Hybridizácia - Ide o kríženie jedincov, ktorí sa líšia genotypom. Kríženie, pri ktorom sa u rodičovských jedincov berie do úvahy jeden pár alternatívnych znakov, sa nazýva monohybrid, dva páry znakov sa nazývajú dihybrid, viac ako dva páry - polyhybrid.
Kríženie zvierat a rastlín (hybridizácia) vykonáva ľudia už od nepamäti, ale nepodarilo sa stanoviť vzorce prenosu dedičných vlastností. Hybridologická metóda G. Mendela, pomocou ktorej boli tieto vzory identifikované, má tieto znaky:
▪ výber párov na kríženie („čisté línie“);
▪ analýza dedičnosti jednotlivých alternatívnych (vzájomne sa vylučujúcich) vlastností v sérii generácií;
▪ presné kvantitatívne účtovanie potomkov s rôznymi kombináciami charakteristík (použitie matematických metód).
Prvým Mendelovým zákonom je zákon uniformity hybridov prvej generácie. G. Mendel skrížil čisté línie hrachových rastlín so žltými a zelenými semenami (alternatívne znaky). Čisté línie- sú to organizmy, ktoré pri krížení s rovnakým genotypom neštiepia, t. j. sú homozygotné pre túto vlastnosť:
Pri analýze výsledkov kríženia sa ukázalo, že všetci potomkovia (hybridi) v prvej generácii sú identickí vo fenotype (všetky rastliny mali žltý hrášok) a genotype (heterozygoti). Prvý Mendelov zákon je formulovaný nasledovne: pri krížení homozygotných jedincov analyzovaných na jeden pár alternatívnych znakov sa pozoruje uniformita hybridov prvej generácie vo fenotype aj genotype.
Druhým Mendelovým zákonom je zákon štiepenia. Pri krížení hybridov prvej generácie, teda heterozygotných jedincov, sa získa nasledujúci výsledok:
Jedince obsahujúce dominantný gén A majú žlté semená a tí, ktorí obsahujú oba recesívne gény, majú zelené semená. Následne je pomer jedincov podľa fenotypu (farby semien) 3:1 (3 časti s dominantným znakom a 1 časť s recesívnym znakom), podľa genotypu: 1 časť jedincov - žltí homozygoti (AA), 2 časti - žltí heterozygoti (Aa) a 1 diel - zelení homozygoti (aa). Druhý Mendelov zákon je formulovaný takto: Pri krížení hybridov prvej generácie (heterozygotných organizmov) analyzovaných na jeden pár alternatívnych znakov sa pozoruje deliaci pomer 3:1 podľa fenotypu a 1:2:1 podľa genotypu.
Pri experimentálnych a selekčných prácach pomerne často vzniká potreba zistiť genotyp jedinca s dominantným znakom. Na tento účel vykonávajú skúšobný kríž: testovaný jedinec je krížený s recesívnym homozygotom. Ak bola homozygotná, hybridy prvej generácie budú jednotné - všetci potomkovia budú mať dominantu
Vzory dedenia 79
znamenie. Ak bol jedinec heterozygotný, potom sa v dôsledku kríženia charakteristiky potomkov rozdelia v pomere 1:1:
Niekedy (zvyčajne pri získavaní čistých línií) používajú spätné kríženie- kríženie potomka s jedným z rodičov. V niektorých prípadoch (pri štúdiu prepojenia génov) vzájomné kríženie- kríženie dvoch rodičovských jedincov (napríklad AaBb a aabb), pri ktorom je najprv materský jedinec heterozygotný a otcovský recesívny a potom naopak (kríženie P: AaBb x aabb a P: aabb x AaBb).
Po štúdiu dedičnosti jedného páru alel sa Mendel rozhodol sledovať dedičnosť dvoch vlastností súčasne. Na tento účel použil homozygotné rastliny hrachu, líšiace sa dvoma pármi alternatívnych znakov: hladké žlté semená a zelené zvráskavené semená. V dôsledku takéhoto kríženia v prvej generácii získal rastliny so žltými hladkými semenami. Tento výsledok ukázal, že zákon uniformity hybridov prvej generácie sa prejavuje nielen pri monohybridných, ale aj polyhybridných kríženiach, ak sú rodičovské formy homozygotné:
Potom Mendel skrížil hybridy prvej generácie medzi sebou - P(F 1): AaBb x AaBb.
Na analýzu výsledkov polyhybridných krížení zvyčajne používajú Punnettova mriežka, v ktorom sú ženské gaméty napísané horizontálne a mužské gaméty vertikálne:
V dôsledku voľnej kombinácie gamét v zygotách sa získajú rôzne kombinácie génov. Dá sa ľahko vypočítať, že podľa fenotypu sa potomstvo rozdeľuje do 4 skupín: 9 dielov rastlín so žltým hráškom hladkým (A-B-), 3 diely so žltým vráskavým hráškom (A-bb), 3 diely so zeleným hráškom hladkým. (aaB-) a 1 diel je zeleno zvrásnený (aabb), t.j. štiepenie nastáva v pomere 9:3:3:1, alebo (3+1) 2. Z toho môžeme vyvodiť záver, že pri krížení heterozygotných jedincov analyzovaných pre niekoľko párov alternatívnych znakov potomstvo vykazuje fenotypové štiepenie v pomere (3+1) n, kde n je počet analyzovaných znakov.
Je vhodné zaznamenávať výsledky kríženia pomocou fenotypový radikál- stručný záznam genotypu vyhotovený na základe fenotypu. Napríklad označenie A-B- znamená, že ak genotyp obsahuje aspoň jeden dominantný gén z páru alelických, tak bez ohľadu na druhý gén sa vo fenotype objaví dominantný znak.
Ak analyzujeme rozdelenie pre každý pár znakov (žltá a zelená farba, hladký a zvrásnený povrch), dostaneme 12 jedincov so žltými (hladkými) a 4 jedincov so zelenými (zvrásnenými) semenami. Ich pomer je 12:4 alebo 3:1. Preto pri dihybridnom krížení každý pár znakov v potomstve produkuje segregáciu nezávisle od druhého páru. Je to výsledok náhodných kombinácií génov (a ich zodpovedajúcich vlastností), čo vedie k novým kombináciám vlastností, ktoré neboli prítomné v rodičovských formách. V našom príklade mali počiatočné formy hrachu žlté hladké a zelené vrásčité semená a v druhej generácii sa rastliny získali nielen s kombináciou rodičovských vlastností, ale aj s novými kombináciami - žlté vráskavé a zelené hladké semená. to znamená
Tretí Mendelov zákon - zákon nezávislej kombinácie charakteristík . Pri krížení homozygotných organizmov analyzovaných na dva (alebo viac) párov alternatívnych znakov sa v druhej generácii pozoruje nezávislá kombinácia génov rôznych alelických párov a ich zodpovedajúcich znakov.
Analýzou výsledkov štiepenia znakov v druhej generácii (výskyt recesívnych homozygotov) Mendel dospel k záveru, že v heterozygotnom stave sa dedičné faktory nemiešajú a navzájom sa nemenia. Následne táto myšlienka dostala cytologické opodstatnenie (divergencia homologických chromozómov počas meiózy) a bola tzv. hypotéza „čistoty hry“.(W. Bateson, 1902). Možno ho zredukovať na tieto dve hlavné ustanovenia:
▪ v hybridnom organizme sa gény nehybridizujú (nemiešajú), ale sú v čisto alelickom stave;
▪ z alelického páru vstupuje do gaméty iba jeden gén v dôsledku divergencie homológnych chromozómov a chromatíd počas meiózy.
Mendelove zákony majú štatistický charakter (uskutočňujú sa na veľkom počte jedincov) a sú univerzálne, t.j. sú vlastné všetkým živým organizmom. Aby sa Mendelove zákony prejavili, musia byť splnené tieto podmienky:
▪ gény rôznych alelických párov sa musia nachádzať v rôznych pároch homológnych chromozómov;
▪ medzi génmi by nemalo existovať žiadne prepojenie alebo interakcia okrem úplnej dominancie;
▪ musí existovať rovnaká pravdepodobnosť vzniku gamét a zygot rôznych typov, ako aj rovnaká pravdepodobnosť prežitia organizmov s rôznymi genotypmi (nemali by existovať žiadne letálne gény).
Nezávislá dedičnosť génov rôznych alelických párov je založená na genetickej úrovni organizácie dedičného materiálu, ktorá spočíva v tom, že gény sú na sebe relatívne nezávislé.
Odchýlky od očakávanej segregácie podľa Mendelových zákonov spôsobujú smrteľné gény. Napríklad pri krížení heterozygotných oviec Karakul je segregácia v F) 2:1 (namiesto očakávaného 3:1). Jahňatá homozygotné pre dominantnú sivú alelu (W) nie sú životaschopné a uhynú v dôsledku nedostatočného rozvoja bachora žalúdka:
Podobným spôsobom dedia aj ľudia brachydaktýlia A kosáčiková anémia. Dominantný je gén pre brachydaktýliu (krátke hrubé prsty). Heterozygoti prejavujú brachydaktýliu a homozygoti pre tento gén umierajú v skorých štádiách embryogenézy. Osoba má gén pre normálny hemoglobín (HbA) a gén pre kosáčikovitú anémiu (HbS). Heterozygoti pre tieto gény sú životaschopní, ale homozygoti pre HbS umierajú v ranom detstve (hemoglobín S nie je schopný viazať a prenášať kyslík).
Ťažkosti pri interpretácii výsledkov kríženia (odchýlky od Mendelových zákonov) môžu byť spôsobené aj fenoménom pleiotropie, keď jeden gén je zodpovedný za prejav viacerých znakov. Gén W teda u homozygotných šedých oviec Karakul určuje nielen šedú farbu srsti, ale aj nedostatočnú rozvinutosť tráviaceho systému. Príklady pôsobenia pleiotropného génu u ľudí sú Marfanov syndróm a syndróm modrej skléry. Pri Marfanovom syndróme jeden gén spôsobuje vývoj pavúčích prstov na nohách, subluxáciu šošovky, deformáciu hrudníka, aneuryzmu aorty a vysoké oblúky. Pri syndróme modrej skléry má človek modré sfarbenie skléry, krehké kosti a srdcové chyby.
Pri pleiotropii je pravdepodobne nedostatok enzýmov, ktoré sú aktívne vo viacerých typoch tkanív alebo v jednom, no rozšírenom. Zdá sa, že Marfanov syndróm je založený na rovnakom defekte vo vývoji spojivového tkaniva.
Schéma prvého a druhého Mendelovho zákona. 1) Rastlina s bielymi kvetmi (dve kópie recesívnej alely w) sa kríži s rastlinou s červenými kvetmi (dve kópie dominantnej alely R). 2) Všetky potomské rastliny majú červené kvety a rovnaký genotyp Rw. 3) Keď dôjde k samooplodneniu, 3/4 rastlín druhej generácie má červené kvety (genotypy RR + 2Rw) a 1/4 biele kvety (ww).
Mendel označil prejav črty iba jedného z rodičov u krížencov za dominanciu.
Pri krížení dvoch homozygotných organizmov patriacich do rôznych čistých línií a líšiacich sa od seba jedným párom alternatívnych znakov bude celá prvá generácia hybridov (F1) jednotná a bude niesť znak jedného z rodičov.
Tento zákon je známy aj ako „zákon dominancie vlastností“. Jeho formulácia vychádza z konceptu čistá línia ohľadom skúmanej vlastnosti – v modernom jazyku to znamená homozygotnosť jedincov pre túto vlastnosť. Mendel formuloval čistotu charakteru ako absenciu prejavov protikladných charakterov u všetkých potomkov vo viacerých generáciách daného jedinca pri samoopelení.
Pri krížení čistých línií hrachu s fialovými kvetmi a hrachu s bielymi kvetmi si Mendel všimol, že potomkovia rastlín, ktoré sa objavili, boli všetci fialovokvetí, pričom medzi nimi nebola ani jedna biela. Mendel zopakoval experiment viac ako raz a použil iné znaky. Ak by skrížil hrach so žltými a zelenými semenami, všetko potomstvo by malo žlté semienka. Ak by skrížil hrach s hladkými a zvrásnenými semenami, potomstvo by malo hladké semienka. Potomstvo z vysokých a nízkych rastlín bolo vysoké. Takže hybridy prvej generácie sú v tejto vlastnosti vždy jednotné a získavajú charakteristiku jedného z rodičov. Toto znamenie (silnejšie, dominantný), vždy potlačil druhú ( recesívny).
Kodominancia a neúplná dominancia
Niektoré protichodné postavy nie sú vo vzťahu úplnej dominancie (keď jedna u heterozygotných jedincov vždy potláča druhú), ale vo vzťahu neúplná dominancia. Napríklad, keď sa skrížia čisté línie snapdragon s fialovými a bielymi kvetmi, jedinci prvej generácie majú ružové kvety. Keď sa skrížia čisté línie čiernych a bielych andalúzskych kurčiat, v prvej generácii sa rodia sivé kurčatá. Pri neúplnej dominancii majú heterozygoti charakteristiky medzi charakteristikami recesívnych a dominantných homozygotov.
Fenomén, pri ktorom kríženie heterozygotných jedincov vedie k vytvoreniu potomstva, z ktorých niektoré nesú dominantnú vlastnosť a niektoré - recesívne, sa nazýva segregácia. Segregácia je teda rozdelenie dominantných a recesívnych znakov medzi potomstvo v určitom číselnom pomere. Recesívny znak nezmizne u hybridov prvej generácie, ale je iba potlačený a objavuje sa v druhej hybridnej generácii.
Vysvetlenie
Zákon čistoty gamét: každá gaméta obsahuje len jednu alelu z páru alel daného génu rodičovského jedinca.
Normálne je gaméta vždy čistá z druhého génu alelického páru. Tento fakt, ktorý sa v Mendelových časoch nedal pevne potvrdiť, sa nazýva aj hypotéza čistoty gamét. Táto hypotéza bola neskôr potvrdená cytologickými pozorovaniami. Zo všetkých zákonov o dedičnosti ustanovených Mendelom je tento „zákon“ svojou povahou najvšeobecnejší (spĺňa sa za najširšieho spektra podmienok).
Zákon nezávislého dedenia vlastností
Definícia
Zákon o nezávislom dedičstve(tretí Mendelov zákon) - pri krížení dvoch homozygotných jedincov, ktorí sa od seba líšia dvoma (alebo viacerými) pármi alternatívnych znakov, sa gény a im zodpovedajúce znaky dedia nezávisle od seba a kombinujú sa vo všetkých možných kombináciách (ako pri monohybridnom krížení ). Keď sa skrížili rastliny líšiace sa vo viacerých znakoch, ako sú biele a fialové kvety a žltý alebo zelený hrášok, dedičstvo každého znaku sa riadilo prvými dvoma zákonmi a v potomstve sa skombinovali tak, ako keby k ich dedičnosti došlo nezávisle od navzájom. Prvá generácia po krížení mala dominantný fenotyp pre všetky znaky. V druhej generácii bolo pozorované štiepenie fenotypov podľa vzorca 9:3:3:1, teda 9:16 bolo s fialovými kvetmi a žltým hráškom, 3:16 bolo s bielymi kvetmi a žltým hráškom, 3: 16 bolo s fialovými kvetmi a zeleným hráškom, 1:16 s bielymi kvetmi a zeleným hráškom.
Vysvetlenie
Mendel narazil na znaky, ktorých gény sa nachádzali v rôznych pároch homológnych chromozómov hrachu. Počas meiózy sa v gamétach náhodne kombinujú homológne chromozómy rôznych párov. Ak sa otcovský chromozóm prvého páru dostane do gaméty, potom sa s rovnakou pravdepodobnosťou môžu do tejto gaméty dostať aj otcovské aj materské chromozómy druhého páru. Preto sa znaky, ktorých gény sa nachádzajú v rôznych pároch homológnych chromozómov, kombinujú nezávisle od seba. (Neskôr sa ukázalo, že zo siedmich párov znakov, ktoré Mendel študoval na hrachu, ktorý má diploidný počet chromozómov 2n=14, sa gény zodpovedné za jeden z párov znakov nachádzali na tom istom chromozóme. Mendel však nezistili porušenie zákona o nezávislom dedičstve, keďže spojenie medzi týmito génmi nebolo pozorované kvôli veľkej vzdialenosti medzi nimi).
Základné ustanovenia Mendelovej teórie dedičnosti
V modernom výklade sú tieto ustanovenia nasledovné:
- Diskrétne (oddelené, nemiešateľné) dedičné faktory – za dedičné vlastnosti sú zodpovedné gény (pojem „gén“ navrhol v roku 1909 V. Johannsen)
- Každý diploidný organizmus obsahuje pár alel daného génu zodpovedných za daný znak; jeden z nich dostane od otca, druhý od matky.
- Dedičné faktory sa prenášajú na potomkov prostredníctvom zárodočných buniek. Keď sa tvoria gaméty, každá z nich obsahuje iba jednu alelu z každého páru (gaméty sú „čisté“ v tom zmysle, že neobsahujú druhú alelu).
Podmienky na plnenie Mendelových zákonov
Podľa Mendelových zákonov sa dedia iba monogénne vlastnosti. Ak je za fenotypový znak zodpovedný viac ako jeden gén (a absolútna väčšina takýchto znakov), má zložitejší vzor dedičnosti.
Podmienky na splnenie zákona o segregácii pri monohybridnom krížení
Rozdelenie 3:1 podľa fenotypu a 1:2:1 podľa genotypu sa vykonáva približne a len za nasledujúcich podmienok:
- Študuje sa veľký počet krížení (veľký počet potomkov).
- Gaméty obsahujúce alely A a a sa tvoria v rovnakom počte (majú rovnakú životaschopnosť).
- Neexistuje žiadne selektívne oplodnenie: gaméty obsahujúce akúkoľvek alelu sa navzájom spájajú s rovnakou pravdepodobnosťou.
- Zygoty (embryá) s rôznymi genotypmi sú rovnako životaschopné.
Podmienky vykonávania zákona o samostatnom dedičstve
- Všetky podmienky potrebné na splnenie zákona o rozdelení.
- Umiestnenie génov zodpovedných za študované znaky je v rôznych pároch chromozómov (neprepojené).
Podmienky na splnenie zákona o čistote gamét
Normálny priebeh meiózy. V dôsledku chromozómovej nondisjunkcie môžu oba homológne chromozómy z páru skončiť v jednej gaméte. V tomto prípade bude gaméta niesť pár alel všetkých génov, ktoré sú obsiahnuté v danom páre chromozómov.
Dubinin N.P. Všeobecná genetika. - M.: „Veda“, 1986
Zákonitosti: uniformita hybridov prvej generácie, štiepenie podľa fenotypu v druhej generácii kríženia monohybridov, samostatné štiepenie alel a čistota gamét.
Podstatou pravidla uniformity hybridov prvej generácie je, že pri krížení homozygotných rodičovských foriem, ktoré sa líšia svojimi vlastnosťami, je prvá generácia jednotná. (Príklady: Pri krížení čistých línií hrachu s fialovými kvetmi a hrachu s bielymi kvetmi si Mendel všimol, že potomkovia rastlín, ktoré sa objavili, boli všetci s fialovými kvetmi, nebola medzi nimi ani jedna biela. Mendel zopakoval experiment viac ako raz s použitím iných charakteristík. Ak skrížil hrach so žltými a zelenými semenami, všetko potomstvo malo žlté semená. Ak skrížil hrach s hladkými a zvrásnenými semenami, potomstvo malo hladké semená. Potomstvo z vysokých a nízkych rastlín bolo vysoké.)
Podstata pravidla štiepenia je nasledovná: v druhej generácii monohybridného kríženia sa štiepenie pozoruje podľa fenotypu v pomere 3:1, podľa genotypu v pomere 1:2:1 (jedna časť jedincov homozygotných pre a dominantný znak, dve časti heterozygotné a jedna časť homozygotná pre recesívny znak). (Príklad: v Mendelových pokusoch bolo z 929 rastlín druhej generácie 705 rastlín s fialovými kvetmi a 224 s bielymi kvetmi. V experimente, ktorý zohľadňoval farbu semien, z 8023 semien hrachu získaných v r. druhej generácie bolo 6022 žltých a 2001 zelených atď. e. Zhrnutím faktografického materiálu Mendel dospel k záveru, že v druhej generácii dochádza k štiepeniu postáv.)
Pravidlo frekvencie gamét: ktorého podstatou je, že u heterozygotného jedinca sa dedičné sklony navzájom nemiešajú, ale prenášajú sa do zárodočných buniek „v čistej“ (nezmenenej) forme. (Tento jav je založený na párovaní jednotlivých génov. Jedinec, heterozygot pre akúkoľvek vlastnosť, má dominantnú alelu génu v jadrách somatických buniek v jednom z homozygotných chromozómov a recesívnu v druhom. Ako výsledkom meiózy sa v každej gaméte objaví iba jeden z homozygotných chromozómov, t. j. s jednou z alel génu:
alebo dominantný;
alebo recesívne.
Prirodzene, heterozygotný jedinec produkuje dva typy gamét s rovnakým počtom oboch. Za normálnych okolností je gaméta z druhej generácie alelického páru vždy „čistá“.
Genotyp organizmu vykazujúceho recesívny znak možno posudzovať podľa jeho fenotypu. Koniec koncov, ak je tento organizmus heterozygotný, mal by vykazovať dominantnú vlastnosť. Preto, ak je pozorovaný recesívny znak, organizmus musí byť homozygotný pre recesívny gén.)
Nezávislá segregácia alel spočíva v tom, že v druhej generácii sa každý pár alel a nimi určených znakov správa nezávisle od ostatných párov alel, resp. V tomto prípade vznikajú všetky druhy kombinácií v určitých číselných pomeroch podľa fenotypu a genotypu. Pri dihybridnom krížení s úplnou dominanciou bude fenotypový pomer 9 : 3 : 3 : 1, pri trihybridnom krížení bude určitý pomer atď.
20. Podstata dedičnosti, opakovateľnosť znakov, korelácia medzi znakmi.
Existujú dve triedy znakov: kvalitatívne a kvantitatívne, ktoré sa líšia povahou variability a znakmi dedičnosti. Kvalitatívne sú charakterizované prerušovanou, zatiaľ čo kvantitatívne sa vyznačujú nepretržitou variabilitou. Kvalitatívne poskytujú jasné hranice pri delení na dominantné a recesívne znaky (pretože každý z nich je zvyčajne riadený jedným alelickým génom). Kvantitatívne nedávajú jasné hranice štiepenia pre rôzne možnosti kríženia, hoci sa vyznačujú vyššou mierou variability. Vlastnosť množstva Rozpoznať – komplexná povaha dedičnosti, každá z nich nie je určená jedným, ale mnohými lokusmi v chromozómoch = polygénny typ dedičnosti (jeden znak je určený mnohými génmi). Úroveň kvantity vývoja. Znak závisí od pomeru dominantných a recesívnych génov, iných genetických faktorov a stupňa modifikačného pôsobenia faktorov prostredia.
Kvantitatívne znaky sa merajú, počítajú a vyjadrujú sa číslami (titer protilátok, živá hmotnosť, svorka vlny, produkcia vajec). Kvalitatívne charakteristiky sú opísané slovami (oblek). Ak existujú dve možnosti, ktoré sa navzájom vylučujú, potom sa takéto kvalitatívne charakteristiky nazývajú alternatívne (pohlavie zvierat, bezrohosť, stav: zdravý – chorý).
Dedičnosť znaku je stupeň jeho genetickej determinácie vo fenotype. Tie. určenie, do akej miery závisí úroveň vývoja vlastnosti od genotypu rodičov a do akej miery od podmienok prostredia. Rôzne kvantitatívne znaky majú rôzny stupeň genetickej variability a podmienky prostredia majú rôzny vplyv na úroveň fenotypového prejavu konkrétneho znaku.
Korelácia (spojenie medzi charakteristikami) môže byť pozitívna alebo negatívna.
Pozitívne: so zvýšením jednej vlastnosti sa zvyšuje aj druhá (zvyšovaním hmotnosti prvoteliat sa zvyšuje dojivosť; čím vyššie percento tuku v mlieku, tým viac bielkovín obsahuje).
Negatívne: keď sa jedna charakteristika zvyšuje, druhá klesá. (zvýšená dojivosť - znížený obsah mliečneho tuku; dlhé telo u ošípaných - málo tuku; vysoká produkcia vajec - malé vajcia).
Federálna agentúra pre vzdelávanie
Štátna vzdelávacia inštitúcia
vyššie odborné vzdelanie
ŠTÁTNA UNIVERZITA KUBAŇ
ABSTRAKT
"Mendelove zákony"
Dielo vykonala Marina Hayrapetyan
Skupina 36, Fakulta počítačových technológií a aplikovanej matematiky, špeciál. 061800- Matematické metódy v ekonómii
Prácu skontroloval V.V. Shapovalenko.
Krasnodar
Úvod. 3
Príbeh. 3
Mendelove metódy a postup prác. 4
Zákon uniformity hybridov prvej generácie. 6
Zákon rozdeľovacích charakteristík. 7
Zákon nezávislého dedenia vlastností. 10
Základné ustanovenia Mendelovej teórie dedičnosti. 12
Podmienky implementácie Mendelových zákonov. 12
Význam Mendelovho diela. 13
Úvod
Základné zákonitosti dedičnosti opísal pred viac ako storočím český mních Gregor Mendel (1822-1884), ktorý vyučoval fyziku a prírodopis na strednej škole v Brunne (Brno).
Mendelove zákony sú princípy prenosu dedičných vlastností z rodičovských organizmov na ich potomstvo, ktoré vyplývajú z experimentov Gregora Mendela. Tieto princípy tvorili základ klasickej genetiky a následne boli vysvetlené ako dôsledok molekulárnych mechanizmov dedičnosti. Hoci v ruských učebniciach sú zvyčajne opísané tri zákony, Mendel neobjavil „prvý zákon“. Medzi vzormi, ktoré objavil Mendel, je obzvlášť dôležitá „hypotéza čistoty gamét“.
Mendel sa zaoberal šľachtením hrachu a práve hrachu vďačíme za vedecké šťastie a prísnosť Mendelových experimentov za objavenie základných zákonov dedičnosti: zákona uniformity hybridov prvej generácie, zákona segregácie a zákona nezávislá kombinácia.
Príbeh
Treba poznamenať, že sám Gregor Mendel svoje závery neformuloval ako „zákony“ a nepriraďoval im žiadne čísla. Navyše mnohé z ním „objavených“ faktov boli dlho dobre známe, ako sám Mendel vo svojej práci uvádza.
Niektorí bádatelia rozlišujú nie tri, ale dva Mendelove zákony. Napríklad príručka „Human Genetics“ od F. Vogela a A. Motulského stanovuje tri zákony a kniha „Behavior Genetics and Evolution“ od L. Ehrmana a P. Parsonsa uvádza dva. Niektorí vedci zároveň spájajú prvý a druhý zákon, pričom veria, že prvý zákon je súčasťou druhého a popisuje genotypy a fenotypy potomkov prvej generácie (F1). Iní výskumníci spájajú druhý a tretí zákon do jedného, pričom veria, že „zákon nezávislej kombinácie“ je v podstate „zákon nezávislosti segregácie“, ktorý sa vyskytuje súčasne v rôznych pároch alel. V ruskej literatúre však zvyčajne hovoríme o troch Mendelových zákonoch. Aj tento názor akceptujeme.
Do polovice 19. storočia bol objavený fenomén dominancie (O. Sarge, C. Naudin atď.). Často sú si všetci kríženci prvej generácie navzájom podobní (jednotnosť krížencov) a podľa tohto znaku sú všetci zhodní s jedným z rodičov (jeho znak je dominantný). Tiež ukázali, že recesívne (neprejavujúce sa u hybridov prvej generácie) znaky nezmiznú; Pri vzájomnom krížení hybridov v druhej generácii majú niektoré hybridy recesívne vlastnosti („návrat k rodičovským formám“). Ukázalo sa tiež (J. Goss a kol.), že medzi hybridmi druhej generácie s dominantným znakom sú rôzne - tie, ktoré dávajú, a tie, ktoré nedávajú segregáciu pri samoopelení. Žiadny z týchto výskumníkov však nedokázal poskytnúť teoretický základ pre svoje pozorovania.
Mendelovým hlavným úspechom bolo vytvorenie teórie dedičnosti, ktorá vysvetlila vzorce dedičnosti, ktoré študoval.
Mendelove metódy a postup prác
Mendel skúmal, ako sa dedia jednotlivé vlastnosti.
Mendel si zo všetkých charakteristík vybral iba alternatívne - tie, ktoré mali v jeho odrodách dve zreteľne odlišné možnosti (semená sú buď hladké, alebo zvrásnené, neexistujú žiadne prechodné možnosti). Takéto vedomé zúženie výskumného problému umožnilo jasne stanoviť všeobecné vzorce dedičnosti.
Mendel naplánoval a uskutočnil rozsiahly experiment. Od semenárskych firiem získal 34 odrôd hrachu, z ktorých vybral 22 „čistých“ odrôd (nevytvárajúcich segregáciu podľa skúmaných vlastností pri samoopelení). Potom vykonal umelú hybridizáciu odrôd a vzniknuté hybridy medzi sebou skrížil. Študoval dedičnosť siedmich vlastností, celkovo študoval asi 20 000 hybridov druhej generácie. Experiment bol uľahčený úspešným výberom objektu: hrach je normálne samoopelivý, ale umelá hybridizácia sa dá ľahko uskutočniť. Hrach bol vhodný z rôznych dôvodov. Potomstvo tejto rastliny má množstvo zreteľne rozlíšiteľných vlastností - zelenú alebo žltú farbu klíčnych listov, hladké alebo naopak zvráskavené semená, nafúknutú alebo zovretú fazuľu, dlhú alebo krátku os stonky súkvetia a pod. Neexistovali žiadne prechodné, polovičaté „rozmazané“ znaky. Zakaždým mohol človek s istotou povedať „áno“ alebo „nie“, „buď-alebo“ a zaoberať sa alternatívou. A preto nebolo potrebné spochybňovať Mendelove závery, pochybovať o nich.
Mendel bol jedným z prvých v biológii, ktorý použil presné kvantitatívne metódy na analýzu údajov. Na základe svojich znalostí teórie pravdepodobnosti si uvedomil potrebu analyzovať veľké množstvo krížov, aby eliminoval úlohu náhodných odchýlok.
G. Mendel nebol priekopníkom v oblasti štúdia výsledkov kríženia rastlín. Takéto experimenty sa robili už pred ním, len s tým rozdielom, že sa krížili rastliny rôznych druhov. Potomkovia takéhoto kríženia (generácia F 1) boli sterilní, a preto nedošlo k oplodneniu a vývoju hybridov druhej generácie (pri popise šľachtiteľských experimentov sa druhá generácia označuje ako F2). Ďalšou črtou Domendelovej práce bolo, že väčšina znakov študovaných v rôznych experimentoch s krížením bola komplexná tak z hľadiska typu dedičnosti, ako aj z hľadiska ich fenotypového prejavu.
Mendelova genialita (alebo šťastie) spočívala v tom, že pri svojich pokusoch neopakoval chyby svojich predchodcov. Ako napísal anglický bádateľ S. Auerbach, „úspech Mendelovej práce v porovnaní s výskumom jeho predchodcov sa vysvetľuje tým, že mal dve podstatné vlastnosti potrebné pre vedca: schopnosť položiť prírode správnu otázku a schopnosť správne interpretovať odpoveď prírody.“ Po prvé, Mendel použil rôzne odrody okrasného hrachu v rámci rovnakého rodu Pisum ako experimentálne rastliny. Preto rastliny, ktoré sa vyvinuli v dôsledku takéhoto kríženia, boli schopné reprodukcie. Po druhé, ako experimentálne vlastnosti si Mendel vybral jednoduché kvalitatívne vlastnosti typu „buď/alebo“ (napríklad šupka hrachu môže byť hladká alebo zvráskavená), ktoré, ako sa neskôr ukázalo, riadi jediný gén. . Po tretie, Mendelovým skutočným šťastím (alebo geniálnou predvídavosťou) bolo, že vlastnosti, ktoré si vybral, boli riadené génmi obsahujúcimi skutočne dominantné alely. A nakoniec, intuícia podnietila Mendela, že všetky kategórie semien všetkých hybridných generácií by sa mali presne spočítať, až do posledného hrášku, bez toho, aby sme sa obmedzovali na všeobecné tvrdenia zhrňujúce len najcharakteristickejšie výsledky (povedzme, že takýchto a takých semien je viac ako taký a taký).
Zákon uniformity hybridov prvej generácie
Mendel označil prejav črty iba jedného z rodičov u krížencov za dominanciu.
Pri krížení organizmov, ktoré sa líšia v jednom páre kontrastných znakov, za ktoré sú zodpovedné alely jedného génu, je prvá generácia hybridov jednotná vo fenotype a genotype. Podľa fenotypu sa všetky hybridy prvej generácie vyznačujú dominantným znakom, podľa genotypu sú všetky hybridy prvej generácie heterozygotné
Tento zákon je známy aj ako „zákon dominancie vlastností“. Jeho formulácia je založená na koncepte čistej línie vo vzťahu k študovanej vlastnosti – v modernom jazyku to znamená homozygotnosť jedincov pre túto vlastnosť. Mendel formuloval čistotu charakteru ako absenciu prejavov protikladných charakterov u všetkých potomkov vo viacerých generáciách daného jedinca pri samoopelení.
Pri krížení čistých línií hrachu s fialovými kvetmi a hrachu s bielymi kvetmi si Mendel všimol, že potomkovia rastlín, ktoré sa objavili, boli všetci fialovokvetí, pričom medzi nimi nebola ani jedna biela. Mendel zopakoval experiment viac ako raz a použil iné znaky. Ak by skrížil hrach so žltými a zelenými semenami, všetko potomstvo by malo žlté semienka. Ak by skrížil hrach s hladkými a zvrásnenými semenami, potomstvo by malo hladké semienka. Potomstvo z vysokých a nízkych rastlín bolo vysoké. Takže hybridy prvej generácie sú v tejto vlastnosti vždy jednotné a získavajú charakteristiku jedného z rodičov. Táto vlastnosť (silnejšia, dominantná) vždy potláčala druhú (recesívnu).
Kodominancia a neúplná dominancia
Niektoré protichodné postavy nie sú vo vzťahu úplnej dominancie (keď jedna u heterozygotných jedincov vždy potláča druhú), ale vo vzťahu neúplnej dominancie. Napríklad, keď sa skrížia čisté línie snapdragon s fialovými a bielymi kvetmi, jedinci prvej generácie majú ružové kvety. Keď sa skrížia čisté línie čiernych a bielych andalúzskych kurčiat, v prvej generácii sa rodia sivé kurčatá. Pri neúplnej dominancii majú heterozygoti charakteristiky medzi charakteristikami recesívnych a dominantných homozygotov.
Pri kodominancii, na rozdiel od neúplnej dominancie, heterozygoti vykazujú vlastnosti súčasne (zmiešané). Typickým príkladom kodominancie je dedenie krvných skupín systému AB0 u ľudí, kde A a B sú dominantné gény a 0 je recesívne. Podľa tohto systému genotyp 00 určuje prvú krvnú skupinu, AA a A0 - druhú, BB a B0 - tretiu a AB určí štvrtú krvnú skupinu. To. všetci potomkovia ľudí s genotypmi AA (druhá skupina) a BB (tretia skupina) budú mať genotyp AB (štvrtá skupina). Ich fenotyp nie je medzi fenotypmi ich rodičov, keďže oba aglutinogény (A aj B) sú prítomné na povrchu erytrocytov.
1. Doplňte vety.
1. Podstata hybridizácie ako metódy genetického výskumu spočíva vkríženie dvoch organizmov.
2. Hybridizácia, pri ktorej sa študuje dedičnosť len jedného znaku, sa nazýva monohybridné kríženie.
2. Ako sa volá znak, ktorý sa objavuje u hybridov prvej generácie pri krížení čistých línií. Uveďte príklady takýchto vlastností z výsledkov Mendelových pokusov s hrachom.
Dominantná vlastnosť. Napríklad pri krížení hrachu so žltými a zelenými semenami budú mať hybridy prvej generácie tiež žlté semená, to znamená, že žlté semená sú dominantnou vlastnosťou.
3. Definujte homozygotné a heterozygotné organizmy.
Homozygotné organizmy sú organizmy, ktoré majú dve identické kópie daného génu na homológnych chromozómoch.
Heterozygotné organizmy sú organizmy, ktoré majú na homológnych chromozómoch dve rôzne formy daného génu (rôzne alely).
4. Uveďte formuláciu prvého Mendelovho zákona.
Prvý Mendelov zákon (zákon dominancie, resp. zákon uniformity hybridov prvej generácie) - pri krížení dvoch homozygotných organizmov patriacich do rôznych čistých línií a líšiacich sa od seba v jednom páre alternatívnych prejavov vlastnosti celá prvá generácia krížencov (F1) bude jednotný a bude niesť prejav znaku jedného z rodičov.
5. Doplňte diagram znázorňujúci prvý Mendelov zákon pomocou písmenového označenia charakteristík.
6. Odhaľ podstatu fenoménu neúplnej dominancie.
Uveďte príklady.
Neúplná dominancia – heterozygoti majú charakteristiky medzi recesívnymi a dominantnými homozygotmi. Príklady: Pri krížení čistých línií snapdragons s fialovými a bielymi kvetmi majú jedince prvej generácie ružové kvety.
7. Dokončite vetu.
Segregácia je fenomén, pri ktorom kríženie heterozygotných jedincov vedie k vytvoreniu potomstva, z ktorých niektoré nesú dominantnú vlastnosť a niektoré recesívne.
8. Uveďte formuláciu druhého Mendelovho zákona.
Druhý Mendelov zákon (zákon segregácie) - pri vzájomnom krížení dvoch heterozygotných potomkov prvej generácie sa v druhej generácii pozoruje segregácia v určitom číselnom pomere: podľa fenotypu 3:1, podľa genotypu 1:2:1 .
9. Odpovedzte, pod akým typom dominancie existuje koincidencia štiepenia vo fenotype a genotype u hybridov druhej generácie, za predpokladu, že sa krížia čisté línie.
S výhradou neúplnej dominancie.
10. Uveďte formuláciu zákona o čistote gamét.
Zákon čistoty gamét: každá gaméta obsahuje iba jednu alelu z páru alel daného génu rodičovského jedinca.
11. Definujte dihybridné kríženie.
Dihybridné kríženie je kríženie organizmov, ktoré sa líšia v dvoch pároch alternatívnych znakov, ako je farba kvetov (biela alebo farebná) a tvar semien (hladká alebo vráskavá).
12. Uveďte formuláciu tretieho Mendelovho zákona.
Tretí Mendelov zákon (zákon nezávislej dedičnosti) - pri krížení dvoch jedincov, ktorí sa od seba líšia dvoma (alebo viacerými) pármi alternatívnych vlastností, sa gény a im zodpovedajúce vlastnosti dedia nezávisle od seba a kombinujú sa vo všetkých možných kombináciách (ako napr. pri monohybridnom krížení).
13. Napíšte výsledky kríženia rastlín hrachu pomocou Punnettovej mriežky. Jasne ukážte (napríklad pomocou farebných ceruziek), že fenotypová segregácia u potomstva je 9:3:3:1.
A - červené kvety
a – biele kvety
B – dlhé stonky
c – krátke stonky
Genotyp P: AaBv × AaBv
Fenotyp: červená dlhá × červená dlhá
14. Pomocou výsledkov úlohy 13 ukážte, že pri dihybridnom krížení má každá dvojica vlastností rozdelenie u potomstva v pomere 3:1, ako pri monohybridnom krížení, t.j. zdedené nezávisle od druhého páru vlastností. Vyplňte tabuľku.
15. Dokončite vyhlásenie.
Tretí Mendelov zákon možno právom nazvať zákonom nezávislého dedenia.
16. Doplňte vety.
1. Genetická metóda použitá na zodpovedanie otázky, či je daný organizmus s dominantným fenotypom homozygotný alebo heterozygotný, sa nazýva testovacie kríženie.
2. V tomto prípade sa skúmaný organizmus kríži s organizmom, ktorý má genotyp homozygotný pre recesívnu alelu a má recesívny fenotyp.
3. Ak je skúmaný organizmus homozygotný, potomstvo z tohto kríženia bude jednotné a nedôjde k segregácii.
4. Ak je skúmaný organizmus heterozygotný, potom dôjde k rozdeleniu fenotypu 1:1.
17. Vysvetlite, prečo G. Mendel a ďalší vedci pri vykonávaní genetického výskumu použili veľké množstvo organizmov a svoje pokusy mnohokrát opakovali.
Mendel a ďalší vedci použili na analýzu údajov presné kvantitatívne metódy. Na základe poznatkov z teórie pravdepodobnosti bolo potrebné analyzovať veľké množstvo krížení, aby sa eliminovala úloha náhodných odchýlok.
