اسلاید 1

اسلاید 2

این ژنوم شامل اطلاعات بیولوژیکی مورد نیاز برای ساخت و نگهداری ارگانیسم است. بیشتر ژنوم ها ، از جمله ژنوم انسان و ژنوم سایر اشکال حیات سلولی ، از DNA ساخته شده اند ، اما برخی ویروس ها ژنوم از RNA دارند. ژنوم مجموعه ای از مواد وراثتی است که در سلول یک ارگانیسم موجود است.

اسلاید 3

در انسان ، این ژنوم از 23 جفت کروموزوم واقع در هسته و همچنین DNA میتوکندری تشکیل شده است. 22 کروموزوم اتوزومال ، دو کروموزوم جنسی X و Y و DNA میتوکندریایی انسان تقریباً 3/1 میلیارد جفت باز دارند.

اسلاید 4

اصطلاح "ژنوم" توسط هانس وینکلر در سال 1920 در کار خود بر روی هیبریدهای گیاهی آمفییدیپلوئید بین گونه ای خاص برای توصیف مجموعه ژن های موجود در مجموعه هاپلوئید کروموزوم های موجودات زنده از همان گونه های بیولوژیکی مطرح شد.

اسلاید 5

توالی های نظارتی توالی های مختلفی در ژنوم انسان یافت می شود که مسئول تنظیم ژن هستند. مقررات به کنترل بیان ژن (روند ساخت RNA پیام رسان در امتداد بخشی از مولکول DNA) اشاره دارد. به طور معمول ، این توالی های کوتاه هستند که در کنار ژن یا درون ژن قرار دارند.

اسلاید 6

شناسایی توالی های نظارتی در ژنوم انسان تا حدی بر اساس محافظه کاری تکاملی (خصوصیات حفظ قطعات مهم توالی کروموزومی که تقریباً با همان عملکرد مطابقت دارند) بود. طبق برخی فرضیه ها ، در درخت تکاملی ، شاخه جدا کننده انسان و موش تقریباً 70-90 میلیون سال پیش ظاهر شده است.

اسلاید 7

اندازه ژنوم تعداد کل جفت بازهای DNA در یک نسخه از ژنوم هاپلوئید است. اندازه ژنوم ارگانیسم های گونه های مختلف به طور قابل توجهی با یکدیگر متفاوت هستند و در عین حال ، اغلب هیچ ارتباطی (رابطه آماری دو یا چند متغیر تصادفی) بین سطح پیچیدگی تکاملی یک گونه بیولوژیکی و اندازه ژنوم آن وجود ندارد.

اسلاید 8

سازماندهی ژنومها در یوکاریوتها در یوکاریوتها ، ژنومها در هسته قرار دارند (کاریومها) و از چند تا کروموزوم رشته ای حاوی هستند.

اسلاید 9

پروکاریوت ها در پروکاریوت ها ، DNA به شکل مولکول های دایره ای وجود دارد. ژنوم های پروکاریوتی به طور کلی بسیار کوچکتر از ژنوم های یوکاریوت هستند. آنها حاوی قطعات غیر کد کننده نسبتاً کوچکی هستند (5-20٪).

1 از 16

ارائه در مورد موضوع:

اسلاید شماره 1

توضیحات اسلاید:

اسلاید شماره 2

توضیحات اسلاید:

تاریخچه ای ناچیز در 25 آوریل ، سال 1953 دورتر ، مجله Nature نامه كوچكی از جوان و ناشناخته F. Crick و J. Watson به سردبیر مجله منتشر كرد ، كه با این كلمات آغاز می شود: "ما می خواهیم نظرات خود را در مورد ساختار نمك DNA ارائه دهیم. این سازه دارای خواص جدیدی است که از نظر بیولوژیکی بسیار جالب توجه هستند. " این مقاله حاوی حدود 900 کلمه بود ، اما - این اغراق نیست - هر یک از آنها ارزش طلا را داشت. "جوانان روف" جرأت مخالفت با برنده جایزه نوبل ، لینوس پائولینگ ، نویسنده مارپیچ آلفای معروف پروتئین ها را داشت. پائولینگ درست یک روز قبل مقاله ای را منتشر کرد که طبق آن DNA یک مارپیچ سه رشته ای ، مانند نوار دخترانه است. کسی در آن زمان نمی دانست که پائولینگ به سادگی مواد تصفیه نشده کافی دارد. اما معلوم شد که پائولینگ تا حدی درست است - اکنون سه رشته بودن برخی از قسمت های ژن های ما کاملاً شناخته شده است. در یک زمان آنها حتی سعی کردند از این خاصیت DNA در مبارزه با سرطان استفاده کنند و برخی ژن های سرطانی (انکوژن ها) را با کمک الیگونوکلئوتیدها خاموش کنند.

اسلاید شماره 3

توضیحات اسلاید:

کمی تاریخچه اما جامعه علمی بلافاصله کشف اف. کریک و جی واتسون را تشخیص نداد. کافی است بگوییم که ابتدا جایزه نوبل برای کار در زمینه "قضات" DNA از استکهلم در سال 1959 به بیو شیمی دانان مشهور آمریکایی Severo Ochoa و Arthur Kornberg اعطا شد. اوچوآ اولین شخصی بود (1955) که اسید ریبونوکلئیک (RNA) را سنتز کرد. کورنبرگ جایزه ای برای سنتز DNA در یک لوله آزمایش دریافت کرد (1956) در سال 1962 نوبت به کریک و واتسون رسید.

اسلاید شماره 4

توضیحات اسلاید:

اندکی تاریخچه پس از کشف واتسون و کریک ، مهمترین مشکل شناسایی مطابقت بین ساختارهای اولیه DNA و پروتئین ها بود. از آنجا که پروتئین ها حاوی 20 اسید آمینه هستند و فقط 4 پایه نوکلئیک وجود دارد ، حداقل سه باز برای ثبت اطلاعات در مورد توالی اسیدهای آمینه در پلی نوکلئوتیدها لازم است. بر اساس چنین استدلال کلی ، فیزیکدان G. Gamow و زیست شناس A. Neifakh انواع مختلفی از کدهای ژنتیکی "سه حرف" را ارائه دادند. با این حال ، فرضیه های آنها کاملاً حدس و گمان بودند و واکنش زیادی در بین دانشمندان ایجاد نکردند.کد ژنتیکی سه حرفی تا سال 1964 توسط F. Crick رمزگشایی شد. بعید است وی سپس تصور کند که در آینده ای قابل پیش بینی امکان رمزگشایی ژنوم انسان وجود دارد. این کار برای مدت طولانی غیرقابل غلبه به نظر می رسید.

اسلاید شماره 5

توضیحات اسلاید:

و اکنون این ژنوم خوانده شده است. اتمام کار رمزگشایی ژنوم انسان توسط کنسرسیومی از دانشمندان برای سال 2003 - پنجاهمین سالگرد کشف ساختار DNA برنامه ریزی شده بود. با این حال ، رقابت در این زمینه نیز حرف خود را گفته است. کریگ ونتر شرکت خصوصی Selera را تاسیس کرد که توالی ژن ها را با پول کلان می فروشد. او که به مسابقه رمزگشایی ژنوم پیوست ، در یک سال کاری را انجام داد که یک کنسرسیوم بین المللی از دانشمندان از کشورهای مختلف 10 سال طول کشید. این امر با استفاده از روش جدید خواندن توالی های ژنتیکی و استفاده از اتوماسیون فرایند خواندن امکان پذیر شد.

اسلاید شماره 6

توضیحات اسلاید:

و اکنون ژنوم خوانده می شود بنابراین ، ژنوم خوانده می شود. به نظر می رسد که ما باید خوشحال باشیم ، اما دانشمندان متحیر بودند: ژن های بسیار کمی در انسان وجود دارد - حدود سه برابر کمتر از حد انتظار. پیش از این ، آنها فکر می کردند که ما حدود 100 هزار ژن داریم ، اما در واقع حدود 35 هزار ژن وجود دارد. اما حتی این مهمترین چیز نیست. گیجی دانشمندان قابل درک است: Drosophila 13 ژن 601 دارد ، کرم خاکی گرد 19 هزار ژن و خردل - 25 هزار ژن. چنین تعداد کمی از ژن ها در انسان اجازه نمی دهد او را از قلمرو حیوانات منزوی کرده و "تاج" آفرینش قلمداد کند.

اسلاید شماره 7

اسلاید شماره 8

توضیحات اسلاید:

و اکنون ژنوم در ژنوم انسان خوانده می شود ، دانشمندان 223 ژن را که شبیه ژن های E. coli هستند ، شمرده اند. E. coli از حدود 3 میلیارد سال پیش بوجود آمده است. چرا ما به چنین ژن های "باستانی" نیاز داریم؟ ظاهراً موجودات مدرن برخی از خصوصیات ساختاری اساسی سلولها و واکنشهای بیوشیمیایی را که به پروتئینهای مربوطه نیاز دارند ، از اجداد خود به ارث برده اند. بنابراین ، هیچ چیز جای تعجب نیست که نیمی از پروتئین های پستانداران در توالی اسیدهای آمینه با پروتئین های مگس Drosophila شباهت داشته باشند. به هر حال ، ما هوای یکسانی را تنفس می کنیم و پروتئین های حیوانی و گیاهی را که از همان اسیدهای آمینه تشکیل شده اند ، مصرف می کنیم. شگفت آور است که ما 90٪ ژن ها را با موش و 99٪ را با شامپانزه تقسیم می کنیم!

اسلاید شماره 9

توضیحات اسلاید:

و اکنون ژنوم خوانده شده است توالی های زیادی در ژنوم ما وجود دارد که ما از ویروس های ویروسی به ارث برده ایم. این ویروس ها که شامل ویروس های سرطان و ایدز هستند به جای DNA حاوی RNA به عنوان ماده ارثی هستند. یکی از ویژگی های ویروس های ویروسی ، همانطور که قبلاً ذکر شد ، وجود نسخه معکوس است. پس از سنتز DNA از RNA ویروس ، ژنوم ویروسی به DNA کروموزومهای سلول وارد می شود. ما تعداد زیادی از این توالی های رترو ویروسی را داریم. هر از گاهی آنها "آزاد می شوند" و در نتیجه به سرطان منجر می شوند (اما سرطان کاملاً مطابق با قانون مندل ، فقط در هموزیگوت های مغلوب خود را نشان می دهد ، یعنی در بیش از 25٪ موارد). اخیراً ، اکتشافی کشف شده است که نه تنها مکانیسم قرار دادن ویروس ، بلکه هدف توالی DNA غیر رمزگذار را نیز درک می کند. مشخص شد که توالی خاصی از 14 حرف کد ژنتیکی برای جاسازی ویروس مورد نیاز است. بنابراین ، می توان امیدوار بود که به زودی دانشمندان نه تنها مسدود کردن ویروس های ویروسی تهاجمی ، بلکه هدف "معرفی" ژن های لازم را بیاموزند و ژن درمانی از رویا به واقعیت تبدیل خواهد شد.

اسلاید شماره 10

توضیحات اسلاید:

و اکنون ژنوم خوانده شده است. ونتر گفت که درک ژنوم صدها سال طول خواهد کشید. به هر حال ، ما هنوز از عملکرد و نقش بیش از 25 هزار ژن نمی دانیم. و ما حتی نمی دانیم که چگونه به راه حل این مشکل نزدیک شویم ، زیرا بیشتر ژن ها در ژنوم "سکوت" هستند و به هیچ وجه خود را نشان نمی دهند. باید در نظر داشت که ژنوم بسیاری از شبه ها و ژن های "تغییر دهنده" را جمع کرده است که غیرفعال نیز هستند. به نظر می رسد توالی های غیر رمزگذار ، همانطور که گفته می شود ، جداساز ژن های فعال هستند. در عین حال ، اگرچه ژن های زیادی نداریم ، اما سنتز حداکثر 1 میلیون (!) پروتئین های مختلف را فراهم می کنند. چگونه با چنین مجموعه محدودی از ژن ها این امر محقق می شود.

اسلاید شماره 11

توضیحات اسلاید:

و اکنون ژنوم خوانده شده است همانطور که مشخص شد ، مکانیزم خاصی در ژنوم ما وجود دارد - اتصال جایگزین. این شامل موارد زیر است. سنتز i-RNA های مختلف جایگزین روی الگوی همان DNA انجام می شود. Splicing به معنای "شکاف" است ، هنگامی که مولکول های مختلف RNA تشکیل می شوند ، که به عنوان مثال ، "یک ژن را به انواع مختلف" تقسیم می کنند. این امر منجر به انواع غیر قابل تصوری از پروتئین ها با مجموعه محدودی از ژن ها می شود. عملکرد ژنوم انسان ، مانند همه پستانداران ، با عوامل مختلف رونویسی - پروتئین های خاص تنظیم می شود. این پروتئین ها به قسمت تنظیم کننده ژن (پروموتر) متصل می شوند و بنابراین فعالیت آن را تنظیم می کنند. همین عوامل می توانند به روشهای مختلفی در بافتهای مختلف ظاهر شوند. یک فرد عوامل رونویسی خاص خود را دارد ، که فقط ذاتی اوست. دانشمندان هنوز این ویژگی های کاملاً انسانی ژنوم را شناسایی نکرده اند.

اسلاید شماره 12

توضیحات اسلاید:

SNP مکانیسم دیگری برای تنوع ژنتیکی وجود دارد که فقط در روند خواندن ژنوم مشخص شد. این یک چند شکلی نوکلئوتیدی منفرد یا اصطلاحاً عوامل SNP است. چندشکلی در ژنتیک وضعیتی است که ژن های یک ویژگی در نسخه های مختلف وجود داشته باشد. به عنوان مثال ، چند آلورفیسم یا به عبارت دیگر ، آلل های متعدد ، گروه های خونی هستند ، وقتی انواع ژن های A ، B یا O می توانند در یک مکان کروموزومی قرار بگیرند. تکینگی در لاتین به معنای تنهایی است ، چیزی منحصر به فرد. SNP تغییری در "حرف" کد ژنتیکی بدون "عواقب سلامتی" است. اعتقاد بر این است که در انسان ، SNP با فرکانس 0.1 occurs رخ می دهد ، یعنی هر فرد با هر یک هزار نوکلئوتید با یک نوکلئوتید متفاوت است. در شامپانزه ، که یک گونه قدیمی است و همچنین بسیار ناهمگن تر ، تعداد SNP ها هنگام مقایسه دو فرد مختلف به 0.4 reaches می رسد.

اسلاید شماره 13

توضیحات اسلاید:

SNP اما اهمیت عملی SNP نیز بسیار زیاد است. شاید همه نمی دانند که امروزه رایج ترین داروها برای بیش از یک چهارم مردم موثر نیستند. حداقل تفاوت های ژنتیکی ناشی از SNP ، اثربخشی داروها و تحمل آنها را در هر مورد تعیین می کند. بنابراین ، 16 AE خاص در بیماران دیابتی شناسایی شد. در مجموع ، هنگام تجزیه و تحلیل کروموزوم 22 ، محل 2730 SNP مشخص شد. در یکی از ژن های رمزگذار گیرنده آدرنالین ، 13 SNP شناسایی شده است که می توانند با یکدیگر ترکیب شوند و 8192 نوع مختلف (هاپلوتیپ) را ارائه می دهند. اینکه اطلاعات به دست آمده به چه زودی و به طور کامل شروع به استفاده می کنند کاملا مشخص نیست. در حال حاضر ، یک مثال خاص دیگر در اینجا آورده شده است: در میان بیماران مبتلا به آسم ، داروی آلبوترول بسیار مشهور است ، که با گیرنده آدرنالین مشخص تعامل دارد و حمله خفگی را سرکوب می کند. با این حال ، به دلیل تنوع زیاد هاپلوتیپ در افراد ، دارو برای همه مفید نیست و برای برخی از بیماران به طور کلی منع مصرف دارد. این به دلیل SNP است: افرادی که دارای دنباله ای از حروف در یکی از ژن های TCTCT (T- تیمین ، C-سیتوزین) هستند ، به آلبوترول واکنش نشان نمی دهند ، اما اگر سیتوزین انتهایی با گوانین (TCTCG) جایگزین شود ، واکنشی وجود دارد ، اما جزئی. برای افراد مبتلا به تیمین به جای سیتوزین ترمینال در این منطقه - TCTCT - دارو سمی است!

اسلاید شماره 14

توضیحات اسلاید:

پروتئومیکس این شاخه کاملاً جدید از زیست شناسی ، که ساختار و عملکرد پروتئین ها و روابط بین آنها را بررسی می کند ، از ژنومیک نامگذاری شده است که با ژنوم انسان سروکار دارد. تولد پروتئومیکس در حال حاضر دلیل نیاز به برنامه ژنوم انسانی را توضیح می دهد. اجازه دهید به عنوان نمونه چشم انداز یک جهت جدید را توضیح دهیم. در سال 1962 دور ، همراه با واتسون و کریک ، جان کندرو و ماکس پروز از کمبریج به استکهلم دعوت شدند. برای اولین بار جایزه نوبل شیمی دریافت کردند که ساختار سه بعدی پروتئین های میوگلوبین و هموگلوبین را که به ترتیب مسئول انتقال اکسیژن در عضلات و گلبول های قرمز هستند ، رمزگشایی کردند.

اسلاید شماره 15

توضیحات اسلاید:

پروتئومیکس پروتئومیکس به شما امکان می دهد سرعت این کارها را افزایش داده و کاهش دهید. K. Venter خاطرنشان كرد كه او 10 سال را صرف جداسازي و توالي ژن گيرنده آدرنالين در انسان كرد ، اما اكنون آزمايشگاه وي 15 ثانيه صرف اين امر مي كند. بازگشت به اواسط دهه 90. یافتن "آدرس" یک ژن در کروموزوم ها 5 سال طول کشید ، در پایان دهه 90 - شش ماه ، و در سال 2001 - یک هفته! به هر حال ، اطلاعات مربوط به SNP ها که میلیون ها مورد از آنها وجود دارد ، به تسریع در تعیین موقعیت ژن کمک می کند. تجزیه و تحلیل ژنوم امکان جداسازی ژن ACE-2 را فراهم می کند که نوع گسترده تر و موثر آنزیمی را کد می کند. سپس ساختار مجازی محصول پروتئینی مشخص شد و پس از آن مواد شیمیایی که به طور فعال به پروتئین ACE-2 متصل می شوند ، انتخاب شدند. بنابراین داروی جدیدی علیه فشار خون یافت شد و آن هم در نیمی از زمان و فقط بابت 200 دلار به جای 500 میلیون دلار!

اسلاید شماره 16

توضیحات اسلاید:

پروتئومیکس اعتراف می کنیم که این نمونه ای از دوره "پیش ژنومیک" بود. اکنون ، پس از خواندن ژنوم ، پروتئومیکس به منصه ظهور می رسد ، هدف آن مقابله سریع با میلیون پروتئین است که می تواند به طور بالقوه در سلول های ما وجود داشته باشد. پروتئومیکس امکان تشخیص دقیق تر ناهنجاری های ژنتیکی را فراهم می کند و از اثر سوverse پروتئین های جهش یافته بر روی سلول جلوگیری می کند و با گذشت زمان ، می توان ژن ها را برنامه ریزی و "اصلاح" کرد.

محتوا
- معرفی.
- فصل اول
- پیش نیازها و دلایل پیشرفت
- پروژه بین المللی "ژنوم انسانی".
- فصل دوم
- مراحل اجرای پروژه بین المللی.
- فصل سوم
- نتایج پروژه بین المللی "ژنوم انسانی".
- نتیجه.
- پروژه بین المللی "ژنوم انسانی" در عمل
تحصیلات مدرسه ای.
- لیست کتابشناسی.

معرفی

معرفی
1. موضوع. "پروژه بین المللی" ژنوم انسانی ".
2. مشکل اهمیت پروژه بین المللی "ژنوم
شخص "برای توسعه علوم مدرسه.
3. ارتباط موضوع تحقیق: در حال حاضر ، بزرگ است
تحقیقات در زمینه زیست شناسی و
دارو. پروژه بین المللی ژنوم انسانی یکی از این پروژه هاست
گران ترین و بالقوه مهمترین پروژه های تاریخ
علوم دانش ژنوم انسان سهم بسیار ارزنده ای در توسعه خواهد داشت
پزشکی و زیست انسانی. نتایج این پروژه اجازه می دهد
اصول رشد بدن انسان ، ژنتیکی را بهتر درک کنید
علل بسیاری از بیماری های ارثی و مکانیسم های پیری.

4. هدف و موضوع تحقیق. شی تحقیق
یک پروژه بین المللی است موضوع مطالعه:
نقش و کارکردهای یک پروژه بین المللی در علم.
5. اهداف و اهداف. هدف: برای تعیین اهمیت یک داده شده است
پروژه ای برای علم و عمل وظایف:
- مطالعه تاریخچه جدیدترین یافته ها در زمینه ژنتیک ؛
- برای شناسایی مشخصات پروژه ژنوم انسانی.
- با روشهای اصلی مورد استفاده آشنا شوید
در چارچوب یک پروژه بین المللی ؛
- برای کشف اکتشافات در زمینه زیست شناسی و پزشکی
مشارکت در یک پروژه بین المللی
- نتایج بین المللی را مطالعه کنید

6. روش تحقیق:
مطالعه ادبیات؛
تحلیل نظری؛
سنتز اطلاعات.
7. مراحل تحقیق:
فرمول بندی موضوع
فرمول مسأله؛
تعیین اهداف و اهداف.
مجموعه ای از منابع اطلاعاتی در مورد موضوع (ادبیات ، دوره ای)
انتشارات ، منابع اینترنتی)
تجزیه و تحلیل منابع اطلاعاتی در مورد موضوع ؛
کار با منابع اطلاعاتی
آماده سازی فصل های پروژه
طراحی پروژه: نسخه چاپی ، ارائه
گزارش کار: سخنرانی در کنفرانس منطقه.

8. ارتباط عملی. پژوهش
پروژه بین المللی ژنوم انسانی در کمک می کند
توسعه علوم مدرسه ، از زمان مطالعه اکتشافات علمی
همیشه در برنامه درسی مدرسه گنجانده نشده است ، اما بسیار زیاد است
جالب و آموزنده ، به گسترش کمک می کنند
چشم انداز ، درک جامع از طبیعت ، شکل گیری
تصویر علمی از جهان.

فصل I. پیش نیازها و دلایل توسعه پروژه بین المللی "ژنوم انسانی".

فصل اول
زمینه و دلایل توسعه
پروژه بین المللی ژنوم انسانی.
پیشرفت علوم زیستی در قرن بیستم به طور غیرمعمولی زیاد بود.
مهمترین رویداد ظهور زیست شناسی مولکولی است. مطابق با
دانشمندان ، اگر قرن XX قرن ژنتیک بود ، قرن XXI قرن ژنومیک خواهد بود
(این اصطلاح در سال 1987 معرفی شد) - علمی که سازمان ساختاری و عملکردی ژنوم را مطالعه می کند. پایان قرن 20 توسط
توسعه برنامه علمی بین المللی "ژنوم انسانی" یکی از گرانترین پروژه های علمی در تاریخ
بشریت.

هدف جهانی آن کشف توالی نوکلئوتیدها در همه است
مولکول DNA انسان (DNA 1 سلول انسانی حاوی 3.2 میلیارد جفت است
نوکلئوتیدها).
در عین حال ، موقعیت همه ژن ها ، عملکرد آنها ،
تأثیر متقابل بر یکدیگر.
برای پیاده سازی ، اهداف گام به گام مشخص شد:
توالی کامل ژنوم انسان ؛
شناسایی ژنهای جدید و شناسایی ژنهای جدیدی که در آنها وجود دارد
استعداد ابتلا به بیماری های خاص را تعیین کنید.
توانایی شناسایی یک شخص ؛
اجرای ایده "گذرنامه ژنتیکی" ؛
شناسایی چند شکلی تک نوکلئوتیدی ؛
جستجو برای روش های جدید درمان بیماری ها ؛
تعیین توالی نوکلئوتیدی تمام DNA ژنومی انسان.
شناسایی علل مولکولی "تجزیه" ژن ها.

ایده اصلی این پروژه در سال 1984 در میان گروهی از فیزیكدانان آغاز شد.
در سال 1988 کمیته مشترک ، متشکل از وزارت
انرژی ایالات متحده و موسسات ملی بهداشت ،
یک پروژه گسترده ارائه داد که وظایف آن شامل
مطالعه جامع ژنتیک
این پروژه یک نمونه برجسته از ادغام علوم طبیعی است ،
اتحاد و رابطه آنها را نشان می دهد.

فصل دوم مراحل اجرای پروژه بین المللی

فصل دوم
مراحل اجرای یک پروژه بین المللی
کشورهای شرکت کننده: انگلیس ، فرانسه ، ژاپن ، روسیه ، ایالات متحده آمریکا ، ایتالیا ، فرانسه ،
انگلیس ، آلمان.
در سال 1989 ، یک شورای علمی در کشور ما تحت ژنوم تشکیل شد
مرد. "
سازمان بین المللی مطالعه ژنوم در سال 1990 تأسیس شد
(HUGO) ، که معاون او برای چندین سال بود
آکادمیک A.D. Mirzabekov.

تمام 23 کروموزوم انسانی بین کشورهای شرکت کننده تقسیم شد.
دانشمندان روسی مجبور شدند ساختار کروموزوم های 3 و 19 را بررسی کنند.
نرخ توالی هر ساله افزایش می یابد ، و اگر در سال های اول باشد
چندین میلیون جفت پایه در سال در سراسر جهان بود ، و سپس
در پایان سال 1999 ، شرکت خصوصی آمریکایی Celera حداقل 10 رمزگشایی کرد
میلیون جفت نوکلئوتید در روز.
در تاریخ 6 آوریل 2000 ، جلسه کمیته علوم کنگره ایالات متحده ، در
جایی که ونتر اظهار داشت شرکتش رمزگشایی نوکلئوتید را تکمیل کرده است
توالی تمام قطعات اساسی ژنوم انسان و آن
کار مقدماتی در ترسیم توالی نوکلئوتیدی همه
ژن ها تکمیل شده است.

مشکلات ناشی از اجرای پروژه:
یک فرد برای انجام تحقیقات ژنتیکی مناسب نیست
به دلایل زیر:
تعداد زیادی کروموزوم (23 جفت) ؛
بسیاری از ژن ها (حدود 100 هزار)
عدم امکان صلیب های هدایت شده
دوره های بلوغ طولانی
دوره های طولانی بارداری
فرزندان کوچک

متخصصان ژنتیک انتظار داشتند که 100000 مورد در ژنوم انسان پیدا کنند.
ژن وجود دارد ، و حدود 21 هزار ژن وجود دارد. اما ، به تعجب من ،
همراه با آنها ، دانشمندان کمکی دیگری را کشف کردند
مولکول ها - عوامل رونویسی ، RNA های کوچک ، پروتئین های تنظیم کننده

فصل سوم نتایج پروژه بین المللی "ژنوم انسانی"

فصل سوم
نتایج پروژه بین المللی "ژنوم
انسان "
3.2 میلیارد جفت پایه توالی یابی شده اند ، اما از آن زمان به بعد
فقط قطعات نسبتاً کوتاه را می توان توالی داد
DNA ، سپس شما باید این قطعات را با هم "جمع" کنید. در حال حاضر
زمان توالی های نوکلئوتیدی را برای بیش از
برای 38.5 هزار ژن.
در طول اجرای برنامه ، داده های مربوط به
عملکرد بسیاری از ژن ها و تعداد ژن های مختلف درگیر است
تشکیل اندامها و بافتهای منفرد
تعداد زیادی از ژن ها جهش ها را نقشه برداری و تعیین توالی می کنند
که مسئول بیماریهای ارثی هستند.

نتیجه گیری پروژه بین المللی "ژنوم انسانی" در عمل آموزش مدرسه

نتیجه
پروژه بین المللی "ژنوم انسانی" در عملکرد مدرسه
تحصیلات
کار تحقیقاتی "پروژه بین المللی" ژنوم
شخص "از زمان توسعه به پیشرفت علوم مدرسه کمک می کند
مطالعه آخرین یافته های علمی به موارد زیر کمک می کند:
- گسترش افق ها ،
- درک جامع از طبیعت ،
- شکل گیری یک تصویر علمی از جهان ،
- تشکیل مجموعه ای از دانش در زمینه مبانی نظری
تحقیق علمی،
- توسعه توانایی تجزیه و تحلیل ساختار آثار علمی ،
- مطالعه جهت توسعه علم مدرن ،
- شکل گیری مهارت برای استفاده از دانش علمی.

صحبت کردن در مورد ارتباط انجام کار تحقیقاتی
دانش آموزان ، باید توجه داشت که اساس مفهومی
آموزش و پرورش مدرن تخصصی باید تبدیل شود
یک رویکرد علمی سیستمی که هر دو را با هم ترکیب می کند
علوم دانشگاهی و روش مدرسه.

اسلاید 2

طرح

اهداف پروژه ژنوم انسانی تاریخچه پروژه تاریخچه اهمیت بیولوژیکی تحقیق انجام شده در این پروژه پیوست عملی موارد و دغدغه ها فهرست ادبیات استفاده شده

اسلاید 3

HUMAN GENOME ، یک برنامه بین المللی است که هدف نهایی آن تعیین توالی نوکلئوتیدی (تعیین توالی) تمام DNA ژنومی انسان و همچنین شناسایی ژن ها و محلی سازی آنها در ژنوم (نقشه برداری) است.

اسلاید 4

اهداف پروژه

ایجاد نقشه های دقیق ژنوم ؛ - شبیه سازی قطعات ژنومی با هم تداخل دارند که در کروموزومهای مخمر مصنوعی یا سایر بردارهای بزرگ وارد شده اند. - شناسایی و توصیف همه ژن ها ؛ - تعیین توالی نوکلئوتیدی ژنوم انسان ؛ - تفسیر بیولوژیکی اطلاعات رمزگذاری شده در DNA.

اسلاید 5

تاریخچه پروژه

1984 - ایده اولیه این پروژه متولد شد. 1988 - کمیته مشترکی که شامل وزارت انرژی ایالات متحده و موسسه ملی بهداشت بود ، پروژه گسترده ای را ارائه داد. 1990 - سازمان بین المللی مطالعه ژنوم انسانی "HUGO" (سازمان ژنوم انسانی) تأسیس شد. 6 آوریل 2000 - جلسه کمیته علوم کنگره ایالات متحده ؛ در فوریه 2001 ، نتایج مطالعات Celera و HUGO به طور جداگانه در Science and Nature منتشر شد. جیمز واتسون کریگ ونتر

اسلاید 6

اهمیت بیولوژیکی عمومی تحقیق انجام شده در چارچوب پروژه.

مطالعات ژنوم انسانی توالی یابی ژنوم تعداد بسیار زیادی از موجودات دیگر را "بسیار ساده" تركیب كرد. اولین موفقیت بزرگ ، نقشه برداری کامل از ژنوم باکتری Haemophilusinfluenzae در سال 1995 بود ، بعداً ژنوم بیش از 20 باکتری کاملاً رمزگشایی شد ، از جمله عوامل ایجاد کننده سل ، تیفوس ، سفلیس و غیره است. ، و در سال 1998 ژنوم یک ارگانیسم چند سلولی ، کرم گرد Caenorhabolitselegans (نماتدها) ، برای اولین بار توالی شد. رمزگشایی از ژنوم اولین حشره - مگس میوه گیاه Drosophila و گیاه اول - Arabidopsis تکمیل شده است. یک شخص در حال حاضر ساختار دو کوچکترین کروموزوم - 21 و 22 را ایجاد کرده است. همه اینها پایه های ایجاد یک جهت جدید در زیست شناسی - ژنومی مقایسه ای را ایجاد کرد.

اسلاید 7

به نظر می رسد سوال در مورد نسبت مناطق کدگذاری و عدم کدگذاری در ژنوم بسیار جالب باشد. تجزیه و تحلیل رایانه ای نشان می دهد که در C. elegans ، تقریباً سهم های برابر - به ترتیب 27 و 26٪ - در ژنوم توسط اگزون ها (مناطق ژنی که در آن اطلاعات مربوط به ساختار پروتئین یا RNA ثبت شده است) و اینترون ها (مناطق ژنی که چنین اطلاعاتی را ندارند و هنگامی که قطع می شوند) اشغال می شوند. تشکیل RNA بالغ). 47٪ باقیمانده ژنوم در تکرارها ، مناطق بین ژنی و غیره است. روی DNA با عملکردهای ناشناخته.

اسلاید 8

یکی دیگر از نتایج مهم اهمیت عمومی بیولوژیکی (و عملی) تغییرپذیری ژنوم است.

اسلاید 9

کاربردهای عملی

دانشمندان و جامعه بیشترین امید خود را به امکان استفاده از نتایج توالی ژنوم انسان برای درمان بیماری های ژنتیکی می دانند. تاکنون ژنهای زیادی در جهان شناسایی شده اند که مسئول بسیاری از بیماریهای انسان هستند ، از جمله موارد جدی مانند بیماری آلزایمر ، فیبروز کیستیک ، دیستروفی عضلانی دوشن ، ورم هانتینگتون ، سرطان ارثی پستان و تخمدان. ساختار این ژن ها کاملاً رمزگشایی شده و خود آنها نیز شبیه سازی شده اند.

اسلاید 10

یکی دیگر از کاربردهای مهم نتایج تعیین توالی ، شناسایی ژن های جدید و شناسایی آنهایی است که استعداد ابتلا به بیماری های خاص را تعیین می کنند. پدیده دیگری بدون شک کاربرد گسترده ای پیدا خواهد کرد: مشخص شد که آلل های مختلف یک ژن می توانند واکنش های مختلفی از مردم نسبت به داروها ایجاد کنند. یک جنبه عملی مهم از تغییرپذیری ژنوم ، توانایی شناسایی فرد است.