismo para adquirir nuevas características. Tipos de variabilidad: no hereditaria (fenotípica o de modificación); Patrones de variabilidad hereditarios (combinativos, mutacionales).

Tipos de mutaciones. Mutaciones genéticas (cambios en los genes) Cambios en la disposición de los nucleótidos del ADN. Pérdida o inserción de uno o más nucleótidos. Reemplazo de un nucleótido por otro.

Tipos de mutaciones. Mutaciones cromosómicas (reordenamientos de los cromosomas) Duplicación de una sección de cromosomas. Pérdida de una sección de cromosomas. Mover una sección de un cromosoma a otro cromosoma que no es homólogo a él.

Tipos de mutaciones. Mutaciones genómicas (dan lugar a un cambio en la cantidad de cromosomas) Pérdida o aparición de cromosomas adicionales como resultado de la interrupción del proceso de meiosis Poliploidía: un aumento múltiple en la cantidad de cromosomas

Conclusiones: La rama de la genética que estudia la herencia y la variabilidad en humanos se llama antropogenética o genética humana. La genética humana es la ciencia de las diferencias hereditarias entre las personas. La genética médica se distingue de la genética humana, que estudia los mecanismos de desarrollo de las enfermedades hereditarias, las posibilidades de su tratamiento y prevención. Actualmente, una persona está bien estudiada morfológica, fisiológica, bioquímicamente, lo que contribuye a la consideración de sus características genéticas.

¡Gracias por la atención!