สไลด์ 1

สไลด์ 2

จีโนมประกอบด้วยข้อมูลทางชีววิทยาที่จำเป็นในการสร้างและบำรุงรักษาสิ่งมีชีวิต จีโนมส่วนใหญ่รวมถึงจีโนมของมนุษย์และจีโนมของสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ทั้งหมดสร้างขึ้นจาก DNA แต่ไวรัสบางชนิดมีจีโนมจาก RNA จีโนมคือชุดของวัสดุทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต

สไลด์ 3

ในมนุษย์จีโนมประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ที่อยู่ในนิวเคลียสเช่นเดียวกับดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย โครโมโซมออโตโซมยี่สิบสองโครโมโซมเพศ X และ Y สองตัวและดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของมนุษย์ประกอบด้วยคู่เบสประมาณ 3.1 พันล้านคู่

สไลด์ 4

คำว่า "จีโนม" ถูกเสนอโดย Hans Winkler ในปี 2463 ในงานที่อุทิศให้กับลูกผสมของพืชแอมฟิดิพลอยด์ที่สลับซับซ้อนเพื่ออธิบายชุดของยีนที่มีอยู่ในชุดโครโมโซมเดี่ยวของสิ่งมีชีวิตในสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกัน

สไลด์ 5

ลำดับการกำกับดูแลมีลำดับต่างๆมากมายที่พบในจีโนมของมนุษย์ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมยีน กฎระเบียบหมายถึงการควบคุมการแสดงออกของยีน (กระบวนการสร้างสารอาร์เอ็นเอตามส่วนหนึ่งของโมเลกุลดีเอ็นเอ) โดยทั่วไปแล้วสิ่งเหล่านี้เป็นลำดับสั้น ๆ ที่อยู่ถัดจากยีนหรือภายในยีน

สไลด์ 6

การระบุลำดับการกำกับดูแลในจีโนมมนุษย์บางส่วนขึ้นอยู่กับการอนุรักษ์เชิงวิวัฒนาการ (คุณสมบัติของการรักษาส่วนสำคัญของลำดับโครโมโซมที่สอดคล้องกับฟังก์ชันเดียวกันโดยประมาณ) ตามสมมติฐานบางอย่างในต้นไม้วิวัฒนาการกิ่งไม้แยกมนุษย์และหนูปรากฏขึ้นเมื่อประมาณ 70-90 ล้านปีก่อน

สไลด์ 7

ขนาดจีโนมคือจำนวนคู่เบสทั้งหมดของดีเอ็นเอในสำเนาเดียวของจีโนมเดี่ยว ขนาดของจีโนมของสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันมีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญและในเวลาเดียวกันมักไม่มีความสัมพันธ์กัน (ความสัมพันธ์ทางสถิติของตัวแปรสุ่มสองตัวขึ้นไป) ระหว่างระดับความซับซ้อนทางวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตทางชีววิทยาและขนาดของจีโนม

สไลด์ 8

การจัดระเบียบจีโนมในยูคาริโอตในยูคาริโอตจีโนมจะอยู่ในนิวเคลียส (คาริโอมา) และมีโครโมโซมหลายเส้น

สไลด์ 9

โปรคาริโอตในโปรคาริโอตมีดีเอ็นเออยู่ในรูปของโมเลกุลวงกลม จีโนมโปรคาริโอตโดยทั่วไปมีขนาดเล็กกว่ายูคาริโอตมาก ประกอบด้วยชิ้นส่วนที่ไม่ได้เข้ารหัส (5-20%)

1 จาก 16

การนำเสนอในหัวข้อ:

สไลด์หมายเลข 1

คำอธิบายสไลด์:

สไลด์หมายเลข 2

คำอธิบายสไลด์:

ประวัติเล็ก ๆ น้อย ๆ ในวันที่ 25 เมษายนซึ่งเป็นช่วงที่ห่างไกลในปี พ.ศ. 2496 วารสาร Nature ได้ตีพิมพ์จดหมายขนาดเล็กจากเอฟ. คริกและเจวัตสันที่ยังเยาว์วัยและไม่เป็นที่รู้จักถึงบรรณาธิการของวารสารซึ่งเริ่มต้นด้วยคำว่า“ เราอยากจะเสนอความคิดของเราเกี่ยวกับโครงสร้างของเกลือดีเอ็นเอ โครงสร้างนี้มีคุณสมบัติใหม่ที่น่าสนใจทางชีววิทยามาก " บทความนี้มีคำประมาณ 900 คำ แต่ - และนี่ไม่ใช่การพูดเกินจริง - แต่ละคำมีค่าน้ำหนักเป็นทองคำ "Ruffy young" กล้าที่จะคัดค้าน Linus Pauling ผู้ได้รับรางวัลโนเบล Linus Pauling ผู้เขียนโปรตีนอัลฟาเฮลิกส์ที่มีชื่อเสียง Pauling เมื่อวันก่อนตีพิมพ์บทความซึ่ง DNA เป็นโครงสร้างเกลียวสามเกลียวเหมือนถักเปียของเด็กผู้หญิง ตอนนั้นไม่ค่อยมีใครรู้ว่า Pauling มีวัตถุดิบที่ได้รับการขัดเกลาไม่เพียงพอ แต่พอลิงเป็นส่วนหนึ่งที่ถูกต้อง - ตอนนี้ยีนสามส่วนของเราเป็นที่รู้จักกันดี ครั้งหนึ่งพวกเขาพยายามใช้คุณสมบัติของดีเอ็นเอในการต่อสู้กับมะเร็งโดยการปิดยีนมะเร็งบางชนิด (oncogenes) ด้วยความช่วยเหลือของโอลิโกนิวคลีโอไทด์

สไลด์หมายเลข 3

คำอธิบายสไลด์:

ประวัติความเป็นมาเล็กน้อยอย่างไรก็ตามชุมชนวิทยาศาสตร์ไม่ได้รับรู้การค้นพบของ F. Crick และ J. Watson ในทันทีพอจะกล่าวได้ว่ารางวัลโนเบลสำหรับการทำงานในสาขา DNA "ผู้พิพากษา" จากสตอกโฮล์มเป็นรางวัลแรกในปี 2502 จากนักชีวเคมีชาวอเมริกันชื่อดัง Severo Ochoa และ Arthur Kornberg Ochoa เป็นคนแรก (พ.ศ. 2498) ที่สังเคราะห์กรดไรโบนิวคลีอิก (RNA) Kornberg ได้รับรางวัลสำหรับการสังเคราะห์ดีเอ็นเอในหลอดทดลอง (1956) ในปีพ. ศ. 2505 เป็นจุดเปลี่ยนของ Crick และ Watson

สไลด์หมายเลข 4

คำอธิบายสไลด์:

ประวัติเล็กน้อยหลังจากการค้นพบวัตสันและคริกปัญหาที่สำคัญที่สุดคือการระบุความสัมพันธ์ระหว่างโครงสร้างหลักของดีเอ็นเอและโปรตีน เนื่องจากโปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโน 20 ชนิดและมีฐานนิวคลีอิกเพียง 4 เบสจึงต้องมีอย่างน้อย 3 ฐานเพื่อบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนในพอลินิวคลีโอไทด์ จากการให้เหตุผลทั่วไปดังกล่าวนักฟิสิกส์ชื่อ G. Gamow และนักชีววิทยา A. อย่างไรก็ตามสมมติฐานของพวกเขาเป็นการคาดเดาล้วนๆและไม่ได้ทำให้เกิดการตอบสนองในหมู่นักวิทยาศาสตร์มากนักเอฟ. คริกถอดรหัสรหัสพันธุกรรมสามตัวอักษรในปีพ. ศ. 2507 ไม่น่าเป็นไปได้ที่เขาจะสันนิษฐานว่าในอนาคตอันใกล้นี้จะสามารถถอดรหัสจีโนมของมนุษย์ได้ งานนี้ดูเหมือนจะผ่านไม่ได้มานานแล้ว

สไลด์หมายเลข 5

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้มีการอ่านจีโนมแล้วการเสร็จสิ้นการทำงานในการถอดรหัสจีโนมมนุษย์โดยกลุ่มนักวิทยาศาสตร์ได้รับการวางแผนภายในปี 2546 ซึ่งเป็นวันครบรอบ 50 ปีของการค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตามการแข่งขันก็มีการพูดถึงในพื้นที่นี้เช่นกัน Craig Venter ก่อตั้ง บริษัท เอกชน Selera ซึ่งขายลำดับยีนด้วยเงินจำนวนมาก เมื่อเข้าร่วมการแข่งขันเพื่อถอดรหัสจีโนมเธอได้ทำในหนึ่งปีสิ่งที่กลุ่มนักวิทยาศาสตร์นานาชาติจากประเทศต่างๆใช้เวลาถึงสิบปี สิ่งนี้เกิดขึ้นได้ด้วยวิธีการใหม่ในการอ่านลำดับพันธุกรรมและการใช้กระบวนการอ่านอัตโนมัติ

สไลด์หมายเลข 6

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้อ่านจีโนมแล้วดังนั้นจีโนมจึงถูกอ่าน ดูเหมือนว่าเราควรจะชื่นชมยินดี แต่นักวิทยาศาสตร์ก็งงงวย: มียีนในมนุษย์น้อยมาก - น้อยกว่าที่คาดไว้ประมาณสามเท่า ก่อนหน้านี้พวกเขาคิดว่าเรามียีนประมาณ 100,000 ยีน แต่ในความเป็นจริงมีประมาณ 35,000 ยีน แต่ถึงอย่างนั้นก็ไม่ใช่สิ่งที่สำคัญที่สุดความสับสนของนักวิทยาศาสตร์เข้าใจได้: แมลงหวี่มียีน 13,601 ยีนหนอนดินกลมมี 19,000 ยีนและมัสตาร์ด - 25,000 ยีน ยีนจำนวนน้อยเช่นนี้ในมนุษย์ไม่อนุญาตให้แยกเขาออกจากอาณาจักรสัตว์และถือว่าเขาเป็น "มงกุฎ" แห่งการสร้าง

สไลด์หมายเลข 7

สไลด์หมายเลข 8

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้ได้อ่านจีโนมแล้วในจีโนมมนุษย์นักวิทยาศาสตร์ได้นับยีน 223 ยีนที่คล้ายกับยีนของอีโคไล E. coli มีต้นกำเนิดเมื่อประมาณ 3 พันล้านปีก่อน ทำไมเราถึงต้องการยีน "โบราณ" เช่นนี้? เห็นได้ชัดว่าสิ่งมีชีวิตสมัยใหม่ได้รับมรดกมาจากบรรพบุรุษของพวกเขาคุณสมบัติโครงสร้างพื้นฐานบางประการของเซลล์และปฏิกิริยาทางชีวเคมีซึ่งต้องการโปรตีนที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นจึงไม่มีอะไรน่าแปลกใจที่โปรตีนครึ่งหนึ่งของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีลำดับกรดอะมิโนคล้ายคลึงกับโปรตีนของแมลงหวี่ ท้ายที่สุดเราหายใจอากาศเดียวกันและกินโปรตีนจากสัตว์และพืชซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโนชนิดเดียวกันมันน่าทึ่งมากที่เราใช้ยีนร่วมกับหนู 90% และ 99% กับลิงชิมแปนซี!

สไลด์หมายเลข 9

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้ได้อ่านจีโนมแล้วมีหลายลำดับในจีโนมของเราที่เราสืบทอดมาจากรีโทรไวรัส ไวรัสเหล่านี้ซึ่งรวมถึงไวรัสมะเร็งและไวรัสเอดส์มี RNA เป็นวัสดุทางพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ คุณลักษณะของ retroviruses คือตามที่กล่าวไปแล้วคือการมี reverse transcriptase หลังจากการสังเคราะห์ DNA จาก RNA ของไวรัสแล้วจีโนมของไวรัสจะถูกแทรกเข้าไปใน DNA ของโครโมโซมของเซลล์เรามีลำดับรีโทรไวรัสจำนวนมาก ในบางครั้งพวกเขา "หลุดพ้น" ส่งผลให้เกิดมะเร็ง (แต่มะเร็งตามกฎหมายของเมนเดลโดยสมบูรณ์จะปรากฏเฉพาะในโฮโมไซโกตแบบถอยเท่านั้นนั่นคือไม่เกิน 25% ของกรณี) เมื่อไม่นานมานี้มีการค้นพบที่ช่วยให้เข้าใจไม่เพียง แต่กลไกของการแทรกตัวของไวรัสเท่านั้น แต่ยังรวมถึงจุดประสงค์ของลำดับดีเอ็นเอที่ไม่ได้เข้ารหัสด้วย ปรากฎว่าจำเป็นต้องมีลำดับเฉพาะ 14 ตัวอักษรของรหัสพันธุกรรมเพื่อฝังไวรัส ดังนั้นเราสามารถหวังว่าในไม่ช้านักวิทยาศาสตร์จะได้เรียนรู้ไม่เพียง แต่จะสกัดกั้นรีโทรไวรัสที่ก้าวร้าวเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการ "แนะนำ" ยีนที่จำเป็นอย่างตั้งใจด้วยและการบำบัดด้วยยีนจะเปลี่ยนจากความฝันให้เป็นความจริง

สไลด์หมายเลข 10

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้จีโนมอ่าน K. Venter กล่าวว่าการทำความเข้าใจเกี่ยวกับจีโนมจะใช้เวลาหลายร้อยปี ท้ายที่สุดเรายังไม่ทราบถึงหน้าที่และบทบาทของยีนมากกว่า 25,000 ยีน และเราไม่รู้ด้วยซ้ำว่าจะแก้ปัญหานี้อย่างไรเนื่องจากยีนส่วนใหญ่เป็นเพียง "เงียบ" ในจีโนมไม่แสดงตัวตน แต่อย่างใด ควรระลึกไว้เสมอว่าจีโนมมีการสะสมของเทียมและยีนจำนวนมาก - "การเปลี่ยนแปลง" ซึ่งไม่ได้ใช้งานเช่นกัน ดูเหมือนว่าลำดับที่ไม่ได้เข้ารหัสจะเป็นตัวแยกยีนที่ใช้งานอยู่ ในขณะเดียวกันแม้ว่าเราจะไม่มียีนมากเกินไป แต่ก็มีการสังเคราะห์โปรตีนต่างๆได้มากถึง 1 ล้าน (!) วิธีนี้ทำได้อย่างไรกับชุดยีนที่ จำกัด เช่นนี้

สไลด์หมายเลข 11

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้จีโนมได้รับการอ่านแล้วเมื่อปรากฎว่ามีกลไกพิเศษในจีโนมของเรานั่นคือการประกบทางเลือก ประกอบด้วยดังต่อไปนี้ i-RNA ทางเลือกที่แตกต่างกันจะถูกสังเคราะห์บนแม่แบบของ DNA เดียวกัน Splicing หมายถึง "ความแตกแยก" เมื่อมีการสร้างโมเลกุล RNA ที่แตกต่างกันซึ่งเหมือนเดิม "แยก" ยีนออกเป็นรูปแบบต่างๆ สิ่งนี้นำไปสู่ความหลากหลายของโปรตีนที่ไม่อาจจินตนาการได้ด้วยชุดของยีนที่ จำกัด การทำงานของจีโนมมนุษย์เช่นเดียวกับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกชนิดถูกควบคุมโดยปัจจัยการถอดความต่างๆ - โปรตีนพิเศษ โปรตีนเหล่านี้จับกับส่วนควบคุมของยีน (โปรโมเตอร์) และควบคุมกิจกรรมของมัน ปัจจัยเดียวกันสามารถแสดงออกได้ในรูปแบบที่แตกต่างกันในเนื้อเยื่อต่างๆ บุคคลมีปัจจัยการถอดความเป็นของตัวเองโดยกำเนิดเท่านั้น นักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถระบุลักษณะเฉพาะของจีโนมมนุษย์เหล่านี้ได้

สไลด์หมายเลข 12

คำอธิบายสไลด์:

SNP มีอีกกลไกหนึ่งของความหลากหลายทางพันธุกรรมซึ่งถูกเปิดเผยในกระบวนการอ่านจีโนมเท่านั้น นี่คือความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เอกพจน์หรือที่เรียกว่าปัจจัย SNP ความหลากหลายในพันธุศาสตร์เป็นสถานการณ์ที่ยีนที่มีลักษณะเดียวกันมีอยู่ในเวอร์ชันต่างๆ ตัวอย่างของความหลากหลายหรืออีกนัยหนึ่งคืออัลลีลหลายตัวคือกลุ่มเลือดเมื่อยีน A, B หรือ O ที่แตกต่างกันสามารถอยู่ในตำแหน่งโครโมโซมเดียว (ไซต์) ความเป็นเอกฐานในภาษาละตินหมายถึงความเหงาซึ่งเป็นสิ่งที่ไม่เหมือนใคร SNP คือการเปลี่ยนแปลง "ตัวอักษร" ของรหัสพันธุกรรมโดยไม่มี "ผลกระทบต่อสุขภาพ" เชื่อกันว่าในมนุษย์ SNP เกิดขึ้นโดยมีความถี่ 0.1% นั่นคือ แต่ละคนแตกต่างจากคนอื่น ๆ โดยหนึ่งนิวคลีโอไทด์สำหรับทุกๆพันนิวคลีโอไทด์ ในลิงชิมแปนซีซึ่งเป็นสายพันธุ์ที่มีอายุมากกว่าและยังมีความแตกต่างกันมากจำนวน SNP เมื่อเปรียบเทียบบุคคลสองคนที่แตกต่างกันถึง 0.4%

สไลด์หมายเลข 13

คำอธิบายสไลด์:

SNP แต่ความสำคัญในทางปฏิบัติของ SNP ก็ยอดเยี่ยมเช่นกัน อาจไม่ใช่ทุกคนที่รู้ว่าทุกวันนี้ยาที่ใช้กันมากที่สุดมีประสิทธิภาพไม่เกินหนึ่งในสี่ของประชากร ความแตกต่างทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยเนื่องจาก SNP เป็นตัวกำหนดประสิทธิภาพของยาและความทนทานต่อยาในแต่ละกรณี ดังนั้นจึงมีการระบุ AE เฉพาะ 16 ชนิดในผู้ป่วยเบาหวาน โดยรวมเมื่อวิเคราะห์โครโมโซม 22 ตำแหน่งของ 2730 SNPs ถูกกำหนด ในยีนหนึ่งที่เข้ารหัสการสังเคราะห์ตัวรับอะดรีนาลีนมีการระบุ 13 SNP ซึ่งสามารถรวมเข้าด้วยกันทำให้มีตัวแปร (haplotypes) ที่แตกต่างกัน 8192 ชนิดข้อมูลที่ได้รับจะเริ่มใช้เร็วและสมบูรณ์เพียงใดยังไม่ชัดเจน สำหรับตอนนี้นี่เป็นอีกตัวอย่างหนึ่งที่เฉพาะเจาะจง: ในกลุ่มผู้ป่วยโรคหอบหืดยา albuterol เป็นที่นิยมมากซึ่งทำปฏิกิริยากับตัวรับอะดรีนาลีนที่ระบุและยับยั้งการโจมตีของการหายใจไม่ออก อย่างไรก็ตามเนื่องจากความหลากหลายของ haplotypes ของคนยาจึงไม่ได้ผลสำหรับทุกคนและสำหรับผู้ป่วยบางรายโดยทั่วไปจะมีข้อห้าม เนื่องจาก SNP: คนที่มีลำดับตัวอักษรในยีน TCTCT ตัวใดตัวหนึ่ง (T-thymine, C-cytosine) ไม่ตอบสนองต่อ albuterol แต่ถ้าเทอร์มินอลไซโตซีนถูกแทนที่ด้วย guanine (TCTCG) ก็จะมีปฏิกิริยา แต่บางส่วน สำหรับผู้ที่มีไทมีนแทนเทอร์มินอลไซโตซีนในภูมิภาคนี้ - TCTCT - ยาเป็นพิษ!

สไลด์หมายเลข 14

คำอธิบายสไลด์:

โปรติโอมิกส์ชีววิทยาสาขาใหม่ที่ศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีนและความสัมพันธ์ระหว่างพวกมันได้รับการตั้งชื่อตามจีโนมิกส์ซึ่งเกี่ยวข้องกับจีโนมของมนุษย์ การกำเนิดของโปรตีโอมิกส์อธิบายได้แล้วว่าเหตุใดจึงจำเป็นต้องมีโปรแกรมจีโนมของมนุษย์ ให้เราอธิบายมุมมองของทิศทางใหม่เป็นตัวอย่างในปี 1962 ที่ห่างไกลร่วมกับวัตสันและคริกจอห์นแคนดรูว์และแม็กซ์เปรูทซ์ได้รับเชิญจากเคมบริดจ์ไปสตอกโฮล์ม พวกเขาได้รับรางวัลโนเบลสาขาเคมีเป็นครั้งแรกที่พวกเขาถอดรหัสโครงสร้างสามมิติของโปรตีนไมโอโกลบินและฮีโมโกลบินซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งออกซิเจนในกล้ามเนื้อและเม็ดเลือดแดงตามลำดับ

สไลด์หมายเลข 15

คำอธิบายสไลด์:

Proteomics Proteomics ช่วยให้คุณเร่งความเร็วและลดต้นทุนของงานเหล่านี้ K. Venter ตั้งข้อสังเกตว่าเขาใช้เวลา 10 ปีในการแยกและจัดลำดับยีนตัวรับอะดรีนาลีนของมนุษย์ แต่ตอนนี้ห้องปฏิบัติการของเขาใช้เวลา 15 วินาทีในการทำสิ่งนี้ ย้อนกลับไปในช่วงกลางทศวรรษที่ 90 การค้นหา "ที่อยู่" ของยีนในโครโมโซมใช้เวลา 5 ปีในตอนท้ายของยุค 90 - หกเดือนและในปี 2544 - หนึ่งสัปดาห์! อย่างไรก็ตามข้อมูลเกี่ยวกับ SNP ซึ่งมีอยู่แล้วหลายล้านตัวช่วยเร่งการกำหนดตำแหน่งของยีนการวิเคราะห์จีโนมทำให้สามารถแยกยีน ACE-2 ซึ่งเข้ารหัสตัวแปรที่แพร่หลายและมีประสิทธิภาพของเอนไซม์ได้ จากนั้นจึงพิจารณาโครงสร้างเสมือนของผลิตภัณฑ์โปรตีนหลังจากนั้นจึงเลือกสารเคมีที่จับกับโปรตีน ACE-2 อย่างแข็งขัน จึงพบยาตัวใหม่ต้านความดันโลหิตในครึ่งเวลาและเพียง 200 แทนที่จะเป็น 500 ล้านดอลลาร์!

สไลด์หมายเลข 16

คำอธิบายสไลด์:

โปรตีโอมิกส์เรายอมรับว่านี่เป็นตัวอย่างของยุคก่อนจีโนมิกส์ ตอนนี้หลังจากอ่านจีโนมแล้วโปรตีโอมิกส์ก็มาถึงจุดมุ่งหมายเป้าหมายคือการจัดการกับโปรตีนนับล้านที่อาจมีอยู่ในเซลล์ของเราอย่างรวดเร็ว โปรตีโอมิกส์จะช่วยให้สามารถวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมได้อย่างละเอียดมากขึ้นและสกัดกั้นผลร้ายของโปรตีนกลายพันธุ์ที่มีต่อเซลล์และเมื่อเวลาผ่านไปจะสามารถวางแผนและ "แก้ไข" ยีน

เนื้อหา
- บทนำ.
- บทที่ 1
- ข้อกำหนดเบื้องต้นและเหตุผลในการพัฒนา
- โครงการระหว่างประเทศ "Human Genome".
- บทที่ II.
- ขั้นตอนการดำเนินโครงการระหว่างประเทศ
- บทที่ III
- ผลของโครงการนานาชาติ "จีโนมมนุษย์".
- สรุป
- โครงการระหว่างประเทศ "จีโนมมนุษย์" ในทางปฏิบัติ
การศึกษาในโรงเรียน.
- รายการบรรณานุกรม

บทนำ

บทนำ
1. หัวข้อ “ โครงการระหว่างประเทศ“ จีโนมมนุษย์”
2. ปัญหา เผยความสำคัญของโครงการระดับนานาชาติ“ จีโนม
บุคคล” เพื่อพัฒนาโรงเรียนวิทยา.
3. ความเกี่ยวข้องของหัวข้อวิจัย: ปัจจุบันมีขนาดใหญ่
การวิจัยในสาขาชีววิทยาและ
ยา. โครงการจีโนมมนุษย์ระหว่างประเทศเป็นหนึ่งใน
โครงการที่มีราคาแพงและสำคัญที่สุดในประวัติศาสตร์
วิทยาศาสตร์. ความรู้เกี่ยวกับจีโนมของมนุษย์จะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งต่อการพัฒนา
ยาและชีววิทยาของมนุษย์ ผลลัพธ์ของโครงการนี้จะช่วยให้
เข้าใจหลักการพัฒนาร่างกายมนุษย์พันธุกรรมได้ดีขึ้น
สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างและกลไกของความชรา

4. วัตถุประสงค์และหัวข้อของการวิจัย วัตถุวิจัย
เป็นโครงการระดับนานาชาติ หัวข้อการศึกษา:
บทบาทและหน้าที่ของโครงการนานาชาติด้านวิทยาศาสตร์
5. เป้าหมายและวัตถุประสงค์ วัตถุประสงค์: เพื่อกำหนดความสำคัญของสิ่งที่กำหนด
โครงการวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติ งาน:
- เพื่อศึกษาประวัติศาสตร์ของการค้นพบล่าสุดในสาขาพันธุศาสตร์
- เพื่อระบุลักษณะเฉพาะของโครงการจีโนมมนุษย์
- ทำความคุ้นเคยกับวิธีการหลักที่ใช้ใน
ภายใต้กรอบของโครงการระหว่างประเทศ
- เพื่อศึกษาการค้นพบในสาขาชีววิทยาและการแพทย์ที่เกิดขึ้น
การมีส่วนร่วมในโครงการระหว่างประเทศ
- ศึกษาผลลัพธ์ของนานาชาติ

6. วิธีการวิจัย:
การศึกษาวรรณคดี
การวิเคราะห์ทางทฤษฎี
การสังเคราะห์ข้อมูล
7. ขั้นตอนการวิจัย:
การกำหนดหัวข้อ
การกำหนดปัญหา
การกำหนดเป้าหมายและวัตถุประสงค์
การเลือกแหล่งข้อมูลในหัวข้อ (วรรณกรรมเป็นระยะ
สิ่งพิมพ์ทรัพยากรอินเทอร์เน็ต);
การวิเคราะห์แหล่งข้อมูลในหัวข้อ
ทำงานกับแหล่งข้อมูล
การจัดทำโครงงาน
การออกแบบโครงการ: ฉบับพิมพ์การนำเสนอ;
รายงานการทำงาน: กล่าวสุนทรพจน์ในที่ประชุมภาค

8. ความเกี่ยวข้องในทางปฏิบัติ การวิจัย
โครงการจีโนมมนุษย์ระหว่างประเทศมีส่วนช่วย
การพัฒนาวิทยาศาสตร์ในโรงเรียนตั้งแต่การศึกษาการค้นพบทางวิทยาศาสตร์
ไม่รวมอยู่ในหลักสูตรของโรงเรียนเสมอไป แต่เป็นอย่างมาก
น่าสนใจและให้ข้อมูลมีส่วนช่วยในการขยายตัว
ขอบฟ้าการรับรู้ธรรมชาติแบบองค์รวมการก่อตัว
ภาพวิทยาศาสตร์ของโลก

บทที่ I. ข้อกำหนดเบื้องต้นและเหตุผลสำหรับการพัฒนาโครงการระหว่างประเทศ "จีโนมมนุษย์"

บทที่ 1
ความเป็นมาและเหตุผลในการพัฒนา
ของโครงการสร้างมนุษย์ระหว่างประเทศ
ความก้าวหน้าของวิทยาศาสตร์ชีวภาพในศตวรรษที่ 20 นั้นยิ่งใหญ่ผิดปกติ
เหตุการณ์ที่สำคัญที่สุดคือการเกิดอณูชีววิทยา ตาม
นักวิทยาศาสตร์ถ้าศตวรรษที่ XX เป็นศตวรรษแห่งพันธุศาสตร์ศตวรรษที่ XXI จะเป็นศตวรรษของจีโนมิกส์
(คำนี้เปิดตัวในปี 1987) - วิทยาศาสตร์ที่ศึกษาโครงสร้างและการทำงานของจีโนม ปลายศตวรรษที่ 20 ถูกทำเครื่องหมายโดย
การพัฒนาโปรแกรมทางวิทยาศาสตร์ระหว่างประเทศ "จีโนมมนุษย์" หนึ่งในโครงการทางวิทยาศาสตร์ที่มีราคาแพงที่สุดในประวัติศาสตร์
มนุษยชาติ.

เป้าหมายระดับโลกคือการค้นหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ทั้งหมด
โมเลกุลดีเอ็นเอของมนุษย์ (DNA ของเซลล์มนุษย์ 1 เซลล์มี 3.2 พันล้านคู่
นิวคลีโอไทด์).
ในเวลาเดียวกันตำแหน่งของยีนทั้งหมดหน้าที่ของพวกมัน
อิทธิพลซึ่งกันและกันซึ่งกันและกัน
สำหรับการนำไปใช้งานมีการระบุเป้าหมายสำหรับการทำงานทีละขั้นตอน:
ลำดับที่สมบูรณ์ของจีโนมมนุษย์
การระบุยีนใหม่และการระบุยีนในกลุ่มนั้น
ทำให้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคบางชนิด
ความสามารถในการระบุบุคคล
การดำเนินการตามแนวคิดของ "หนังสือเดินทางทางพันธุกรรม";
การระบุความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมเดี่ยว
ค้นหาวิธีการใหม่ ๆ ในการรักษาโรค
การกำหนดลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA จีโนมของมนุษย์ทั้งหมด
การระบุสาเหตุระดับโมเลกุลของการ "สลาย" ของยีน

แนวคิดดั้งเดิมของโครงการนี้เกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2527 ในหมู่นักฟิสิกส์กลุ่มหนึ่ง
ในปี 1988 คณะกรรมการร่วมซึ่งรวมถึงกระทรวง
พลังงานของสหรัฐและสถาบันสุขภาพแห่งชาติ
นำเสนอโครงการที่กว้างขวางซึ่งรวมถึงงานต่างๆ
การศึกษาพันธุศาสตร์อย่างครอบคลุม
โครงการนี้เป็นตัวอย่างที่สำคัญของการบูรณาการวิทยาศาสตร์ธรรมชาติ
แสดงความสามัคคีและความสัมพันธ์

บทที่ II. ขั้นตอนของการดำเนินโครงการระหว่างประเทศ

บทที่ 2.
ขั้นตอนของการดำเนินโครงการระหว่างประเทศ
ประเทศที่เข้าร่วม: อังกฤษฝรั่งเศสญี่ปุ่นรัสเซียสหรัฐอเมริกาอิตาลีฝรั่งเศส
บริเตนใหญ่เยอรมนี
ในปี 1989 มีการจัดตั้งสภาวิทยาศาสตร์ในประเทศของเราภายใต้จีโนม
ชาย. "
องค์การระหว่างประเทศเพื่อการศึกษาจีโนมก่อตั้งขึ้นในปี พ.ศ. 2533
(HUGO) ซึ่งดำรงตำแหน่งรองประธานาธิบดีมาหลายปี
นักวิชาการ A.D. Mirzabekov

โครโมโซมของมนุษย์ทั้ง 23 ชิ้นถูกแบ่งปันระหว่างประเทศที่เข้าร่วม
นักวิทยาศาสตร์ชาวรัสเซียต้องตรวจสอบโครงสร้างของโครโมโซมที่ 3 และ 19
อัตราการเรียงลำดับเพิ่มขึ้นทุกปีและหากเป็นปีแรก
เป็นจำนวนหลายล้านคู่ต่อปีทั่วโลกจากนั้นต่อไป
สิ้นปี 2542 Celera บริษัท เอกชนสัญชาติอเมริกันได้ถอดรหัสอย่างน้อย 10
นิวคลีโอไทด์ล้านคู่ต่อวัน
เมื่อวันที่ 6 เมษายน พ.ศ. 2543 มีการจัดประชุมคณะกรรมการวิทยาศาสตร์ของรัฐสภาสหรัฐฯที่
โดยที่ Venter ระบุว่า บริษัท ของเขาได้ทำการถอดรหัสนิวคลีโอไทด์เสร็จเรียบร้อยแล้ว
ลำดับของชิ้นส่วนที่จำเป็นทั้งหมดของจีโนมมนุษย์และสิ่งนั้น
งานเบื้องต้นในการวาดลำดับนิวคลีโอไทด์ของทั้งหมด
ยีนเสร็จสมบูรณ์

ปัญหาที่เกิดขึ้นระหว่างการดำเนินโครงการ:
บุคคลไม่สะดวกในการดำเนินการวิจัยทางพันธุกรรม
ด้วยเหตุผลดังต่อไปนี้:
โครโมโซมจำนวนมาก (23 คู่);
ยีนจำนวนมาก (ประมาณ 100,000);
ความเป็นไปไม่ได้ของไม้กางเขนกำกับ
วัยแรกรุ่นเป็นเวลานาน
การตั้งครรภ์เป็นเวลานาน
ลูกหลานเล็ก ๆ

นักพันธุศาสตร์คาดว่าจะพบ 100,000 ในจีโนมของมนุษย์
ยีนและมีประมาณ 21,000 ยีน แต่ที่ผมประหลาดใจคือ
พร้อมกับพวกเขานักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบตัวช่วยอื่น ๆ
โมเลกุล - ปัจจัยการถอดรหัสอาร์เอ็นเอขนาดเล็กโปรตีนควบคุม

บทที่ III. ผลการศึกษาโครงการนานาชาติ "จีโนมมนุษย์"

บทที่ 3.
ผลลัพธ์ของโครงการระดับนานาชาติ "GENOME
มนุษย์ "
อย่างไรก็ตามคู่ฐาน 3.2 พันล้านคู่ได้รับการจัดลำดับตั้งแต่นั้นมา
เฉพาะส่วนที่ค่อนข้างสั้นเท่านั้นที่สามารถจัดลำดับได้
DNA แล้วคุณต้อง "ประกอบ" ชิ้นส่วนเหล่านี้เข้าด้วยกัน ในปัจจุบัน
เวลาที่กำหนดลำดับนิวคลีโอไทด์มานานกว่า
สำหรับ 38.5 พันยีน
ในระหว่างการใช้งานโปรแกรมได้รับข้อมูล
การทำงานของยีนจำนวนมากและจำนวนยีนที่เกี่ยวข้องกัน
การก่อตัวของอวัยวะและเนื้อเยื่อแต่ละส่วน
ยีนจำนวนมากที่แมปและเรียงลำดับการกลายพันธุ์
ซึ่งรับผิดชอบต่อโรคทางพันธุกรรม

สรุปโครงการระหว่างประเทศ "จีโนมมนุษย์" ในการปฏิบัติของการศึกษาในโรงเรียน

บทสรุป
โครงการระหว่างประเทศ "มนุษย์ทั่วไป" ในการปฏิบัติของโรงเรียน
การศึกษา
ผลงานวิจัย "โครงการนานาชาติ" จีโนม
บุคคล "มีส่วนช่วยในการพัฒนาวิทยาศาสตร์ของโรงเรียนตั้งแต่
การศึกษาการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ล่าสุดก่อให้เกิด:
- ขยายขอบเขตอันไกลโพ้น
- การรับรู้ธรรมชาติแบบองค์รวม
- การก่อตัวของภาพวิทยาศาสตร์ของโลก
- การก่อตัวของความรู้ที่ซับซ้อนในด้านรากฐานทางทฤษฎี
การวิจัยทางวิทยาศาสตร์
- การพัฒนาความสามารถในการวิเคราะห์โครงสร้างของผลงานทางวิทยาศาสตร์
- ศึกษาทิศทางการพัฒนาวิทยาศาสตร์สมัยใหม่
- การสร้างทักษะสำหรับการประยุกต์ใช้ความรู้ทางวิทยาศาสตร์

พูดคุยเกี่ยวกับความเกี่ยวข้องของการทำงานวิจัย
เด็กนักเรียนควรสังเกตว่าพื้นฐานความคิด
การศึกษาเฉพาะทางของโรงเรียนสมัยใหม่ควรกลายเป็น
วิธีการทางวิทยาศาสตร์เชิงระบบที่ผสมผสานทั้งสองอย่างเข้าด้วยกัน
วิทยาศาสตร์การศึกษาและวิธีการของโรงเรียน

สไลด์ 2

วางแผน

เป้าหมายโครงการโครงการจีโนมมนุษย์เป้าหมายของโครงการความสำคัญทางชีววิทยาทั่วไปของการวิจัยที่ดำเนินการภายในโครงการภาคผนวกปัญหาและข้อกังวลของโครงการวรรณกรรมที่ใช้

สไลด์ 3

HUMAN GENOME ซึ่งเป็นโครงการระหว่างประเทศที่มีเป้าหมายสูงสุดคือการกำหนดลำดับนิวคลีโอไทด์ (การจัดลำดับ) ของดีเอ็นเอจีโนมของมนุษย์ทั้งหมดตลอดจนการระบุยีนและการแปลยีนในจีโนม (การทำแผนที่)

สไลด์ 4

เป้าหมายโครงการ

การสร้างแผนที่โดยละเอียดของจีโนม - การโคลนชิ้นส่วนจีโนมที่ทับซ้อนกันซึ่งฝังอยู่ในโครโมโซมของยีสต์เทียมหรือเวกเตอร์ขนาดใหญ่อื่น ๆ - การระบุและลักษณะของยีนทั้งหมด - การกำหนดลำดับนิวคลีโอไทด์ของจีโนมมนุษย์ - การตีความข้อมูลทางชีววิทยาที่เข้ารหัสใน DNA

สไลด์ 5

ประวัติโครงการ

2527 - ความคิดเริ่มต้นของโครงการเกิดขึ้น 2531 - คณะกรรมการร่วมซึ่งรวมถึงกระทรวงพลังงานสหรัฐและสถาบันสุขภาพแห่งชาติได้เสนอโครงการที่กว้างขวาง 1990 - ก่อตั้งองค์การระหว่างประเทศเพื่อการศึกษาจีโนมมนุษย์ "HUGO" (Human Genome Organization) 6 เมษายน 2543 - การประชุมคณะกรรมการวิทยาศาสตร์ของรัฐสภาสหรัฐฯ ในเดือนกุมภาพันธ์ 2544 ผลการศึกษาของ Celera และ HUGO ได้รับการตีพิมพ์แยกกันใน Science and Nature เจมส์วัตสัน Craig Venter

สไลด์ 6

ความสำคัญทางชีววิทยาโดยทั่วไปของการวิจัยที่ดำเนินการภายใต้กรอบของโครงการ

การศึกษาจีโนมของมนุษย์ได้ "ดึง" ลำดับของจีโนมของสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ จำนวนมากซึ่งง่ายกว่ามาก ความสำเร็จที่สำคัญครั้งแรกคือการทำแผนที่โดยสมบูรณ์ในปี 1995 ของจีโนมของแบคทีเรีย Haemophilusinfluenzae ต่อมาจีโนมของแบคทีเรียมากกว่า 20 ชนิดได้ถูกถอดรหัสอย่างสมบูรณ์รวมถึงสาเหตุของวัณโรคไทฟัสซิฟิลิส ฯลฯ และในปี 1998 ได้มีการจัดลำดับจีโนมของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์พยาธิตัวกลม Caenorhabolitselegans (ไส้เดือนฝอย) เป็นครั้งแรก การถอดรหัสจีโนมของแมลงตัวแรก - แมลงวันผลไม้ของแมลงหวี่และพืชแรก - Arabidopsis เสร็จสมบูรณ์แล้ว บุคคลได้สร้างโครงสร้างของโครโมโซมที่เล็กที่สุดสองตัวแล้ว - วันที่ 21 และ 22 ทั้งหมดนี้วางรากฐานสำหรับการสร้างทิศทางใหม่ทางชีววิทยานั่นคือจีโนมิกเปรียบเทียบ

สไลด์ 7

คำถามเกี่ยวกับอัตราส่วนของการเข้ารหัสและภูมิภาคที่ไม่มีการเข้ารหัสในจีโนมนั้นน่าสนใจมาก การวิเคราะห์ทางคอมพิวเตอร์แสดงให้เห็นว่าใน C. elegans หุ้นที่เท่ากันโดยประมาณ - 27 และ 26% ตามลำดับถูกครอบครองในจีโนมโดย exons (บริเวณยีนที่มีการบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนหรือ RNA) และภายใน (บริเวณยีนที่ไม่มีข้อมูลดังกล่าวและจะถูกตัดออกเมื่อ การก่อตัวของ RNA ที่เป็นผู้ใหญ่) ส่วนที่เหลืออีก 47% ของจีโนมอยู่ในการทำซ้ำภูมิภาคที่เกิดจากพันธุกรรม ฯลฯ บนดีเอ็นเอที่มีฟังก์ชันที่ไม่รู้จัก

สไลด์ 8

ผลลัพธ์ที่สำคัญอีกประการหนึ่งของความสำคัญทางชีววิทยาทั่วไป (และในทางปฏิบัติ) คือความแปรปรวนของจีโนม

สไลด์ 9

การใช้งานจริง

นักวิทยาศาสตร์และสังคมปักหมุดความหวังสูงสุดของพวกเขาเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการใช้ผลของการจัดลำดับจีโนมมนุษย์เพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรม ในปัจจุบันมีการระบุยีนจำนวนมากในโลกที่ก่อให้เกิดโรคต่างๆในมนุษย์รวมถึงโรคร้ายแรงเช่นโรคอัลไซเมอร์โรคซิสติกไฟโบรซิสโรคกล้ามเนื้อ Duchenne การชักกระตุกของฮันติงตันมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ โครงสร้างของยีนเหล่านี้ได้รับการถอดรหัสอย่างสมบูรณ์และพวกมันเองก็ถูกโคลน

สไลด์ 10

การประยุกต์ใช้ผลการจัดลำดับที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือการระบุยีนใหม่และการระบุตัวตนของยีนที่กำหนดความโน้มเอียงของโรคบางชนิด อีกปรากฏการณ์หนึ่งที่ไม่ต้องสงสัยจะพบว่ามีการใช้อย่างแพร่หลาย: พบว่าอัลลีลที่แตกต่างกันของยีนเดียวกันอาจทำให้เกิดปฏิกิริยาที่แตกต่างกันของผู้คนต่อยา ลักษณะทางปฏิบัติที่สำคัญของความแปรปรวนของจีโนมคือความสามารถในการระบุตัวบุคคล