Hybrydyzacja - Jest to krzyżowanie osobników różniących się genotypem. Krzyżowanie, w którym bierze się pod uwagę jedną parę alternatywnych cech u osobników rodzicielskich, nazywa się monohybrydowym, a dwie pary cech nazywa się monohybrydowymi dihybrydowy, więcej niż dwie pary - polihybrydowy.
Krzyżowanie zwierząt i roślin (hybrydyzacja) jest praktykowane przez człowieka od niepamiętnych czasów, jednak nie udało się ustalić wzorców przenoszenia cech dziedzicznych. Metoda hybrydologiczna G. Mendla, za pomocą której zidentyfikowano te wzorce, ma następujące cechy:
▪ wybór par do skrzyżowania („czyste linie”);
▪ analiza dziedziczenia indywidualnych alternatywnych (wzajemnie wykluczających się) cech w ciągu pokoleń;
▪ dokładne ilościowe rozliczanie potomków o różnych kombinacjach cech (stosowanie metod matematycznych).
Pierwszym prawem Mendla jest prawo jednorodności hybryd pierwszej generacji. G. Mendel skrzyżował czyste linie grochu z nasionami żółtymi i zielonymi (cechy alternatywne). Czyste linie- są to organizmy, które po skrzyżowaniu z tym samym genotypem nie ulegają rozszczepieniu, czyli są homozygotami pod względem tej cechy:
Analizując wyniki krzyżowania, okazało się, że wszyscy potomkowie (mieszańce) w pierwszym pokoleniu są identyczni pod względem fenotypu (wszystkie rośliny miały groszek żółty) i genotypu (heterozygoty). Pierwsze prawo Mendla formułuje się następująco: podczas krzyżowania osobników homozygotycznych analizowanych pod kątem jednej pary cech alternatywnych obserwuje się jednorodność mieszańców pierwszego pokolenia zarówno pod względem fenotypu, jak i genotypu.
Drugie prawo Mendla to prawo rozszczepiania. Podczas krzyżowania mieszańców pierwszego pokolenia, czyli osobników heterozygotycznych, uzyskuje się następujący wynik:
Osobniki posiadające dominujący gen A mają nasiona żółte, a osobniki zawierające oba geny recesywne mają nasiona zielone. Zatem stosunek osobników według fenotypu (barwy nasion) wynosi 3:1 (3 części z cechą dominującą i 1 część z cechą recesywną), według genotypu: 1 część osobników - homozygoty żółte (AA), 2 części - żółte heterozygoty (Aa) i 1 część - zielone homozygoty (aa). Drugie prawo Mendla sformułowane jest w sposób następujący: Podczas krzyżowania hybryd pierwszego pokolenia (organizmów heterozygotycznych) analizowanych pod kątem jednej pary alternatywnych cech, obserwuje się stosunek podziału wynoszący 3:1 według fenotypu i 1:2:1 według genotypu.
Podczas prac eksperymentalnych i selekcyjnych dość często pojawia się potrzeba poznania genotypu osobnika z cechą dominującą. W tym celu przeprowadzają krzyż testowy: osobnik testowany jest skrzyżowany z homozygotą recesywną. Jeśli była homozygotyczna, wówczas hybrydy pierwszej generacji będą jednolite - u wszystkich potomków będzie dominująca
Wzory dziedziczenia 79
podpisać. Jeśli osobnik był heterozygotą, to w wyniku krzyżowania cechy potomków rozdzielają się w stosunku 1:1:
Czasami (zwykle przy uzyskiwaniu czystych linii) używają krzyżowanie wsteczne- krzyżowanie potomstwa z jednym z rodziców. W niektórych przypadkach (podczas badania powiązania genów) wzajemne przejście- skrzyżowanie dwóch osobników rodzicielskich (na przykład AaBb i aabb), w którym najpierw osobnik matczyny jest heterozygotyczny, a ojcowski recesywny, a następnie odwrotnie (krzyżówki P: AaBb x aabb i P: aabb x AaBb).
Po zbadaniu dziedziczenia jednej pary alleli Mendel postanowił prześledzić dziedziczenie dwóch cech jednocześnie. W tym celu użył homozygotycznych roślin grochu, różniących się dwiema parami alternatywnych cech: nasionami gładkimi o żółtej barwie i nasionami zielono pomarszczonymi. W wyniku takiego krzyżowania w pierwszym pokoleniu uzyskał rośliny o żółtych, gładkich nasionach. Wynik ten pokazał, że prawo jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia objawia się nie tylko w krzyżówkach monohybrydowych, ale także w krzyżówkach polihybrydowych, jeśli formy rodzicielskie są homozygotyczne:
Następnie Mendel skrzyżował ze sobą hybrydy pierwszej generacji - P(F 1): AaBb x AaBb.
Do analizy wyników skrzyżowań polihybrydowych zwykle używają Siatka Punnetta, w którym gamety żeńskie są zapisywane poziomo, a gamety męskie pionowo:
W wyniku swobodnego łączenia gamet w zygotach uzyskuje się różne kombinacje genów. Łatwo obliczyć, że według fenotypu potomstwo dzieli się na 4 grupy: 9 części roślin z groszkiem żółtym gładkim (A-B-), 3 części z groszkiem żółtym pomarszczonym (A-bb), 3 części z groszkiem zielonym gładkim (aaB-) i 1 część jest pomarszczona na zielono (aabb), czyli podział następuje w stosunku 9:3:3:1, czyli (3+1) 2. Można z tego wywnioskować, że podczas krzyżowania osobników heterozygotycznych analizowanych pod kątem kilku par alternatywnych cech, potomstwo wykazuje rozszczepienie fenotypowe w stosunku (3+1) n, gdzie n jest liczbą analizowanych cech.
Wygodnie jest rejestrować wyniki przekraczania za pomocą rodnik fenotypowy- krótki zapis genotypu sporządzony na podstawie fenotypu. Przykładowo zapis A-B- oznacza, że jeśli w genotypie znajduje się przynajmniej jeden gen dominujący z pary alleli, to niezależnie od drugiego genu, w fenotypie pojawi się cecha dominująca.
Jeśli przeanalizujemy podział dla każdej pary cech (kolor żółty i zielony, powierzchnia gładka i pomarszczona), otrzymamy 12 osobników z nasionami żółtymi (gładkimi) i 4 osobniki z nasionami zielonymi (pomarszczonymi). Ich stosunek wynosi 12:4 lub 3:1. Dlatego w krzyżówce dihybrydowej każda para cech potomstwa powoduje segregację niezależnie od drugiej pary. Jest to wynik przypadkowych kombinacji genów (i odpowiadających im cech), w wyniku czego powstają nowe kombinacje cech, które nie były obecne w formach rodzicielskich. W naszym przykładzie początkowe formy grochu miały nasiona żółte gładkie i zielono pomarszczone, a w drugim pokoleniu uzyskano rośliny nie tylko z kombinacją cech rodzicielskich, ale także z nowymi kombinacjami - nasiona żółto pomarszczone i zielone gładkie. to oznacza
Trzecie prawo Mendla – prawo niezależnej kombinacji cech . Podczas krzyżowania organizmów homozygotycznych analizowanych pod kątem dwóch (lub więcej) par cech alternatywnych, w drugim pokoleniu obserwuje się niezależną kombinację genów różnych par alleli i odpowiadających im cech.
Analizując skutki podziału cech w drugim pokoleniu (pojawienie się homozygot recesywnych), Mendel doszedł do wniosku, że w stanie heterozygotycznym czynniki dziedziczne nie mieszają się i nie zmieniają się nawzajem. Następnie pomysł ten otrzymał uzasadnienie cytologiczne (rozbieżność chromosomów homologicznych podczas mejozy) i nazwano go hipoteza „czystości gamet”.(W. Bateson, 1902). Można go sprowadzić do dwóch głównych postanowień:
▪ w organizmie hybrydowym geny nie hybrydyzują (nie mieszają się), lecz znajdują się w stanie czystym allelicznym;
▪ z pary alleli tylko jeden gen wchodzi do gamet w wyniku rozbieżności homologicznych chromosomów i chromatyd podczas mejozy.
Prawa Mendla mają charakter statystyczny (przeprowadzane są na dużej liczbie osobników) i są uniwersalne, tj. są nieodłączne dla wszystkich żywych organizmów. Aby prawa Mendla mogły się ujawnić, muszą zostać spełnione następujące warunki:
▪ geny różnych par alleli muszą być zlokalizowane w różnych parach homologicznych chromosomów;
▪ pomiędzy genami nie powinno być żadnych powiązań ani interakcji innych niż całkowita dominacja;
▪ musi istnieć równe prawdopodobieństwo powstania gamet i zygot różnych typów oraz równe prawdopodobieństwo przeżycia organizmów o różnych genotypach (nie powinno być genów letalnych).
Niezależne dziedziczenie genów różnych par alleli opiera się na genetycznym poziomie organizacji materiału dziedzicznego, który polega na tym, że geny są od siebie względnie niezależne.
Odchylenia od oczekiwanej segregacji według praw Mendla powodują geny śmiercionośne. Na przykład podczas krzyżowania heterozygotycznych owiec Karakul segregacja w F) wynosi 2:1 (zamiast oczekiwanego 3:1). Jagnięta homozygotyczne pod względem dominującego allelu szarego (W) nie są zdolne do życia i umierają z powodu niedorozwoju żwacza żołądka:
W podobny sposób dziedziczą ludzie brachydaktylia I anemia sierpowata. Dominuje gen brachydaktylii (krótkie, grube palce). Heterozygoty wykazują brachydaktylię, a homozygoty pod względem tego genu umierają we wczesnych stadiach embriogenezy. Osoba ma gen prawidłowej hemoglobiny (HbA) i gen anemii sierpowatokrwinkowej (HbS). Heterozygoty pod względem tych genów są żywotne, ale homozygoty pod względem HbS umierają we wczesnym dzieciństwie (hemoglobina S nie jest zdolna do wiązania i przenoszenia tlenu).
Trudności w interpretacji wyników krzyżowania (odchylenia od praw Mendla) może powodować także zjawisko plejotropii, gdy za manifestację kilku cech odpowiada jeden gen. Zatem u homozygotycznej szarej owcy Karakul gen W determinuje nie tylko szarą barwę sierści, ale także niedorozwój układu trawiennego. Przykładami plejotropowego działania genów u ludzi są Zespoły Marfana i twardówki niebieskiej. W zespole Marfana jeden gen powoduje rozwój pajączków u nóg, podwichnięcia soczewki, deformacji klatki piersiowej, tętniaka aorty i wysokich łuków. W przypadku zespołu niebieskiej twardówki osoba doświadcza niebieskiego przebarwienia twardówki, łamliwości kości i wad serca.
W przypadku plejotropii prawdopodobnie występuje niedobór enzymów, które są aktywne w kilku typach tkanek lub w jednej, ale są powszechne. Wydaje się, że zespół Marfana opiera się na tym samym defektu w rozwoju tkanki łącznej.
Schemat pierwszego i drugiego prawa Mendla. 1) Roślinę o kwiatach białych (dwie kopie allelu recesywnego w) krzyżuje się z rośliną o kwiatach czerwonych (dwie kopie allelu dominującego R). 2) Wszystkie rośliny potomne mają czerwone kwiaty i ten sam genotyp Rw. 3) W przypadku samozapłodnienia 3/4 roślin drugiej generacji ma kwiaty czerwone (genotypy RR + 2Rw), a 1/4 rośliny białe (ww).
Mendel nazwał przejawem cechy tylko jednego z rodziców u mieszańców dominacją.
W przypadku krzyżowania dwóch organizmów homozygotycznych należących do różnych czystych linii i różniących się od siebie jedną parą alternatywnych cech, całe pierwsze pokolenie mieszańców (F1) będzie jednolite i będzie nosiło cechę jednego z rodziców
Prawo to jest również znane jako „prawo dominacji cechy”. Jego sformułowanie opiera się na koncepcji czysta linia w odniesieniu do badanej cechy - we współczesnym języku oznacza to homozygotyczność osobników pod względem tej cechy. Mendel formułował czystość charakteru jako brak przejawów przeciwstawnych cech u wszystkich potomków w kilku pokoleniach danego osobnika w trakcie samozapylenia.
Krzyżując czyste linie groszku o kwiatach fioletowych i groszku o kwiatach białych, Mendel zauważył, że potomkowie roślin, które wyrosły, miały wszystkie kwiaty fioletowe i nie było wśród nich ani jednej białej. Mendel powtórzył doświadczenie więcej niż jeden raz i użył innych znaków. Gdyby skrzyżował groszek z żółtymi i zielonymi nasionami, całe potomstwo będzie miało żółte nasiona. Gdyby skrzyżował groszek z gładkimi i pomarszczonymi nasionami, potomstwo będzie miało gładkie nasiona. Potomstwo wysokich i niskich roślin było wysokie. Zatem hybrydy pierwszego pokolenia są zawsze jednolite pod względem tej cechy i nabywają cechy jednego z rodziców. Ten znak (silniejszy, dominujący), zawsze tłumił drugi ( recesywny).
Kodominacja i niepełna dominacja
Niektóre przeciwstawne cechy nie występują w relacji całkowitej dominacji (kiedy u osób heterozygotycznych jedna zawsze tłumi drugą), ale w relacji niepełna dominacja. Na przykład, gdy skrzyżowane są czyste linie lwia paszcza z fioletowymi i białymi kwiatami, osobniki pierwszego pokolenia mają różowe kwiaty. Kiedy krzyżują się czyste linie czarnych i białych kur andaluzyjskich, w pierwszym pokoleniu rodzą się szare kurczęta. W przypadku niepełnej dominacji heterozygoty mają cechy pośrednie między homozygotami recesywnymi i dominującymi.
Zjawisko, w którym krzyżowanie osobników heterozygotycznych prowadzi do powstania potomstwa, z których część ma cechę dominującą, a część recesywną, nazywa się segregacją. W konsekwencji segregacja to rozkład cech dominujących i recesywnych wśród potomstwa w określonym stosunku liczbowym. Cecha recesywna nie zanika u mieszańców pierwszej generacji, a jedynie ulega stłumieniu i pojawia się w drugiej generacji mieszańców.
Wyjaśnienie
Prawo czystości gamet: każda gameta zawiera tylko jeden allel z pary alleli danego genu osobnika rodzicielskiego.
Zwykle gameta jest zawsze czysta z drugiego genu pary allelicznej. Fakt ten, którego nie udało się jednoznacznie ustalić w czasach Mendla, nazywany jest także hipotezą czystości gamet. Hipoteza ta została później potwierdzona obserwacjami cytologicznymi. Ze wszystkich praw dziedziczenia ustanowionych przez Mendla, to „Prawo” ma najbardziej ogólny charakter (jest spełniane w najszerszym zakresie warunków).
Prawo niezależnego dziedziczenia cech
Definicja
Prawo niezależnego dziedziczenia(Trzecie prawo Mendla) - podczas krzyżowania dwóch osobników homozygotycznych różniących się od siebie dwiema (lub większą liczbą) par alternatywnych cech, geny i odpowiadające im cechy dziedziczą się niezależnie od siebie i łączą się we wszystkich możliwych kombinacjach (podobnie jak przy krzyżowaniu monohybrydowym ). W przypadku krzyżowania roślin różniących się kilkoma cechami, takimi jak kwiaty białe i fioletowe oraz groszek żółty lub zielony, dziedziczenie każdej cechy odbywało się zgodnie z dwoma pierwszymi prawami, a u potomstwa łączyno je w taki sposób, jakby ich dziedziczenie następowało niezależnie od nawzajem. Pierwsze pokolenie po skrzyżowaniu miało dominujący fenotyp dla wszystkich cech. W drugim pokoleniu zaobserwowano podział fenotypów według wzoru 9:3:3:1, czyli 9:16 dotyczyło kwiatów fioletowych i żółtego groszku, 3:16 dotyczyło kwiatów białych i żółtego groszku, 3: 16 z fioletowymi kwiatami i zielonym groszkiem, 1:16 z białymi kwiatami i zielonym groszkiem.
Wyjaśnienie
Mendel natknął się na cechy, których geny znajdowały się w różnych parach homologicznych chromosomów grochu. Podczas mejozy homologiczne chromosomy różnych par są losowo łączone w gamety. Jeśli chromosom ojcowski z pierwszej pary dostanie się do gamety, wówczas z równym prawdopodobieństwem zarówno chromosomy ojcowskie, jak i matczyne z drugiej pary mogą przedostać się do tej gamety. Dlatego cechy, których geny znajdują się w różnych parach homologicznych chromosomów, są łączone niezależnie od siebie. (Później okazało się, że z siedmiu par cech badanych przez Mendla u grochu, który ma diploidalną liczbę chromosomów 2n=14, geny odpowiedzialne za jedną z par cech znajdowały się na tym samym chromosomie. Jednak Mendel nie stwierdził naruszenia prawa niezależnego dziedziczenia, gdyż nie zaobserwowano powiązania między tymi genami ze względu na dużą odległość między nimi).
Podstawowe założenia teorii dziedziczności Mendla
We współczesnej interpretacji przepisy te są następujące:
- Dyskretne (oddzielne, niemieszalne) czynniki dziedziczne – za cechy dziedziczne odpowiadają geny (termin „gen” zaproponował w 1909 r. V. Johannsen)
- Każdy organizm diploidalny zawiera parę alleli danego genu odpowiedzialnego za daną cechę; jedno z nich otrzymuje się od ojca, drugie od matki.
- Czynniki dziedziczne przekazywane są potomkom poprzez komórki rozrodcze. Kiedy powstają gamety, każda z nich zawiera tylko jeden allel z każdej pary (gamety są „czyste” w tym sensie, że nie zawierają drugiego allelu).
Warunki spełnienia praw Mendla
Zgodnie z prawami Mendla dziedziczone są tylko cechy monogenowe. Jeśli za cechę fenotypową (i bezwzględną większość takich cech) odpowiada więcej niż jeden gen, dziedziczenie jest bardziej złożone.
Warunki spełnienia prawa segregacji podczas przejazdów monohybrydowych
Podział 3:1 według fenotypu i 1:2:1 według genotypu przeprowadza się w przybliżeniu i tylko pod następującymi warunkami:
- Badana jest duża liczba krzyżówek (duża liczba potomstwa).
- Gamety zawierające allele A i a powstają w równej liczbie (mają równą żywotność).
- Nie ma selektywnego zapłodnienia: gamety zawierające dowolny allel łączą się ze sobą z równym prawdopodobieństwem.
- Zygoty (zarodki) o różnych genotypach są równie żywotne.
Warunki realizacji prawa samodzielnego dziedziczenia
- Wszystkie warunki niezbędne do spełnienia prawa podziału.
- Lokalizacja genów odpowiedzialnych za badane cechy znajduje się w różnych parach chromosomów (niepołączonych).
Warunki spełnienia prawa czystości gamet
Normalny przebieg mejozy. W wyniku nondysjunkcji chromosomów oba homologiczne chromosomy z pary mogą znaleźć się w jednej gamecie. W tym przypadku gameta będzie nosiła parę alleli wszystkich genów zawartych w danej parze chromosomów.
Dubinin N.P. Genetyka ogólna. - M.: „Nauka”, 1986
Prawa: jednorodność mieszańców pierwszego pokolenia, podział według fenotypu w drugim pokoleniu krzyżowania monohybrydowego, niezależny podział alleli i czystość gamet.
Istota zasady jednolitości mieszańców pierwszego pokolenia polega na tym, że przy krzyżowaniu homozygotycznych form rodzicielskich różniących się cechami pierwsze pokolenie jest jednolite. (Przykłady: Krzyżując czyste linie groszku o kwiatach fioletowych i groszku o kwiatach białych, Mendel zauważył, że potomkowie wyrosłych roślin mieli wszystkie fioletowe kwiaty, nie było wśród nich ani jednego białego. Mendel powtórzył doświadczenie więcej niż raz, używając innych cech. Jeśli skrzyżował groszek z żółtymi i zielonymi nasionami, całe potomstwo miało żółte nasiona. Jeśli skrzyżował groszek z gładkimi i pomarszczonymi nasionami, potomstwo miało gładkie nasiona. Potomstwo wysokich i niskich roślin było wysokie.)
Istota zasady podziału jest następująca: w drugiej generacji krzyżowania monohybrydowego podział obserwuje się według fenotypu w stosunku 3:1, według genotypu w stosunku 1:2:1 (jedna część osobników homozygotycznych pod względem cecha dominująca, dwie części heterozygotyczne i jedna część homozygotyczna pod względem znaku recesywnego). (Przykład: w doświadczeniach Mendla na 929 roślin drugiej generacji było 705 roślin o kwiatach fioletowych i 224 o kwiatach białych. W doświadczeniu, w którym uwzględniono barwę nasion, z 8023 nasion grochu uzyskanych w drugiej generacji było ich 6022 żółtych i 2001 zielonych itd. e. Podsumowując materiał faktyczny, Mendel doszedł do wniosku, że w drugiej generacji następuje rozszczepienie znaków.)
Reguła częstotliwości gamet: której istotą jest to, że u osobnika heterozygotycznego dziedziczne skłonności nie mieszają się ze sobą, ale są przekazywane do komórek rozrodczych „w czystej” (niezmienionej) formie. (Zjawisko to opiera się na parowaniu poszczególnych genów. Osobnik heterozygotyczny pod względem jakiejkolwiek cechy ma dominujący allel genu w jądrach komórek somatycznych w jednym z chromosomów homozygotycznych, a recesywny w drugim. Jako w wyniku mejozy w każdej gamecie pojawia się tylko jeden z homozygotycznych chromosomów, czyli z jednym z alleli genu:
lub dominujący;
lub recesywny.
Naturalnie, osobnik heterozygotyczny wytwarza dwa rodzaje gamet, z równą liczbą obu. Zatem zazwyczaj gameta drugiej generacji pary allelicznej jest zawsze „czysta”.
Genotyp organizmu wykazującego cechę recesywną można ocenić na podstawie jego fenotypu. Przecież jeśli ten organizm jest heterozygotyczny, to powinien wykazywać cechę dominującą. Dlatego w przypadku zaobserwowania cechy recesywnej organizm musi być homozygotą pod względem genu recesywnego.)
Niezależna segregacja alleli polega na tym, że w drugim pokoleniu każda para alleli i wyznaczanych przez nie cech zachowuje się niezależnie od pozostałych par alleli i cech. W tym przypadku wszelkiego rodzaju kombinacje powstają w określonych stosunkach liczbowych w zależności od fenotypu i genotypu. W przypadku skrzyżowania dihybrydowego z całkowitą dominacją stosunek fenotypowy wyniesie 9: 3: 3: 1, przy skrzyżowaniu trihybrydowym będzie określony stosunek itp.
20. Istota odziedziczalności, powtarzalność cech, korelacja między cechami.
Wyróżnia się dwie klasy cech: jakościową i ilościową, które różnią się charakterem zmienności i cechami dziedziczenia. Jakościowe charakteryzują się zmiennością przerywaną, natomiast ilościowe charakteryzują się ciągłą zmiennością. Jakościowe zapewniają wyraźne granice przy podziale na cechy dominujące i recesywne (ponieważ każda z nich jest zwykle kontrolowana przez jeden gen alleliczny). Wartości ilościowe nie dają jednoznacznych granic podziału dla poszczególnych wariantów przekroczeń, choć charakteryzują się większym stopniem zmienności. Cecha ilości Rozpoznać – złożony charakter dziedziczenia, o każdym z nich decyduje nie jedno, ale wiele loci w chromosomach = typ dziedziczenia poligenicznego (jedna cecha determinowana jest przez wiele genów). Poziom rozwoju ilość. Cecha zależy od proporcji genów dominujących i recesywnych, innych czynników genetycznych oraz stopnia modyfikującego działania czynników środowiskowych.
Mierzone są, zliczane i wyrażane w liczbach cechy ilościowe (miano przeciwciał, żywa waga, spinka do włosów, produkcja jaj). Cechy jakościowe opisano słownie (kolor). Jeżeli istnieją dwie wzajemnie wykluczające się opcje, wówczas takie cechy jakościowe nazywane są alternatywnymi (płeć zwierząt, bezrogie rogi, stan: zdrowy-chory).
Dziedziczność cechy to stopień jej genetycznego zdeterminowania w fenotypie. Te. określenie, w jakim stopniu stopień rozwoju cechy zależy od genotypu rodziców, a w jakim od warunków środowiskowych. Różne cechy ilościowe mają różny stopień zmienności genetycznej, a warunki środowiskowe mają różny wpływ na poziom manifestacji fenotypowej danej cechy.
Korelacja (powiązanie między cechami) może być dodatnia lub ujemna.
Pozytyw: wraz ze wzrostem jednej cechy wzrasta także druga (zwiększenie masy ciała pierwszych cieląt zwiększa wydajność mleczną; im większa zawartość tłuszczu w mleku, tym więcej zawiera ono białka).
Negatywne: gdy jedna cecha wzrasta, druga maleje. (zwiększona wydajność mleczna - obniżona zawartość tłuszczu w mleku; długi korpus u świń - mało tłuszczu; wysoka produkcja jaj - małe jaja).
Federalna Agencja Edukacji
Państwowa instytucja edukacyjna
wyższe wykształcenie zawodowe
UNIWERSYTET PAŃSTWOWY KUBAN
ABSTRAKCYJNY
„Prawa Mendla”
Utwór wykonała Marina Hayrapetyan
Grupa 36, Wydział Technologii Komputerowych i Matematyki Stosowanej, specjalność. 061800- Metody matematyczne w ekonomii
Praca została sprawdzona przez V.V. Shapovalenko.
Krasnodar
Wstęp. 3
Fabuła. 3
Metody Mendla i postęp prac. 4
Prawo jednorodności hybryd pierwszej generacji. 6
Prawo rozszczepiania cech. 7
Prawo niezależnego dziedziczenia cech. 10
Podstawowe założenia teorii dziedziczności Mendla. 12
Warunki stosowania praw Mendla. 12
Znaczenie dzieła Mendla. 13
Wstęp
Podstawowe prawa dziedziczności opisał ponad sto lat temu czeski mnich Gregor Mendel (1822-1884), który uczył fizyki i historii naturalnej w szkole średniej w Brunn (Brno).
Prawa Mendla to zasady przekazywania cech dziedzicznych z organizmów rodzicielskich na potomstwo, wynikające z eksperymentów Gregora Mendla. Zasady te stanowiły podstawę genetyki klasycznej, a następnie zostały wyjaśnione w wyniku molekularnych mechanizmów dziedziczności. Chociaż w rosyjskojęzycznych podręcznikach zwykle opisywane są trzy prawa, „pierwszego prawa” nie odkrył Mendel. Wśród wzorców odkrytych przez Mendla szczególne znaczenie ma „hipoteza czystości gamet”.
Mendel zajmował się hodowlą grochu i to właśnie grochowi zawdzięczamy szczęście naukowe i rygorystyczność eksperymentów Mendla, odkrycie podstawowych praw dziedziczności: prawa jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia, prawa segregacji i prawa dziedziczności. niezależna kombinacja.
Fabuła
Warto zaznaczyć, że sam Gregor Mendel swoich wniosków nie sformułował w formie „praw” i nie przypisał im żadnych liczb. Co więcej, wiele „odkrytych” przez niego faktów było powszechnie znanych od dawna, na co zwraca uwagę sam Mendel w swojej pracy.
Niektórzy badacze wyróżniają nie trzy, ale dwa prawa Mendla. Na przykład podręcznik „Genetyka człowieka” F. Vogla i A. Motulskiego wyznacza trzy prawa, a książka „Genetyka zachowania i ewolucja” L. Ehrmana i P. Parsonsa dwa. Jednocześnie niektórzy naukowcy łączą pierwsze i drugie prawo, wierząc, że pierwsze prawo jest częścią drugiego i opisuje genotypy i fenotypy potomków pierwszego pokolenia (F1). Inni badacze łączą drugie i trzecie prawo w jedno, wierząc, że „prawo niezależnej kombinacji” jest w istocie „prawem niezależności segregacji”, które występuje jednocześnie w różnych parach alleli. Jednak w literaturze rosyjskiej zwykle mówimy o trzech prawach Mendla. Akceptujemy również ten punkt widzenia.
W połowie XIX wieku odkryto zjawisko dominacji (O. Sarge, C. Naudin i in.). Często wszystkie mieszańce pierwszego pokolenia są do siebie podobne (jednorodność mieszańców) i pod względem tej cechy wszystkie są identyczne z jednym z rodziców (jego cecha jest dominująca). Wykazali także, że cechy recesywne (nie objawiające się u mieszańców pierwszego pokolenia) nie zanikają; Kiedy mieszańce krzyżują się ze sobą w drugim pokoleniu, niektóre z mieszańców mają cechy recesywne („powrót do form rodzicielskich”). Wykazano także (J. Goss i in.), że wśród mieszańców drugiej generacji z cechą dominującą wyróżnia się odmiany dające i nie dające segregacji podczas samozapylenia. Żaden z tych badaczy nie był jednak w stanie podać teoretycznej podstawy swoich obserwacji.
Głównym osiągnięciem Mendla było stworzenie teorii dziedziczności, która wyjaśniała badane przez niego wzorce dziedziczenia.
Metody Mendla i postęp prac
Mendel badał, w jaki sposób dziedziczone są indywidualne cechy.
Mendel wybrał ze wszystkich cech tylko te alternatywne - te, które w jego odmianach miały dwie wyraźnie różne opcje (nasiona są albo gładkie, albo pomarszczone; nie ma opcji pośrednich). Takie świadome zawężenie problemu badawczego pozwoliło na jednoznaczne ustalenie ogólnych wzorców dziedziczenia.
Mendel zaplanował i przeprowadził eksperyment na dużą skalę. Otrzymał od firm nasiennych 34 odmiany grochu, z których wyselekcjonował 22 odmiany „czyste” (nie powodujące segregacji według badanych cech podczas samozapylenia). Następnie przeprowadził sztuczną hybrydyzację odmian i skrzyżował powstałe mieszańce ze sobą. Badał dziedziczenie siedmiu cech, badając łącznie około 20 000 mieszańców drugiej generacji. Doświadczenie ułatwił udany wybór obiektu: groszek jest zwykle samopylny, ale łatwo jest przeprowadzić sztuczną hybrydyzację. Groszek był wygodny z różnych powodów. Potomstwo tej rośliny ma wiele wyraźnie rozpoznawalnych cech - zielony lub żółty kolor liścieni, gładkie lub przeciwnie, pomarszczone nasiona, spęcznioną lub zwężoną fasolę, długą lub krótką oś łodygi kwiatostanu i tak dalej. Nie było przejściowych, połowicznych „zamazanych” znaków. Za każdym razem można było śmiało powiedzieć „tak” lub „nie”, „albo-albo” i zająć się alternatywą. Nie było zatem potrzeby podważać wniosków Mendla, poddawać w nie wątpliwości.
Mendel był jednym z pierwszych w biologii, który zastosował precyzyjne metody ilościowe do analizy danych. Bazując na znajomości teorii prawdopodobieństwa, zdał sobie sprawę z konieczności analizy dużej liczby krzyżyków, aby wyeliminować rolę odchyleń losowych.
G. Mendel nie był pionierem w badaniu skutków krzyżowania roślin. Takie eksperymenty przeprowadzano już przed nim, z tą tylko różnicą, że krzyżowano rośliny różnych gatunków. Potomkowie takiej krzyżówki (pokolenie F 1) byli bezpłodni, w związku z czym nie doszło do zapłodnienia i rozwoju mieszańców drugiej generacji (w opisie doświadczeń hodowlanych drugie pokolenie oznaczono jako F2). Inną cechą prac Domendla było to, że większość cech badanych w różnych eksperymentach z krzyżowaniem była złożona zarówno pod względem rodzaju dziedziczenia, jak i ich ekspresji fenotypowej.
Geniusz (lub szczęście) Mendla polegał na tym, że w swoich eksperymentach nie powtarzał błędów swoich poprzedników. Jak pisał angielski badacz S. Auerbach, „powodzenie dzieła Mendla w porównaniu z badaniami jego poprzedników tłumaczy się tym, że posiadał on dwie istotne cechy niezbędne naukowcowi: umiejętność zadawania przyrodzie właściwego pytania oraz umiejętność poprawnie zinterpretować odpowiedź natury.” Po pierwsze, Mendel jako rośliny doświadczalne użył różnych odmian grochu ozdobnego z tego samego rodzaju Pisum. Dlatego rośliny powstałe w wyniku takich krzyżówek były zdolne do rozmnażania. Po drugie, jako cechy eksperymentalne Mendel wybrał proste cechy jakościowe typu „albo-albo” (na przykład skórka grochu może być gładka lub pomarszczona), które, jak się później okazało, są kontrolowane przez pojedynczy gen . Po trzecie, prawdziwym szczęściem (lub genialną przewidywalnością) Mendla było to, że wybrane przez niego cechy były kontrolowane przez geny zawierające prawdziwie dominujące allele. I wreszcie intuicja podpowiadała Mendlowi, że należy dokładnie policzyć wszystkie kategorie nasion wszystkich pokoleń hybrydowych, aż do ostatniego groszku, nie ograniczając się do ogólnych stwierdzeń podsumowujących tylko najbardziej charakterystyczne wyniki (powiedzmy, takich a takich nasion jest więcej niż takie i takie).
Prawo jednolitości hybryd pierwszej generacji
Mendel nazwał przejawem cechy tylko jednego z rodziców u mieszańców dominacją.
Podczas krzyżowania organizmów różniących się jedną parą kontrastujących cech, za które odpowiadają allele jednego genu, hybrydy pierwszej generacji są jednolite pod względem fenotypu i genotypu. Zgodnie z fenotypem wszystkie mieszańce pierwszego pokolenia charakteryzują się cechą dominującą, zgodnie z genotypem wszystkie mieszańce pierwszego pokolenia są heterozygotyczne
Prawo to jest również znane jako „prawo dominacji cechy”. Jego sformułowanie opiera się na koncepcji czystej linii względem badanej cechy – we współczesnym języku oznacza to homozygotyczność osobników pod względem tej cechy. Mendel formułował czystość charakteru jako brak przejawów przeciwstawnych cech u wszystkich potomków w kilku pokoleniach danego osobnika w trakcie samozapylenia.
Krzyżując czyste linie groszku o kwiatach fioletowych i groszku o kwiatach białych, Mendel zauważył, że potomkowie roślin, które wyrosły, miały wszystkie kwiaty fioletowe i nie było wśród nich ani jednej białej. Mendel powtórzył doświadczenie więcej niż jeden raz i użył innych znaków. Gdyby skrzyżował groszek z żółtymi i zielonymi nasionami, całe potomstwo będzie miało żółte nasiona. Gdyby skrzyżował groszek z gładkimi i pomarszczonymi nasionami, potomstwo będzie miało gładkie nasiona. Potomstwo wysokich i niskich roślin było wysokie. Zatem hybrydy pierwszego pokolenia są zawsze jednolite pod względem tej cechy i nabywają cechy jednego z rodziców. Ta cecha (silniejsza, dominująca) zawsze tłumiła drugą (recesywną).
Kodominacja i niepełna dominacja
Niektóre przeciwstawne postacie nie znajdują się w relacji pełnej dominacji (kiedy u osób heterozygotycznych jedna zawsze tłumi drugą), ale w relacji niepełnej dominacji. Na przykład, gdy skrzyżowane są czyste linie lwia paszcza z fioletowymi i białymi kwiatami, osobniki pierwszego pokolenia mają różowe kwiaty. Kiedy krzyżują się czyste linie czarnych i białych kur andaluzyjskich, w pierwszym pokoleniu rodzą się szare kurczęta. W przypadku niepełnej dominacji heterozygoty mają cechy pośrednie między homozygotami recesywnymi i dominującymi.
W przypadku kodominacji, w przeciwieństwie do niepełnej dominacji, heterozygoty wykazują cechy jednocześnie (mieszane). Typowym przykładem kodominacji jest dziedziczenie grup krwi układu AB0 u człowieka, gdzie A i B są genami dominującymi, a 0 jest genami recesywnymi. Według tego systemu genotyp 00 określa pierwszą grupę krwi, AA i A0 – drugą, BB i B0 – trzecią, zaś AB określa czwartą grupę krwi. To. całe potomstwo osób z genotypami AA (grupa druga) i BB (grupa trzecia) będzie miało genotyp AB (grupa czwarta). Ich fenotyp nie jest pośredni pomiędzy fenotypami rodziców, ponieważ oba aglutynogeny (A i B) są obecne na powierzchni erytrocytów.
1. Uzupełnij zdania.
1. Na czym polega istota hybrydyzacji jako metody badań genetycznychkrzyżowanie dwóch organizmów.
2. Hybrydyzacja, podczas której bada się dziedziczenie tylko jednej cechy, nazywa się krzyżowaniem monohybrydowym.
2. Jak nazywa się cecha, która pojawia się u mieszańców pierwszego pokolenia przy przekraczaniu czystych linii. Podaj przykłady takich cech z wyników doświadczeń Mendla z grochem.
Cecha dominująca. Na przykład, krzyżując groszek z żółtymi i zielonymi nasionami, hybrydy pierwszej generacji będą również miały żółte nasiona, to znaczy, że żółte nasiona są cechą dominującą.
3. Definiować organizmy homozygotyczne i heterozygotyczne.
Organizmy homozygotyczne to organizmy, które mają dwie identyczne kopie danego genu na homologicznych chromosomach.
Organizmy heterozygotyczne to organizmy, które mają dwie różne formy danego genu (różne allele) na homologicznych chromosomach.
4. Podaj sformułowanie pierwszego prawa Mendla.
Pierwsze prawo Mendla (prawo dominacji lub prawo jednorodności mieszańców pierwszego pokolenia) - przy krzyżowaniu dwóch organizmów homozygotycznych należących do różnych czystych linii i różniących się od siebie jedną parą alternatywnych przejawów cechy, całe pierwsze pokolenie mieszańców (F1) będzie jednolity i będzie nosił przejaw cechy jednego z rodziców.
5. Uzupełnij diagram ilustrujący I prawo Mendla, korzystając z literowego oznaczenia cech.
6. Ujawnić istotę zjawiska niepełnej dominacji.
Daj przykłady.
Niepełna dominacja – heterozygoty mają cechy pośrednie pomiędzy homozygotami recesywnymi i dominującymi. Przykłady: Krzyżując czyste linie lwiej paszczy z fioletowymi i białymi kwiatami, osobniki pierwszego pokolenia mają różowe kwiaty.
7. Dokończ zdanie.
Segregacja to zjawisko, w którym krzyżowanie osobników heterozygotycznych prowadzi do powstania potomstwa, z których część ma cechę dominującą, a część recesywną.
8. Podaj sformułowanie drugiego prawa Mendla.
Drugie prawo Mendla (prawo segregacji) - w przypadku skrzyżowania ze sobą dwóch heterozygotycznych potomków pierwszego pokolenia, w drugim pokoleniu obserwuje się segregację w pewnym stosunku liczbowym: według fenotypu 3:1, według genotypu 1:2:1 .
9. Odpowiedz, pod jakim rodzajem dominacji występuje zbieżność podziału fenotypu i genotypu u mieszańców drugiej generacji, pod warunkiem przekroczenia czystych linii.
Z zastrzeżeniem niepełnej dominacji.
10. Podaj sformułowanie prawa czystości gamet.
Prawo czystości gamet: każda gameta zawiera tylko jeden allel z pary alleli danego genu osobnika rodzicielskiego.
11. Zdefiniuj skrzyżowanie dihybrydowe.
Krzyżówka dihybrydowa to krzyżowanie organizmów różniących się dwiema parami alternatywnych cech, takich jak kolor kwiatów (biały lub kolorowy) i kształt nasion (gładkie lub pomarszczone).
12. Podaj sformułowanie trzeciego prawa Mendla.
Trzecie prawo Mendla (prawo niezależnego dziedziczenia) – podczas krzyżowania dwóch osobników różniących się od siebie dwiema (lub większą liczbą) par alternatywnych cech, geny i odpowiadające im cechy dziedziczą się niezależnie od siebie i łączą we wszystkich możliwych kombinacjach (jak np. w skrzyżowaniu monohybrydowym).
13. Zapisz wyniki krzyżowania grochu za pomocą siatki Punnetta. Pokaż wyraźnie (na przykład za pomocą kolorowych ołówków), że segregacja fenotypowa u potomstwa wynosi 9:3:3:1.
A – kwiaty czerwone
a – kwiaty białe
B – długie łodygi
c – krótkie łodygi
Genotyp P: AaBv × AaBv
Fenotyp: czerwony długi × czerwony długi
14. Korzystając z wyników zadania 13 pokaż, że przy krzyżowaniu dihybrydowym każda para cech ulega podziałowi u potomstwa w stosunku 3:1, podobnie jak przy krzyżowaniu monohybrydowym, tj. dziedziczone niezależnie od drugiej pary cech. Wypełnij tabelę.
15. Uzupełnij oświadczenie.
Trzecie prawo Mendla można słusznie nazwać prawem niezależnego dziedziczenia.
16. Uzupełnij zdania.
1. Metodę genetyczną odpowiedzi na pytanie, czy dany organizm o fenotypie dominującym jest homozygotą, czy heterozygotą, nazywa się krzyżowaniem testowym.
2. W tym przypadku badany organizm krzyżuje się z organizmem, który ma genotyp homozygotyczny pod względem allelu recesywnego i ma fenotyp recesywny.
3. Jeżeli badany organizm jest homozygotyczny, wówczas potomstwo z tej krzyżówki będzie jednolite i nie nastąpi segregacja.
4. Jeśli badany organizm jest heterozygotyczny, wówczas nastąpi podział fenotypu 1:1.
17. Wyjaśnij, dlaczego G. Mendel i inni naukowcy, prowadząc badania genetyczne, wykorzystywali dużą liczbę organizmów i wielokrotnie powtarzali swoje doświadczenia.
Mendel i inni naukowcy zastosowali precyzyjne metody ilościowe do analizy danych. Bazując na znajomości teorii prawdopodobieństwa, konieczne było przeanalizowanie dużej liczby przejść, aby wyeliminować rolę odchyleń losowych.
